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华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心开始提供临床测序应用 助力临床疾病诊断、治疗

首页 » 研究 » 组学 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
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导读
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/09/a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4307" title="...
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/09/a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4307" title="a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j" src="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/09/a0ce3bcbgw1dxce43gnu2j.jpg" alt="" width="150" height="79" /></a></p>
<p align="justify">2012年9月27日,费城儿童医院(CHOP)与华大基因联合宣布,华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心(BGI@CHOP Joint Genome Center)(以下简称“BGI@CHOP中心”)将正式开始在符合CAP/CLIA认证的环境下进行临床测序应用,助力临床疾病诊断、治疗。据了解,BGI@CHOP中心依托于费城儿童医院的病理学与检验医学科室。<!--more--></p>
<p align="justify">美国病理学家协会(College of American Pathologists, CAP)是经过美国临床实验室质量促进修正案(Clinical Laboratory Improvement Amendments,CLIA)认可的非赢利临床实验室认证机构之一,目前已被国际公认为是实验室质量保证的领导者和权威性的实验室管理和认证组织。CAP认证自1962年起在美国普遍采用执行,1994年起被世界各国公认为最适合医疗实验室使用的国际级实验室标准,通过CAP认证的实验室代表其实验室标准已达到世界顶尖水准,并获得美国FDA及国际间各相关机构认同。</p>
<p align="justify">BGI@CHOP中心成立于2011年11月,其主要依托于费城儿童医院世界一流的医疗团队和庞大的儿科疾病数据库以及华大基因先进的新一代测序技术和强大的生物信息分析能力。该中心主要致力于罕见和常见儿科疾病相关致病基因的研究,为儿科疾病的诊断及治疗奠定遗传学基础。</p>
<p align="justify">费城儿童医院病理学与检验医学科室主任、首席病理学家Robert W. Doms博士指出:“BGI@CHOP中心将在通过CAP认证的CHOP病理科分子遗传学实验室环境运行。该中心计划在不久的将来开展临床外显子测序工作。”</p>
<p align="justify">费城儿童医院分子遗传学实验室主任Catherine Stone博士表示:“BGI@CHOP中心如今能够在通过CAP认证的环境下进行研究,这将使我们能够迅速拓展新一代测序技术在一些疾病临床诊断中的应用,例如遗传疾病、儿科癌症等疾病。”</p>
<p align="justify">华大基因执行院长王俊表示:“华大基因从2007年开始将新一代测序及相关生物信息学分析服务广泛应用于科研。通过与费城儿童医院病理科的共同努力,我们将继续发挥我们在新一代测序技术上的优势,以协助临床专家可以更好地为病人进行诊断及治疗。在符合CAP/CLIA标准的环境下,我们还将继续延展我们的服务类型,希望能为新药开发和药物临床试验提供坚实的基因组学基础。”</p>
<p align="justify">BGI@CHOP中心目前已配备有5台高通量测序仪,计划将逐步扩增到20台。该中心的服务包括人类全外显子测序、目标序列捕获测序、全基因组重测序、ChIP-Seq和RNA-Seq等,同时还提供专业的生物信息学分析。据悉,该中心与费城儿童医院的研究人员已合作展开了一系列的项目,包括由美国国立卫生研究院(NIH)资助的新一代测序技术在临床诊断中的应用项目(由Ian Krantz博士和Nancy Spinner博士共同主持)。</p>
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