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专家访谈
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《转》访纪念斯隆-凯特琳癌症中心张丽英教授：NGS技术在临床诊断应用！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 7月7日在江苏泰州天德湖宾馆，美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSKCC) 临床分子遗传学诊断实验室主任，分子遗传学和分子肿瘤学主任医师，张丽英教授做了题为《MSK-IMPACT在癌症...
盘点|数字PCR技术在精准医学领域的11个应用方向
PCR技术自问世以来，在遗传病、病原体、癌基因等分子诊断领域和法医鉴定等方面发挥了巨大作用。本文将目前已经比较明确的数字PCR应用方向做个介绍。 PCR 技术，即聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）是由美国 PE Cetus 公司的 Kary Mullis 在 1983 年（1993 年获诺贝尔化学奖）建立的。其原...
北京希望组完成近亿元B轮融资，瞄准全球三代测序应用领军企业战略
近日，北京希望组（以下简称“希望组”）成功完成近亿元人民币B轮融资。本轮融资由远毅资本领投，昌平科技产业母基金（昌发展管理基金）和老股东经纬中国跟投。浩悦资本担任本次交易独家财务顾问。 希望组作为中国首家也是全球最大三代测序应用公司、全球最大的ONT测序中心，配备了20台GridION X5、1台PromethION、6台PacBio Sequel以及2台Bionano Saph...
基因测序在临床菌种鉴定中的应用和案例分析
作者及单位 张 磊 广州金域医学检验中心 微生物室 屈平华 广东省中医院 检验科 在我们临床工作中，总会遇到那么一小部分细菌和真菌，采用现有的手段不能被鉴定（不在鉴定系统的数据库范围内），甚至找不到任何的鉴定思路和方向。 但随着分子生物学技术的发展，分...
生命垂危的白血病女孩,应用最新CAR-T疗法在浙大一院获新生
2018年6月10日，对于安微白血病女孩“璎璎”来说是一个特殊的日子，今天是她27岁的生日，浙大一院血液科骨髓移植中心的医生护士，给璎璎准备了一个漂亮的生日蛋糕，还为她唱起了生日快乐歌……在病房给璎璎过了一个特别的生日。 在刚播出的《朗读者》节目，董卿也提到了这位白血病女孩，2018年5月22日这一期《朗读者》节目的主题是“生命”。 董卿用一个小女孩的故事来向...
重大事件 | 基因编辑可能会诱导癌症续,通讯作者及第一作者齐发声,对于CRISPR技术在临床应用的忧虑
2018年6月12日，同时有2篇Nature Medicine发表文章，宣称CRISPR/Cas9技术，可能会增加癌症的患病风险，这给CRISPR/Cas9技术蒙上了一层阴影，同时在全球范围内引起了血雨腥风，各大媒体争相报道，这CRISPR/Cas9技术到底何去何，使人非常的茫然。iNature团队及时在剑桥大学获知了通讯作者及第一作者对于CRISPR/Cas9技术的看法（CR...
Nature|CRISPR技术应用新突破,提供病毒性疾病治疗新策略
iNature：2018年5月16日，华盛顿大学的研究人员们在Nature 上在线发表了题为“Mxra8 is a receptor for multiple arthritogenic alphaviruses”的文章。研究人员在全基因组基础上使用CRISPR-Cas9技术，确定细胞粘附分子Mxra8作为多种关节病性病毒的进入介质。对小鼠Mxra8或人MXRA8的基因编辑导致...
参会提醒 | 液体活检研究最新前沿 从定性到定量:cfDNA assay在转移性乳腺癌中的应用
相对于传统组织活检，液体活检具有无创、取材容易、实时监测、易重复性、均化异质性的优势，用于早期筛查、辅助诊断、治疗决策、用药指导和术后监测。 液体活检的出现为肿瘤精准医疗带来了新的机遇。液体活检的研究也面临了种种挑战——样本浓度低，需要高灵敏度的检测平台，是否能涵盖所有和靶向治疗研究相关的所有突变类型，成本是否可控，是否有检测标准等等。 C...
探索、应用、改变 | 精准医疗行业的中国探索
摘要 精准医疗热潮涌动之下，中国企业如何开展多方合作？试剂盒及创新药物如何研发？风险预防如何开启？ “世界上还没有一种药可以行走天下都有效”，中国工程院院士、北京大学副校长、北京大学医学部主任詹启敏分享道，据FDA统计，抗抑郁药物的平均有效率为62%，糖尿病药物的平均有效率为57%，肿瘤药物的平均有效率只有25%。 “...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
轰动性成果,1天连发4篇Science,阐述CRISPR技术在临床上诊断的应用,张锋居然贡献了2篇(详细解读,值得收藏)
iNature：2018年4月27日，4篇CRISPR技术在临床诊断相关应用的文章同时在Science杂志上发表，这也是CRISPR技术在临床上应用的前奏，具有里程碑式的意义。这4篇Science文章分别是：Doudna等研究组发表了题为“CRISPR-Cas12a target binding unleashes indiscriminate single-stranded DNase a...
真固生物与Illumina在新一代测序(NGS)技术应用于肿瘤体外诊断领域达成战略合作
2018年3月12日，上海真固生物科技有限公司（以下简称“真固生物”）与Illumina就在肿瘤体外诊断领域利用新一代测序（Next Generation Sequencing，以下简称为NGS）技术展开深度合作的事宜达成一致协议。近年来，NGS技术逐渐成为临床肿瘤个性化治疗和监测的重要工具，此次双方的牵手合作，意味着真固生物领先的文库制备解决方案以及生物信息数据分析软件，与Illumina...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
微流控技术在液体活检领域的应用
微流控技术在液体活检领域的应用 张晓晶 沈挺 宋毅 张凯岳 宁波美晶医疗技术有限公司 摘要：随着肿瘤早期诊断及个体化治疗理念的提出与发展，人们对肿瘤研究不断深入，逐渐意识到在肿瘤诊治方面，传统肿瘤组织活检具有一定的局限性，而液体活检作为一种新型的获取肿瘤信息的方式，已引起人们的极大关注。目前，用于液体活检分析的工具很多，基于微流控技术分...
中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会第一届年会成功召开并发布抗癌“华山计划＂行动宣言
2017年12月16-17日，中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会2017年年会在海南省海口市隆重举行。本次大会是细胞治疗分会成立后的首届年会，由中国细胞生物学学会细胞治疗研究与应用分会主办，海南省肿瘤医院承办。会议云集了包括科研机构、临床医院、企业、中美药监部门以及投资机构等40多位行业专家出席并做报告。在为期两天的活动中分别就前沿技术、临床研究、工艺生产、政策监管及创业投资等主题带来...
NGS-ctDNA液态活检，展现强大应用前景
ctDNA广泛存在于血液中，是肿瘤病灶细胞周期过程中释放的基因水平标记物。相比于传统的检验科肿瘤蛋白标记物，ctDNA具有半衰期短、假阳性率低的特点。这些DNA分子可以反映实体肿瘤细胞的遗传变异，更全面地反映肿瘤各个亚群的情况。 数年前首例报道胰腺癌患者在血浆cellfree DNA中检测到KR...