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专家访谈
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当心！吸烟竟通过基因影响后代认知功能！
根据世界卫生组织统计，全世界有超过10亿的吸烟者，吸烟是引发多种疾病的重要因素。吸烟危害健康已经成为了不争的事实。《柳叶刀》上的调查显示，全球十分之一的死亡由吸烟引起；影响因子高达187的神级期刊《CA: A Cancer Journal for Clinicians》分析了17种癌症风险因素，其中吸烟被认为是“最危险分子”。而10月16日由塔拉哈西...
30万研究表明：这3种基因可降低糖尿病风险！｜Nature子刊
随着基因测序技术的普及，各国研究者都开始利用这一全新的基因分析技术分析各类基因突变对不同疾病的影响。通过全基因组测序可以获得一个个个体所有的遗传数据，同时对特定疾病人群进行基因测序所获得的数据可揭示特定基因突变对该疾病的作用，进而使研究人员进一步了解疾病的发病机制，为治疗疾病提供更加全面的指导。目前来自斯坦福大学的Themistocles L. Assimes率领其研究团队对糖...
Crystal 数字PCR技术精准检测HER-2基因拷贝数
乳腺癌是女性排名第一位的常见恶性肿瘤。据2016年国家癌症中心统计显示，全国新发乳腺癌病例数达27.24万，每年死亡率超过7万。其中15%-25%的乳腺癌患者显示为HER-2基因过表达。 HER-2/neu（又称c-erbB-2）基因为表皮生长因子受体家族成员之一，是一种原癌基因，研究表明，HER-2/neu基因扩增或过表达的乳腺癌患者易早期复发且生...
《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现
今天，基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA（CRISPR因为多种原因，没能拔得头筹）。 这是科学家首次...
Cell：生存期高7倍！这种基因提示卵巢癌预后！
作者:Ruthy,Zoe 导 读 卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，死亡率占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。全身性化疗是一项重要的治疗方法，但是，许多患者在治疗后出现复发，甚至多次化疗后依旧无法避免地死亡，而约15%的患者却用同样的疗法实现了一劳永逸，因此，准确预测化疗预后成为及时修改治疗方案、延长生存期、避免过度治疗的必由之...
基因探秘:HPC创新是基因测序普惠万众的捷径
来源：老尚看科技 著名未来学家库兹韦尔在《奇点临近》中，预言在2045年随着基因、纳米和机器人三大技术实现革命性突破，技术力量会以指数规律快速发展，人类亘古追求的“永生”将有望变为现实，而基因技术则是这一切的基础之一。 原来做一次完整的基因测序在几年前需要数万美金，但现在一套基因测序只需要一千美金左右，那么未来基因测序在价格上还有多大的让利空间？一套完整的基因测序动辄...
告别帕金森！纳米技术联合基因疗法清除关键蛋白！｜Nature子刊
世界范围内的帕金森患者数量日益增加，而根治这种疾病的治疗手段却没有得到根本性的发展。帕金森综合征有其独特的病理学和病理生理学改变，这为各国科研人员提供了研究治疗该病的目标蛋白和靶向基因。近日，由Jeffrey Kordower领导的一个世界性研究团队开发出一种新的治疗方法，这种治疗方法通过将纳米技术和基因疗法相结合的方式，可清除帕金森患者脑细胞中的一种关键蛋白...
大规模测序发现乳腺癌和卵巢癌的易感基因
5-20%的乳腺癌或卵巢癌于基因变异相关，然而，BRCA1和BRCA2仅与25%的乳腺癌遗传风险相关，这就说明还有其他很多易感基因介导了遗传相关性乳腺癌。近期发表在JAMA Oncol杂志的一项大规模研究，采用全外显子测序了11416例乳腺癌或卵巢癌患者和3988例对照者，以探寻与乳腺癌或卵巢癌发病相关的易感基因。 明确临床亚型背后的基因学基础对于临床诊断和生物医...
尿路上皮肿瘤EMT和基质相关的基因表达抵抗PD-1阻断治疗
原文出处 Wang L, Saci A, Szabo PM, Chasalow SD, Castillo-Martin M, Domingo-Domenech J, Siefker-Radtke A, Sharma P, Sfakianos JP, Gong Y, Dominguez-Andres A, Oh WK, Mulholland D, Azrilevich A, Hu ...
科研人员获得高基因编辑活性和低背景活性的药物诱导系统
生物学研究中，如何对正常或病理状态下的动态生物系统进行有规律的操控，主要取决于是否可对靶细胞基因组进行有效而精准的调控。CRISPR/Cas9技术的出现，使针对特定位点的基因编辑以一种更为简便、自如的方式进行，而将药物调控元件与CRISPR/Cas9技术的融合则进一步拓展了其应用范围和模式，赋予它更高的精准性和可控性。这也为临床转化提供了更多的潜能。 此前，中国科学...
CRISPR-Ca9全基因组脱靶效应检测系统在小鼠身上完成测试
《自然》本周在线发表的一项研究In vivo CRISPR editing with no detectable genome-wide off-target mutations中，针对CRISPR–Cas9基因组编辑的全基因组脱靶效应的高效检测系统在小鼠身上完成了测试。研究成果有望促进基因组编辑从研究到临床的转化。 VIVO的概述和验证 Akcak...
你的基因里,写着祖父母过去的经历
19 世纪，“遗传”首次被作为一个科学问题提了出来，达尔文（Charles Darwin）们想要知道：一代人传给下一代的到底是什么。20 世纪初，基因第一次进入研究人员的视野，现有的生命如何与他们的祖先产生联系？基因给了他们答案。 19 世纪，“遗传”首次被作为一个科学问题提了出来，达尔文（Charles Darwin）们想要知道：一代人传给下一代...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
Science子刊：罪魁祸首现身！昼夜节律基因竟是脑癌细胞不死关键！
作者：Ruthy,Zoe 导 读 美国脑肿瘤学会大卫·阿伦斯曾表示，胶质母细胞瘤（GBM）是世界上最复杂、最具耐药性和适应性的癌症之一。其生长速度快、病程短、死亡率极高，大多数该病患者在确诊后两年内死亡，尤其是老年患者，5年生存率不足5%，其治疗难题至今仍让肿瘤学研究者捉襟见肘。近日，曙光来临，弗吉尼亚理工学院Carilion研究所的...
全球首例人体内基因编辑疗法数据公布
2017年11月13日，44岁的美国男子、亨特氏综合征患者布莱恩•马德（Brian Madeux）在美国加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院接受了一次前所未有的疗法：体内基因编辑。日前，该全球首例人类体内基因编辑治疗公布了首批数据。 布莱恩·马德（Brian Madeux）正在接受治疗 9月5日，基因编辑老牌公司Sangamo Therape...
耳聋动物内耳基因治疗现状
中华耳科学杂志, 2018年16卷4期 耳聋动物内耳基因治疗现状 戢小军 陈伟 杨仕明 耳聋是最常见的致残性疾病之一，据WHO2013年的数据显示[1]，全世界范围内约有3.6亿人遭受听力损伤的困扰，其中感音神经性聋占大部分。伴随着生物科学的迅速发展，耳聋的基础研究及治疗也取得了长足的进步。半数语前聋是由于耳聋基因导致的，65...
中国科学家再次领先一步!率先将新一代基因编辑技术应用于人类胚胎
要论在 CRISPR 基因编辑技术研发上的绝对功劳，美国科学家们当之无愧，但在该技术的临床试验及应用上，中国则功不可没，近年来，中国学者先后将 CRISPR 技术应用于人类胚胎编辑及人体临床试验，走在全球科研的前列。 而今随着新一代 CRISPR 技术的发展，中国科学家再一次率先将单碱基编辑技术应用于可发育的人类胚胎的遗传疾病修复中。近日，上海科技大学...
全球首例基因编辑药物临床试验数据公布
9月5日，Sangamo Therapeutics公布治疗粘多糖二型的基因疗法药物SB-913的首批临床试验数据。接受中等剂量剂量的两位患者的尿液中粘多糖大分子含量下降51%，硫酸皮肤素下降32%，硫酸肝素下降61%。这一结果证明基因治疗起到了治疗效果，成功降低了粘多糖分子的含量。同时，在长达32周的试验中，并未发现药物的副作用。 这项技术是通过锌...
艾吉泰康杭兴宜：终结垄断，打造基因捕获“中国造”
艾吉泰康CEO杭兴宜 在对基因测序产业链仔细梳理之后，杭兴宜看到了机会。 市面上有关基因测序的公司根据产业链，可以分为上游、中游和下游。 上游是测序仪生产商、样品前制备测序试剂耗材生产公司（包含基因捕获）、基因捕获试剂生产公司；中游为测序服务公司、生物信息公司、基因检测公司、第三方检验所；下游...
人工智能将攻克癌症!判断免疫治疗、识别小肿瘤、预测基因演化……
人工智能在医疗领域的价值越来越高，从发现新药物到诊断疾病，它被应用到医学影像、健康管理和医学研究等方方面面。 近日，多项研究显示，人工智能在癌症的预测、识别、治疗等方面均有突破性进展。或许在不远的未来，AI将成为癌症患者真正的福音。 AI判断癌症患者能否从免疫治疗获益 免疫治疗在癌症统治的世界里不断攻城略地。 癌...