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专家访谈
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AACR：KRAS基因突变及扩增状况影响叶酸拮抗剂治疗敏感性
根据在2012年3月31日-4月4日召开的AACR年会上一项临床前试验结果，对非小细胞肺癌患者检测KRAS基因突变和扩增情况有助于预测叶酸拮抗剂治疗效果。根据 Sarah Bacus博士（Quintiles 肿瘤学转化医学研究和发展的首席科学家和高级副主席）研究，癌症患者，尤其是有测KRAS基因突变的肺癌患者预后很差，对靶向药物治疗也不敏感。但是KRAS基因突变却能预测叶酸拮抗剂治疗效果，只要KR...
9龄童染怪病全身溃烂年寻医原是基因问题
<p align="center"><img src="http://img001.photo.21cn.com/photos/album/20121120/o/1519CA238A3FF95FF117054217653F36.jpg" alt="" /></p> <p align="...
33对双胞胎测“心电感应”比照基因破解致病
<img class="aligncenter" src="http://www.99192.com/Files/BeyondPic/2011-8/29/%B6%EC%C8%E235.jpg" alt="" width="486" height="332" /> 姐姐头疼，妹妹也头...
2篇Nature：跨越1000个癌基因组
小儿髓母细胞瘤（Medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes”等两篇文章，报道了1087个独立成神经管细胞瘤样品基因组，从中发现了亚型特异性结构差异，以及序列差异...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称： 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称：Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号： 613000 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612952 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 角化症掌跖病纹状体2型
<P>中文名称： 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称：Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号： 612908 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： Ehlers-Danlos样综合征
<P>中文名称： Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称：Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号： 612350 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&g...
单基因遗传病： 鱼鳞病,鳞蛋白相关
<P>中文名称： 鱼鳞病,鳞蛋白相关</P><P>英文名称：Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Ichthyin-Related </P><P>OMIM号： 612281 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称： Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称：Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号： 612247 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 局部少毛症3型
<P>中文名称： 局部少毛症3型</P><P>英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 3 </P><P>OMIM号： 611452 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： XFE早衰样综合征
<P>中文名称： XFE早衰样综合征</P><P>英文名称：XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号： 610965 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 鱼鳞病合并少毛症
<P>中文名称： 鱼鳞病合并少毛症</P><P>英文名称：Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 610765 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称： CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称：Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610759 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 着色性干皮病
<P>中文名称： 着色性干皮病</P><P>英文名称：Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号： 610651 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 冻疮样狼疮
<P>中文名称： 冻疮样狼疮</P><P>英文名称：Chilblain Lupus </P><P>OMIM号： 610448 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： Buruli溃疡
<P>中文名称： Buruli溃疡</P><P>英文名称：Buruli Ulcer, Susceptibility To </P><P>OMIM号： 610446 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...