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找到约4669条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型

2012-12-09

<P>中文名称: 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称:Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 613227&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和...

单基因遗传病: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病

2012-12-09

<P>中文名称: 少年遗传性肌张力不全-帕金森病</P><P>英文名称:Parkinsonism-Dystonia, Infantile </P><P>OMIM号: 613135&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><...

单基因遗传病: 遗传性感觉和自主性神经病2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称:Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号: 613115&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...

单基因遗传病: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变

2012-12-09

<P>中文名称: 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称:Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号: 613068&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...

单基因遗传病: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型

2012-12-09

<P>中文名称: 张力失常-帕金森病综合征成人早发型</P><P>英文名称:Dystonia-Parkinsonism, Adult-Onset </P><P>OMIM号: 612953&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形

2012-12-09

<P>中文名称: 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称:Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号: 612951&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 大脑整体性髓鞘形成缺乏

2012-12-09

<P>中文名称: 大脑整体性髓鞘形成缺乏</P><P>英文名称:Hypomyelination, Global Cerebral </P><P>OMIM号: 612949&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV ...

单基因遗传病: 先天性癫痫,易感8型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性癫痫,易感8型</P><P>英文名称:Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 8 </P><P>OMIM号: 612899&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱

2012-12-09

<P>中文名称: 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称:Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号: 612780&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 小头畸形7型

2012-12-09

<P>中文名称: 小头畸形7型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7 </P><P>OMIM号: 612703&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...

单基因遗传病: 周期性共济失调6型

2012-12-09

<P>中文名称: 周期性共济失调6型</P><P>英文名称:Episodic Ataxia, Type 6 </P><P>OMIM号: 612656&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...

单基因遗传病: 智力低下5型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下5型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 </P><P>OMIM号: 612621&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 智力低下4型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下4型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号: 612581&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 智力低下3型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下3型</P><P>英文名称:Mental Retardation, Autosomal Dominant 3 </P><P>OMIM号: 612580&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常

2012-12-09

<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443&nbsp;</P&...

单基因遗传病: 进行性肌阵挛性癫痫1b型

2012-12-09

<P>中文名称: 进行性肌阵挛性癫痫1b型</P><P>英文名称:Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1B </P><P>OMIM号: 612437&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2c型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号: 612390&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: 先天性桥脑小脑发育不全2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称:Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号: 612389&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><...

单基因遗传病: Joubert氏综合症8型

2012-12-09

<P>中文名称: Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号: 612291&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...

单基因遗传病: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型

2012-12-09

<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号: 612233&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...