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专家访谈
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Science：坏基因会削弱流感防御
现在，研究人员已经明白了，为什么这个女孩几乎死于这种我们每个人每年都会得，但是都能生存下来的疾病。他们发现了一个基因突变，这个突变会导致抵抗流感能力的降低。这项研究表明，基因缺陷可以解释一些流感致命的情况。 你可能认为你上一次得流感是十分糟糕的，但是如果你没有住院，医生并不会认为它是十分严重的。每年罹患严重流感的人数，主要取决于处于循环中的流感病毒的毒株，但是儿童和老年人...
贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产品获得CFDA批准上市
[北京及圣地亚哥] 2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）医疗器械产品注册。 NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与美国Illumina...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
工程院郝希山院士：基因检测大面积推广尚未成熟
凤凰网：基因测序目前对于许多老百姓而言还是一个不太清晰的概念，您能简单和我们说说基因测序对于癌症预防上有怎样的作用吗？ 郝希山：基因测序对癌症的预防有一定的作用，但目前没有可以彻底对癌症进行预防的测试。 目前只有两种癌症的预防方法比较明显，一是肝癌，预防方法主要是乙肝疫苗。中国政府从1992年开始推广乙肝疫苗，据统计，到2...
应用干细胞检测MDS的基因起源
诱导多能干细胞（iPSCs）——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征（MDS）患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs，以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于下一期《自然生物技术》上。 在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低...
纳米孔DNA测序与微计算机环境实时测序相结合
英国诺威奇基因组分析中心(TGAC) 正在实现着一种被称为MinION的纳米孔传感器测序设备的应用，该设备由英国创业公司牛津纳米孔技术有限公司开发引进。诺威奇基因组分析中心的研究团队计划应用该微型设备开发新型高效的实时DNA测序方法，满足该研究中心在样本回收与即使分析领域的需要。 根据相关报道，该研究中心的科研人员已经使用MinIO...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
发现先天性畸形的胎儿母亲，具有染色质破碎的现象
由乌得勒支大学Wigard Kloosterman领导的研究人员分析了三个儿童的基因组，这三个儿童都从他们目前那里获得了破碎后重组的基因组，之后研究人员对儿童和母亲的基因组进行了比较。该成果近日发表在了《American Journal of Human Genetics》上，据报道，这些从不受影响的母亲处获得了不平衡的遗传重组的儿童，可能因为基因计量影响失衡，导致了...
精准医疗的现实图景很冷
精准医疗成为大健康产业新的热门词。近日，中国表示将启动精准医疗计划，2030年前将投入600亿。在此之前，奥巴马表示美国将投入2.15亿美元在一项精准医疗项目，该项目将收集至少100万志愿者的基因信息，试图找出基因分析与精准治疗、用药、疾病风险评估、新生儿缺陷评估方面的联系。 政府支持必将推动一轮新的行业热点，比如基因测序、大数据分...
高中生开发基因检测算法对抗HIV
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
华大基因CEO王俊：不是所有人体病毒病菌都是坏的
3月27日，2015博鳌亚洲论坛进入分论坛讨论阶段，在当天上午10时30分举行的“病毒与人类”讨论中，华大基因CEO王俊在介绍病毒时指出，一个人体当中有一千种不同的基因，而人类已知的基因只占1%，其中有一些是病毒，而且不是所有的病毒、病菌都是坏的。 “现在在一个人体当中有一千种不同的基因，只有几种能够知道。我们人类已知的基因就是1%...
Polaris：在单细胞水平上实现细胞生物学和分子生物学的有机整合
美国旧金山，2月19日电 第十六届基因组生物学进展年会（AGBT）将于2月25日（当地时间）在位于Florida南部的Marco小岛上举行。除了享受冬日里难得的阳光与沙滩，参会者还将有机会一瞥Fluidigm公司（富鲁达）的新产品--Polaris的真容。该产品主要用于单细胞研究，其最令人兴奋之处在于，它是世界上第一个全面集成了单细胞分选、捕获、培养、给药以及核酸样品制备...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
中国将启动精准医疗计划 2030年前投入600亿元
“中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动。”日前，中国卒中学会副会长、北京天坛医院副院长王拥军教授在中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2015年学术启动会上透露， 3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。 会议敲定，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 ...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
Nature技术突破：将CRISPR效率提高19倍
CRISPR/Cas系统可以构建出多个基因精确突变的小鼠，但其效率低下阻碍了生成足够数量的转基因小鼠来建立人类疾病模型。通过添加一种抗癌药物Scr7到遗传编辑的受精卵中，Whitehead研究所的科学家将CRISPR/Cas的效率显著提高了19倍。这一重要的成果发表在本周的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。 CRISPR- Cas系统是通...
TaKaRa子公司Clontech获得SMART-seq2技术专营权
TaKaRa Clontech Laboratories公司今日宣布该公司与路德维格癌症研究所签署了合作协议，成为路德维格癌症研究所SMART-seq2技术的独家供应商，该技术一般用于单细胞RNA测序。 SMART-seq2技术由路德维格癌症研究所理查德桑德伯格实验室与卡罗林斯卡医学院联合开发，并于2013年在学界公开。该技术可以帮助研究人员更有效地对单细胞RNA进行测序...
王俊：BT如何与IT融合，打造“互联网”+“基因产业”？
“为什么讲生命是数字化的？它能够储存吗？能够编程吗？” 2015年3月21—22日，2015中国（深圳）IT领袖峰会在深圳召开，百度李彦宏、腾讯马化腾、联想杨元庆等互联网界的大佬出席。此外，作为生物界的代表，华大基因CEO王俊作了题为《IT与BT的融合：产业的爆发点》的主题演讲，并通过《生命的语言》此命题来阐述了IT...