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专家访谈
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脸大的基因被发现？能基因敲除么？
你的脸大？或许是基因惹的祸！一组来自日本富美生命科学学会（Fumei Organization of Life Science, FOOLS）的基因组学科学家通过物种间基因比对，发现了控制动物面部宽度的基因。 指导这项的首席科学家冲中一郎（Okinakao Ichiro）表示因为自幼就每每因为脸大被嘲笑，因此产生了寻找脸大基因的想法。与以往的研究方法不同，冲中...
针对CDH1的研究发现，基因更够更好的评估遗传性胃癌的风险
这项研究，是由不列颠哥伦比亚大学的研究人员领导的，其结果近日发表在了新推出的杂志《JAMA Oncology》上，实验中，研究人员检测了具有该突变的男性，这些基因突变到80岁时候的累积风险是70%，而女性是56%。 实验也确定了一组新的与HDGC相关癌症的改变，这些都是在CDH1突变阴性的人群中获得的，这表明，其可以帮助筛除符合HDGC临床症状，但是缺乏CDH1突变的患者。 之前U...
日发现一种可遏制癌细胞转移的基因
日本名古屋市立大学的一个研究小组在新一期的美国在线科学杂志《公共科学图书馆综合卷》上报告说，他们发现人体内一种基因拥有遏制癌细胞转移的功能，这将有助于弄清癌细胞转移的机制并开发出新药。 该校研究生院教授今川正良率领的研究小组注意到，一种名为“fad104”的基因与细胞移动等有关，因此通过实验调查了其是否与癌细胞的转移有关。该基因能促进脂肪细胞分...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
对3万人脑图像进行众包研究，得出基因与脑容量的关系
众多神经科学家和医生通过对3万人脑图像和DNA进行对比，得出几个基因可能会影响大脑特定区域的大小，这些区域涉及智力、记忆。同时也影响大脑本身的大小。 虽然，这些发现对医学的重要性仍不明确，但是ENIGMA联盟称，一种新型分布式计算方法可以通过大量的MRI扫描图像和DNA测试结果对其进行排序。组织此次研究的神经学家保罗·汤普森说：“E...
Cell：染色体破碎竟治愈妇女免疫系统疾病
这可以叫做科学怪论，或者是医学奇迹。一名长大后患有严重的遗传免疫疾病的妇女，在她三十多岁的时候，一条染色体破碎成片段并重组，这竟使她彻底痊愈。科学家们对这一妇女进行研究，发现她痊愈的原因应该是其血液干细胞将这种含不规则DNA的基因清除了，而这一现象直到最近才被确认和癌症的发生相关。 这名妇女生活在俄亥俄州辛辛那提市，当还是一个孩子的...
罗氏收购德国肿瘤转化与基因组学公司—Signature
继上一次收购之后，罗氏今天宣布收购德国肿瘤转化学与基因组学公司-Signature Diagnostics ，但未透露交易金额。 在过去的一年里，罗氏掀起了一股在组学和分子诊断领域的收购热潮：去年春天，收购了第四代测序公司Genia和快速分子诊断公司Iquum；去年12月,收购了信息学公司Bina和无创产前检测公司...
Nature子刊：光诱导CRISPR/Cas9系统可精细控制基因表达
发表于国际杂志Nature Chemical Biology上的一篇研究论文中，来自杜克大学的研究人员开发了一种新方法，其可以利用一种特殊的光学开关在任何特殊的位点或者任何模式下实现对基因的激活，这种光学开关在细菌的病毒防御系统中及花对阳光的反应系统中都存在。 研究者Lauren Polstein教授表示，这种新型技...
哥伦比亚大学教授教你一分钟读懂基因检测的是与非
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，且很快会跌至1000美元以下，使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能...
Cell子刊：用小分子化合物提高CRISPR效率
能够精确地编辑细胞的基因组，CRISPR技术成为了近年来最令人兴奋的科学进展之一。然而，尽管这一方法具有惊人的潜力，其效率却极其低下。幸运的是，来自Gladstone研究所和斯坦福大学的科学家们已经找到了一种方法，通过导入几个关键的化合物提高了CRISPR的效率。这一重要研究成果发表在2月5日的《细胞干细胞》（Cell stem cell）杂志上。 &em...
专家称“一父两母”基因治疗技术不存在伦理问题
回放： 2月3日，英国下议院以382票赞成、128票反对的结果通过了一项基因治疗技术，即所谓线粒体替代或“一父两母”的人工受精技术。该技术有助于减少下一代患某些严重遗传疾病的风险。由于技术涉及到伦理道德，该事件引发了巨大争议。 质疑： 这项技术是否可行？它是否会将捐赠者的基因遗传给被捐赠者的下一代？又是否存在公众担忧的伦理问题？ ...
Illumina之后，下一位颠覆基因行业的是谁？
基因测序行业格局已定 全球基因测序巨头Illumina公司最近公布了2014年的财报，让我们来看看这些振奋人心的数据：全年的收入增速为31%，毛利率为69.2%，收入增长32%至5.12亿美元，Non-GAAP净利润达到了1.29亿美元，对应0.87美元的每股收益。而在一年前，这两个数字分别是6500万和0.45美元。公司对2015年收入增速的展望为20%...
诸多专家告诉你，基因检测或超乎你的想象
让唐氏筛查更准确 如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。 此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分...
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fodor博士，描述了这一技术并报告了几项针对人类造血系统细胞的基因表达研究结果。 ...
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 2月2日，上海红房子妇产科医院，沪上首例通过PGS技术的试管婴儿降生。（图片来源：...
基因测序“再开闸”，政策拐点信号已现
基因测序在2014年以前都处于无监管状态发展，2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序，主要是为规范行业未来发展。2014年12月和2015年1月，以医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，开展高通量基因测序技术临床应用试点业务为标志，我们认为基因测序重新被卫计委“再开闸”，政策上拐点信号已经出现。可以积极布局产业链相关上市公司，例如新开源（3001...
FDA授予基因泰克肺癌PD-1药物突破性疗法地位
在药物的临床实验中，Genentech使用母公司罗氏开发的免疫组化分析技术，描述了PD-L1在非小细胞肺癌患者中的表达状态。 “我们致力于个性化医疗，准备与伙伴一起测试开发像MPDL3280A这样的药物，这能帮助我们找出，哪些人适合使用我们的药物”罗氏公司首席医疗官Sandra Horning在一份申明中这样说...
重编程技术可使肿瘤细胞自我毁灭
Norris Cotton 癌症研究中心和Geisel医学院的研究员发现，插入特定的细菌片段到具有攻击性的卵巢癌微环境中，可将肿瘤细胞的活性从抑制性转变为免疫刺激性。这一发现发表在《肿瘤免疫学》杂志上,文章表明免疫治疗的新方法可以应用于各种各样的癌症类型中。 “通过引入一种具有弱毒性和安全性的细菌（单核细胞增多性李斯特氏菌(Lm)），通过与Aduro生...
科学家发现抗艾滋病基因 可捕捉隐藏体内病毒
据西班牙《阿贝赛报》网站近日报道，专家发现，某些人虽然暴露在病毒环境中，但是天生对艾滋病具有抵抗力，他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV病毒灭活。识别它们的基因序列将有助于研发新的艾滋病治疗方法。这项研究成果发表在英国《基因和免疫》杂志上。 专家发现，基因变体C4BPA和CR2可以保护机体免受HIV病毒感染。为此，研究人员检测了...
访中科院研究员王前飞：从基因组学到临床有多远？
新华社北京2月4日电 题：从基因组学到临床有多远？——专访中科院北京基因组研究所研究员王前飞 2014年的一天，中科院北京基因组研究所接到一个电话：一对出生18天的双胞胎被诊断为“混合谱系白血病”，一种多发于婴儿的恶性白血病。医生说化疗毒副作用大，婴儿根本受不了。家长情急之下转向研究所，寄希望于最新的科研进展能帮助幼小的生命。 家长的求助，源于20...