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专家访谈
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剪掉HIV病毒基因 根治艾滋病
艾滋病病毒是一种高效且多变的逆转录病毒。一旦病毒将其DNA插入宿主细胞的基因组，它即拥有很长的潜伏期，可以保持休眠和隐匿状态达数年之久。 虽然医生可以通过多种不同的抗逆转录病毒药物搭配使用的鸡尾酒疗法来控制病毒，但若停止治疗，病毒即可恢复活力。 为了使潜伏中的艾滋病病毒失活，马萨诸塞大学医学院(Un...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。 文章中，研究者利用他们开发的名为MATH（mutant-allele tumor heterogeneity，突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方...
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。 作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
BioReference:合作共建全球基因组数据公开网络
BioReference Laboratories近日宣布其正式加入全球非盈利健康组织Pistoia联盟(http://www.pistoiaalliance.org/)及全球基因组学与健康联盟(GA4GH)。(http://genomicsandhealth.org/) BioReference作为正式成员加入Pistoia联盟，该联盟共有超过80家...
为啥有人每天只睡 4 小时？
为啥有人每天只睡 4 小时？ 有人晚上只需睡觉 4 个小时，第二天依然精力充沛，还能同时应对多项任务。真是羡煞师兄了，我也想成这样。可是 研究人员说了，这都是天生的，它存在于你的基因 里，想变成这样等下辈子吧。 据英国《每日邮报》报道，这种基因被叫做 ABCC9 ，与心脏病和糖尿病的发生也有关。科学家们的这一发现可能解释，为何浅睡者可以每晚只需休息四五个...
系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变
阿茨海默症简称AD，又称老年痴呆症，是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因，患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高，美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿，渐进性大脑退行性病变，由发病至死亡平...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目，该项目也是美国国家健康研究所(NIH)支持的一个个性化用药研究项目(The Right Drug, Right Dose, Right Time-U...
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力 近两年来，随着数以十亿计美元的投入，新的肿瘤治疗疗法不断涌现出来。基因疗法、RNAi疗法以及现在火得一塌糊涂的肿瘤免疫疗法都为人类最终解决癌症这一生死大敌做出了重大贡献。然而，面对如此多的新型疗法，医生该如何选择适合患者的疗法？在临床研究中，科学家该如何确定一种...
Affymetrix：进军日本个人基因组市场
Affymetrix今天宣布其与日本MTI 子公司EverGene 签署了一项合作协议，共同在日本市场提供个人基因组学服务。 根据该项协议，Affymetrix的Axiom基因型分析检测平台将与EverGene公司的DearGene Starter 试剂盒整合应用，为消费者提供基因型分析服务并对其患有各种疾病的风险进行评估与个人信息整合。根据Affy和Ev...
女性“杀手基因”的前世今生
编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
大盘点：全球10大拥有好“基因”的生物制药公司
对于一个刚出生的孩子而言，拥有好的遗传基因和有一个好名字都挺重要，对于一家公司而言，也是如此。目前全球仅生物制药公司的数量就成千上万，公司名字也多种多样，但是在公司的名字中有一个单词似乎最受欢迎，它就是“gene”（基因）。 本文就是盘点那些名称中全部或部分包含有“gene”的、最著名的生物制药公司（不过也包括我自己比较熟悉、感兴趣的几家小公司）。...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...