基因简介
中英文全称：多聚(ADP 核糖)聚合酶家族, 成员3 poly (ADPribose) polymerase family, member 3
分布：核
活性：NAD+ ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与：DNA修复|蛋白 氨基酸ADP 核糖基化
OMIM/位置：607726 3p21.31-p21.1
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基因简介
中英文全称：多聚(ADP 核糖)聚合酶家族, 成员4 poly (ADPribose) polymerase family, member 4
分布：核|核糖核蛋白 复合体
活性：DNA 结合|NAD+ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基|酶结合
参与：DNA 修复|蛋白氨基酸ADP 核糖 基化|运输|炎症应答|细胞死亡|应答药物
OMIM/位置：607519 13q11
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基因简介
中英文全称：多聚(ADP 核糖)聚合酶家族, 成员6 poly (ADPribose) polymerase family, member 6
分布：核功能: NAD + ADP 核糖转移酶
OMIM/位置：15q23
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基因简介
中英文全称：多聚(ADP 核糖)聚合酶家族, 成员8 poly (ADPribose) polymerase family, member 8
OMIM/位置：5q11.1
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基因简介
中英文全称：多聚(ADP 核糖)聚合酶家族, 成员9 poly (ADPribose) polymerase family, member 9
分布：核
活性：NAD+ ADP 核糖转移酶|转移酶
参与：蛋白氨基酸ADP 核糖基 化|细胞迁移
OMIM/位置：3q13-q21
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基因简介
中英文全称：脯氨酰tRNA 合成酶(线粒体) (预测) prolyl-tRNA synthetase (mitochondrial) (putative)
分布：线粒体
活性：核 苷酸结合|甘氨酸tRNA 连接酶|脯氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接酶
参与：蛋白生物合成|甘氨酰tRNA氨酰化|脯 氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置：1p32.2
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基因简介
中英文全称：小细胞蛋白, α parvin, alpha
分布：细胞骨架
活性：肌 动蛋白结合|蛋白结合
参与：细胞附着
OMIM/位置：608120 11p15.3
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基因简介
中英文全称：小细胞蛋白, β parvin, beta
分布：细胞骨架
活性：肌 动蛋白结合|蛋白结合
参与：细胞附着
OMIM/位置：608121 22q13.2- q13.33
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基因简介
中英文全称：小细胞蛋白, γ parvin, gamma
分布：细胞骨架
活性：肌动蛋白结合|蛋白结合
参与：细胞附着|细胞基质附着
OMIM/位置：608122 22q13.2-q13
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基因简介
中英文全称：含PAS 域1 PAS domain containing 1
OMIM/位置：Xq28
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基因简介
中英文全称：含PAS 域丝氨酸/苏氨酸激酶 PAS domain containing serine/threonine kinase
活性：核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|信号转导因子|ATP 结合|转移酶
参与：蛋白氨基酸 磷酸化|信号转导
OMIM/位置：607505 2q37.3
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基因简介
中英文全称：表达于前列腺和睾丸 expressed in prostate and testis
OMIM/位置：606861 11q24.2
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基因简介
中英文全称：PRKC, 细胞凋亡, WT1, 调控因子 PRKC, apoptosis, WT1, regulator
分布：核|细胞质
活性：酶结合
参与：转录| 调控转录, DNA 依赖|细胞凋亡|正调控细胞凋亡
OMIM/位置：601936 12q21
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基因简介
中英文全称：成对框基因1 paired box gene 1
分布：核
活性：DNA 结合
参与：骨骼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|发育
OMIM/位置：167411 20p11.2
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基因简介
中英文全称：成对框基因2 paired box gene 2
分布：核
活性：DNA 结合|核苷二磷酸激酶|ATP 结合
参与：GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|转录 自RNA聚合酶II 启动子|发育|轴突生成|视觉感知|细胞分 化
病变：视觉神经缺损伴肾病|肾发育不良, 孤立
OMIM/位置：167409 10q24
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基因简介
中英文全称：成对框基因3(Waardenburg 综合征(眦异位)1) paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
分布：核
活性：转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|发育|片段极性别决 定|神经系统发育|感觉感知, 声音|器官形态发生
病变：颅 额耳聋手综合征|横纹...
基因简介
中英文全称：成对框基因4 paired box gene 4
分布：核
活性：转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|器 官形态发生|细胞分化
OMIM/位置：167413 7q32
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基因简介
中英文全称：成对框基因5(B 细胞系特异激活因子) paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator)
分布：核
活性：DNA 结合|蛋白结合
参与：转录|调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答|发育|精子发生| 神经系统发育|器官形态发生|细胞分化
病变：淋巴浆细胞 淋巴瘤
OMIM/位置：...
基因简介
中英文全称：成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis)
分布：核
活性：DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合
参与：眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化
病变：无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位...
基因简介
中英文全称：成对框基因7 paired box gene 7
分布：核
活性：转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|抗 细胞凋亡|形态发生
病变：横纹肌肉瘤, 肺泡
OMIM/位置：167410 1p36.2-p36.12
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