致命性多发翼状胬肉综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNA1(CHRNG,CHRND) <br/>染色体位置：2q24-q32(2q33-q34,2q33-q34) <br/>遗传方式：...

重症肌无力综合症,快通道综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,快通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRND(CHRNA1,CHRNE) <br/>染色体位置：2q33-q34(2q24-q32,17p13-p12) <br/>遗...

重症肌无力综合症,慢通道综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重症肌无力综合症,慢通道综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRND(CHRNA1,CHRNB1,CHRNE) <br/>染色体位置：2q33-q34(2q24-q32,17p12-p11,17p13-...

致命性多发翼状胬肉综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG,CHRNA1,CHRND <br/>染色体位置：2q33-q34(2q33-q34,2q24-q32) <br/>遗传方式：A...

多发翼状胬肉综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG <br/>染色体位置：2q33-q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265000 <br/&...

Crisponi综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Crisponi综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRLF1 <br/>染色体位置：19p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601378 <br/&g...

冷诱导出汗综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冷诱导出汗综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRLF1 <br/>染色体位置：19p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：272430 <br/>疾...

24-脱氢胆固醇症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：24-脱氢胆固醇症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR24 <br/>染色体位置：1p33-p31.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602398 <b...

Smith-Lemli-Opitz综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Smith-Lemli-Opitz综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：DHCR7 <br/>染色体位置：11q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：270...

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： </div><p align="left"> <br/>相关基因： ERBB3  <br/>染色体位置：12q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607598  &...

Cockayne综合征B型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...

deSanctis-Cacchione综合征:

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...

对紫外线敏感综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：对紫外线敏感综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600630 <br/>...

脑-眼-面-骨综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...

Roberts综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Roberts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：268300 <br/&g...

SC海豹肢综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SC海豹肢综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269000 <br/>...

范可尼贫血,互补B组

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：范可尼贫血,互补B组</div><p align="left"> <br/>相关基因：FANCB <br/>染色体位置：Xp22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：300514 <br/&...

Fraser综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Fraser综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FRAS1(FREM2) <br/>染色体位置：4q21(13q13.3) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219...

血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血  </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23  <br/>遗传方式：xp <...

再生障碍性贫血伴血小板减少症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症  </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...