<P>中文名称： 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称：Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号： 606003 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称： 先天性IIb型糖基化紊乱</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib </P><P>OMIM号： 606056 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
<P>中文名称： 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号： 606176 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病4型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 4 </P><P>OMIM号： 606392 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病6型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 6 </P><P>OMIM号： 606394 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
<P>中文名称： 连接酶4综合症</P><P>英文名称：Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号： 606593 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
<P>中文名称： 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 606785 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
<P>中文名称： 小头畸形Amish型</P><P>英文名称：Microcephaly, Amish Type </P><P>OMIM号： 607196 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
<P>中文名称： 甲状腺激素生成障碍6型</P><P>英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 </P><P>OMIM号： 607200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
<P>中文名称： 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号： 607906 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
<P>中文名称： 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号： 608093 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
热门活动
分享至:
-
第二届中国类器官转化医学大会
2025-11-14
时间：2025年11月14日-15日
地点：上海
[详情]
-
第六届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会
2025-09-19
时间：2025年09月19日-20日
地点：北京京仪大酒店（北京海淀区大钟寺东路9号）
[详情]
-
第七届上海国际癌症大会
2025-06-12
时间：2025年06月12-15日
地点：上海
[详情]
-
中国转化医学产业大会 大咖论坛
2025-02-27
时间：2025年02月27日
地点：上海中油阳光大酒店（上海浦东东方路969号）
[详情]
-
最新原创
快捷导航
热门标签
订阅Newsletter
提交您的邮箱地址，我们会定期将电子期刊发送到您的邮箱
微信号：zhuanhuayixue，转化医学领域核心门户，提供优质原创内容，深度行业分析，最新资讯报道。
转化医学网视频号，更多有趣好玩儿、有观点、长知识的生物医药视频，欢迎观看！
新浪登录
腾讯登录
