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单基因遗传病: 新生儿永久性糖尿病

首页 » 研究 » 糖尿病 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号: 606176&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
<P>中文名称: 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号: 606176&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>永久性新生儿糖尿病(permanentneonataldiabetesmellitus,PNDM)是一种少见的特殊类型糖尿病,多于出生后6个月以内发病,需要终身维持治疗。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:GCK&nbsp; <BR>参考序列:NM_000162 <BR>染色体位置:7p15-p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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