基因简介
中英文全称:P450(细胞色素)氧化还原酶 P450 (cytochrome) oxidoreductase
分布:内质网|膜
活性:NADPH 血红素蛋白还 原酶|FMN 结合|氧化还原酶
参与:电子传递
病变:肾上腺 增生, 先天性, 因联合P450C17 和P450C21 缺陷|Antley- Bixler 综合征样伴异常类固醇生成|异常类固醇生成, 孤立 |POR 缺陷
O...
基因简介
中英文全称:porcupine 同源物(果蝇) porcupine homolog (Drosophila)
分布:内质网|膜|融入膜
活性:酰基转移酶|转移酶
参与:Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置:Xp11.23
...
基因简介
中英文全称:骨膜蛋白, 成骨细胞特异因子 periostin, osteoblast specific factor
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:蛋 白结合|肝素结合
参与:骨骼发育|细胞附着
OMIM/位置:608777 13q13.3
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基因简介
中英文全称:POT1 保护端粒1 同源物(裂殖酵母) POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)
分布:核染色体, 端粒区 |核
活性:DNA 结合
参与:端粒维持|DNA 复制
OMIM/位置:606478 7q31.33
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基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白14 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 14
活性:蛋白 结合
OMIM/位置:608916 14q11.1
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白15 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 15
OMIM/位置:608912 15q11.2
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白2 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 2
OMIM/位置:608914 2q21.1
...
基因简介
中英文全称:前列腺, 卵巢, 睾丸, 胎盘表达蛋白8 protein expressed in prostate, ovary, testis, and placenta 8
OMIM/位置:608915 8p11.1
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类1, 转录因子1(Pit1, 生长激素因子1) POU domain, class 1, transcription factor 1 (Pit1, growth hormone factor 1)
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启 动子|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变:垂体激素缺...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类2, 相关因子1 POU domain, class 2, associating factor 1
分布:核
活性:转录辅激活蛋白
参与:转 录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|体 液免疫应答
OMIM/位置:601206 11q23.1
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类2, 转录因子1 POU domain, class 2, transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子|蛋白结合|顺 序特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|负调控转录
OMIM/位置:164175 1q22-q23
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类2, 转录因子2 POU domain, class 2, transcription factor 2
分布:核
活性:DNA结合|转录因子| 顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答
OMIM/位置:164176 19q13.2
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类2, 转录因子3 POU domain, class 2, transcription factor 3
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|表皮 发育
OMIM/位置:607394 11q23.3
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类3, 转录因子1 POU domain, class 3, transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|神经入鞘
OMIM/位置:602479 1p34.1
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类3, 转录因子2 POU domain, class 3, transcription factor 2
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|正调控细胞增殖
OMIM/位置:600494 6q16
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类3, 转录因子3 POU domain, class 3, transcription factor 3
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|中枢神经系统发育
OMIM/位置:602480 2q12.1
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类3, 转录因子4 POU domain, class 3, transcription factor 4
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|感觉感知, 声音|器 官形态发生
病变:耳聋, X 连锁3, 传导性, 伴镫骨固定
OMIM/位置:300039 Xq21.1
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类4, 转录因子1 POU domain, class 4, transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA结合
参与:调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育| 轴突生成|突触发生
OMIM/位置:601632 13q21.1-q22
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类4, 转录因子2 POU domain, class 4, transcription factor 2
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|眼 发育(见于哺乳类)|调控转录, DNA 依赖|神经系统发育
OMIM/位置:113725 4q31.2
...
基因简介
中英文全称:POU 域, 类4, 转录因子3 POU domain, class 4, transcription factor 3
分布:核
活性:转录因子|顺序特异 DNA 结合
参与:眼发育(见于哺乳类)|调控转录, DNA 依 赖|神经系统发育|视觉感知|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常 染色体显性15
OMIM/位置:602460 5q31
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