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基因简介
中英文全称:配子发育蛋白结合蛋白1 gametogenetin binding protein 1
OMIM/位置:609495 6p21
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基因简介
中英文全称:香叶酰香叶酰二磷酸合成酶1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1
分布:可溶片断
活性:二甲细丙基转 移酶|维生素K2 转移酶|转移酶
参与:类异戊二烯生物合 成
OMIM/位置:606982 1q43
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基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶1 gamma-glutamyltransferase 1
分布:膜|融入膜
活性:γ 谷氨酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与:氨基酸代谢|谷胱甘肽生物合成
病变:谷胱甘肽尿症
OMIM/位置:231950 22q11.23
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基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶2 gamma-glutamyltransferase 2
活性:γ 谷氨酰转移酶
参与:谷胱甘肽生物合成
病变:γ 谷氨酰转 移酶, 家族性高血清
OMIM/位置:137181 22q11.21|22q11.1
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶3 gamma-glutamyltransferase 3
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶6 同源物(鼠) gamma-glutamyltransferase 6 homolog (rat)
活性:γ 谷氨酰转移酶
OMIM/位置:17p13.2
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样1 gamma-glutamyltransferase-like 1
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样2 gamma-glutamyltransferase-like 2
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样3 gamma-glutamyltransferase-like 3
分布:膜|融入膜
活性:γ 谷氨酰转移酶|酰基转移酶|转移 酶
参与:谷胱甘肽生物合成
OMIM/位置:20q11.22
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样4 gamma-glutamyltransferase-like 4
活性:γ 谷氨酰转移酶 谷胱甘肽生物合成
OMIM/位置:22q11.22
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样1 gamma-glutamyltransferase-like activity 1
分布:膜|融入膜
活性:γ 谷氨酰转移酶|酰基转移 酶|转移酶
参与:氨基酸代谢|谷胱甘肽生物合成|白三烯生 物合成
OMIM/位置:137168 22q11.23
...
基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样3 gamma-glutamyltransferase-like activity 3
OMIM/位置:20p11.21
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基因简介
中英文全称:γ 谷氨酰转移酶样4 gamma-glutamyltransferase-like activity 4
活性:γ 谷氨酰转移酶
OMIM/位置:20p11.1
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基因简介
中英文全称:生长激素1 growth hormone 1
分布:胞外区
活性:激素
参与:信号转导
病变:孤立生长激素缺陷, Illig 型伴缺乏 GH 和Kowarski 型伴生物抑制活性GH
OMIM/位置:139250 17q24.2
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基因简介
中英文全称:生长激素2 growth hormone 2
分布:胞外区
活性:激素
OMIM/位置:139240 17q24.2
...
基因简介
中英文全称:生长激素诱导跨膜蛋白 growth hormone inducible transmembrane protein
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:10q23.1
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基因简介
中英文全称:生长激素受体 growth hormone receptor
分布:融入质 膜|膜
活性:受体|生长激素受体|蛋白结合
参与:骨骼发育| 胞吞|生长
病变:Laron 侏儒症|身材矮, 常染色体显性, 伴 正常血清生长激素结合蛋白|身材矮, 先天性
OMIM/位置:600946 5p13-p12
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基因简介
中英文全称:生长激素释放激素 growth hormone releasing hormone
分布:胞外区
活性:激素
参与:信号转导|G蛋白信号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使|细胞信号转导
病变:巨人症 因GHRF 分泌过多|孤立生长激素缺陷因缺陷GHRF
OMIM/位置:139190 20q11.2
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基因简介
中英文全称:生长激素释放激素受体 growth hormone releasing hormone receptor
分布:质膜|膜|融入膜
活性:受体|G蛋白 偶联受体|血管活性肠肽受体|生长激素释放激素受体 骨骼发育|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|腺苷酸环化酶激活
病变:生长激素缺陷侏儒症
OMIM/位置:139191 7p14
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基因简介
中英文全称:ghrelin/obestatin 前激素原 ghrelin/obestatin preprohormone
分布:胞外区|胞外区
活性:G 蛋白偶联受体结合|生 长激素释放激素
参与:G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|调控生理过程
病变:肥胖症, 易感
OMIM/位置:605353 3p26-p25
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