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基因简介
中英文全称:顶盖蛋白II copine II
OMIM/位置:604206 16q13
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白III copine III
分布:胞浆
活性:蛋白丝氨酸 /苏氨酸激酶|转运蛋白|钙依赖磷脂结合|激酶|转移酶
参与:脂代谢|膜泡介导运输
OMIM/位置:604207 8q21.3
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白IV copine IV
OMIM/位置:604208 3q22.1
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白V copine V
OMIM/位置:604209 6p21.1
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白VI(神经元) copine VI (neuronal)
活性:转 运蛋白|钙离子结合
参与:脂代谢|突触传递|神经系统发育 |膜泡介导运输
OMIM/位置:605688 14q11.2
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白VII copine VII
活性:转运蛋白
参与:脂代 谢
OMIM/位置:605689 16q24.3
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白VIII copine VIII
OMIM/位置:12q12
...
基因简介
中英文全称:顶盖蛋白家族成员IX copine family member IX
OMIM/位置:3p25.3
...
基因简介
中英文全称:羧肽酶O carboxypeptidase O
OMIM/位置:609563 2q33.3
...
基因简介
中英文全称:辅前卟啉原氧化酶 coproporphyrinogen oxidase
分布:线粒体
活性:辅前卟啉原氧化酶|氧化还原酶
参与:血红 素生物合成
病变:粪卟啉症|Hardero 卟啉尿症
OMIM/位置:121300 3q12
...
基因简介
中英文全称:氨基甲酰磷酸合成酶1, 线粒体 carbamoyl-phosphate synthetase 1, mitochondrial
分布:线粒体
活性:核苷酸结 合|氨基甲酰磷酸合成酶(氨)|蛋白结合|ATP 结合|连接酶
参与:尿素循环|精氨酸生物合成|谷氨酰胺代谢|氮化合物 代谢|嘧啶碱基生物合成
病变:氨基甲酰磷酸合成酶I 缺 陷
OMIM/位置:608307 2q3...
基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子1, 160kDa cleavage and polyadenylation specific factor 1, 160kDa
分布:核|mRNA 断裂和聚腺苷酸化特异性因子复合体
活性:RNA 结合 |mRNA 3'UTR 结合|蛋白结合
参与:mRNA多聚腺苷酸化 |mRNA断裂
OMIM/位置:606027 8q24.23
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基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子2, 100kDa cleavage and polyadenylation specific factor 2, 100kDa
分布:核
活性:RNA结合
参与:mRNA加工
OMIM/位置:606028 14q31.1
...
基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子3, 73kDa cleavage and polyadenylation specific factor 3, 73kDa
分布:核|核质 RNA 结合
参与:mRNA 多聚腺苷酸化|mRNA 断裂
OMIM/位置:606029 2p25.1
...
基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子3 样 cleavage and polyadenylation specific factor 3-like
OMIM/位置:1p36.33
...
基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子4, 30kDa cleavage and polyadenylation specific factor 4, 30kDa
分布:核
活性:RNA 结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:mRNA 加工
OMIM/位置:603052 7q22.1
...
基因简介
中英文全称:断裂和聚腺苷酸化特异因子6, 68kDa cleavage and polyadenylation specific factor 6, 68kDa
分布:核
活性:核 苷酸结合|RNA 结合|蛋白结合
参与:mRNA 加工
OMIM/位置:604979 12q15
...
基因简介
中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1A( 肝) carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:肉碱 O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂肪酸 代谢|脂肪酸β 氧化|运输
病变:CPT 缺陷, 肝, IA
OMIM/位置:600528 11q13.1-q13.2
...
基因简介
中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1B(肌) carnitine palmitoyltransferase 1B (muscle)
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:肉 碱O 棕榈酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂 肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|运输
OMIM/位置:601987 22q13.33
...
基因简介
中英文全称:肉碱棕榈酰转移酶1C carnitine palmitoyltransferase 1C
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:肉碱O 棕榈酰转移酶| 酰基转移酶|转移酶
参与:脂代谢|脂肪酸代谢
OMIM/位置:608846 19q13.33
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