CPS1

基因简介

中英文全称：氨基甲酰磷酸合成酶1, 线粒体 carbamoyl-phosphate synthetase 1, mitochondrial
分布：线粒体
活性：核苷酸结 合|氨基甲酰磷酸合成酶(氨)|蛋白结合|ATP 结合|连接酶
参与：尿素循环|精氨酸生物合成|谷氨酰胺代谢|氮化合物 代谢|嘧啶碱基生物合成

病变：氨基甲酰磷酸合成酶I 缺 陷

OMIM/位置：608307 2q35