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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β5(连接蛋白31.1) gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|表皮发育
OMIM/位置:604493 1p35.1
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道
参与:细胞通讯|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗
OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12
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基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, β7 gap junction protein, beta 7
OMIM/位置:6q15
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, χ1, 31.9kDa(连接蛋白31.9) gap junction protein, chi 1, 31.9kDa (connexin 31.9)
分布:连接因子 复合体|融入膜
活性:连接因子通道
参与:细胞通讯
OMIM/位置:607425 17q21.2
...
基因简介
中英文全称:间隙连接蛋白, ε1, 29kDa gap junction protein, epsilon 1, 29kDa
分布:连接因子复合体|膜|融入膜
活性:连接因 子通道
参与:细胞通讯
OMIM/位置:7q22.1
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基因简介
中英文全称:甘油激酶 glycerol kinase
分布:细胞质|线粒体外膜
活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶
参与:糖代谢|甘 油3 磷酸代谢
病变:甘油激酶缺陷
OMIM/位置:300474 Xp21.3
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基因简介
中英文全称:甘油激酶2 glycerol kinase 2
分布:细胞质|线粒体外膜
活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶
参与:糖代 谢|甘油3 磷酸代谢
OMIM/位置:600148 4q13
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基因简介
中英文全称:G 激酶锚定蛋白1 G kinase anchoring protein 1
OMIM/位置:9q21.32
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基因简介
中英文全称:胃动蛋白1 gastrokine 1
活性:生长因子
参与:调控进 程,细胞周期|消化|细胞增殖
OMIM/位置:606402 2p14
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基因简介
中英文全称:甘油激酶假基因3 glycerol kinase pseudogene 3
分布:细胞质|线粒体外膜
活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合 |转移酶
参与:糖代谢|甘油3 磷酸代谢
OMIM/位置:600149 4q32.1
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha
分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器
活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚
参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶
病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤)
OMIM/位置:301500 Xq22
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基因简介
中英文全称:半乳糖酶激活因子 galactose enzyme activator
OMIM/位置:137030 2p22-p11
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, β1 galactosidase, beta 1
分布:溶酶体|β 半 乳糖苷酶复合体
活性:β 半乳糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷 键
参与:糖代谢
病变:GM1 神经节苷脂贮积症|粘多糖贮 积症IVB
OMIM/位置:230500 3p21.33
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基因简介
中英文全称:半乳糖苷酶, β1 样 galactosidase, beta 1-like
OMIM/位置:2q35
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基因简介
中英文全称:糖皮质激素引导转录物1 glucocorticoid induced transcript 1
OMIM/位置:7p21.3
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基因简介
中英文全称:葡糖醛酸基C5 差向异构酶 glucuronyl C5-epimerase
分布:细胞壁|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:异构酶|消旋酶 和差向异构酶, 作用于糖和同系物
参与:调控细胞形状|肽 聚糖生物合成|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|肝素生物合 成
OMIM/位置:15q23
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基因简介
中英文全称:甘氨酸脱氢酶(脱羧) glycine dehydrogenase (decarboxylating)
分布:线粒体|甘氨酸脱氢酶复合体(脱羧)
活性:甘氨酸脱氢酶(脱羧)|氧化还原酶
参与:甘氨酸分解代谢
病变:甘氨酸脑病变
OMIM/位置:238300 9p22
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基因简介
中英文全称:神经胶质蛋白 gliomedin
OMIM/位置:608603 15q21.2
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基因简介
中英文全称:GLE1 RNA输出介体样(酵母) GLE1 RNA export mediator- like (yeast)
分布:核|核孔
参与:mRNA加工|蛋白定 向|蛋白运输|多聚(A)+mRNA输出核
OMIM/位置:603371 9q34.11
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基因简介
中英文全称:高尔基器蛋白1 golgi apparatus protein 1
分布:高尔基 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:受体结合|成纤维细胞生 长因子结合
OMIM/位置:600753 16q22-q23
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