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基因简介
中英文全称:胃泌素 gastrin
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素 平滑肌收缩|信号转导
OMIM/位置:137250 17q21
...
基因简介
中英文全称:GATA 结合蛋白1(珠蛋白转录因子1) GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1)
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|发育
病变:异常成红细胞性贫血伴血小板减少|白血病, 成巨核细胞, , 21-三体综合征|白血病, ...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白2 GATA binding protein 2
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|吞噬|正调控吞噬
OMIM/位置:137295 3q21.3
...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白3 GATA binding protein 3
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离 子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚 合酶II 启动子|防御应答|感觉感知, 声音|形态发生
病变:甲状旁腺功能不足, 感觉神经耳聋, 和肾发育不良
OMIM/位置:131320 10p15
...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白4 GATA binding protein 4
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|RNA 聚合酶II 转录因子|蛋白 结合|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异DNA 结合|金属 离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心发育|正调控转录, DNA 依赖|正 调控转录
病变:房间隔缺陷2
OMIM/位...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白5 GATA binding protein 5
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |正调控转录
OMIM/位置:20q13.33
...
基因简介
中英文全称:GATA结合蛋白6 GATA binding protein 6
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异 DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |肌发育|正调控转录
OMIM/位置:601656 18q11.1-q11.2
...
基因简介
中英文全称:含GATA锌指域1 GATA zinc finger domain containing 1
OMIM/位置:7q21-q22
...
基因简介
中英文全称:含GATA 锌指域2A GATA zinc finger domain containing 2A
分布:核|NuRD 复合体
活性:转录因子|锌离 子结合|转录抑制因子|蛋白结合, 桥连|顺序特异DNA 结 合|金属离子结合
参与:DNA 甲基化|转录|负调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:19p13.11
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基因简介
中英文全称:含GATA 锌指域2B GATA zinc finger domain containing 2B
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序 特异DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:1q21.3
...
基因简介
中英文全称:甘氨酸脒基转移酶(L 精氨酸: 甘氨酸脒基转移酶) glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
分布:线粒体|线粒体膜间区
活性:甘氨酸脒基 转移酶|转移酶
参与:肌酸生物合成
病变:AGAT 缺陷
OMIM/位置:602360 15q21.1
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基因简介
中英文全称:反链转录单位STAG3 opposite strand transcription unit to STAG3
OMIM/位置:7q22.1
...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β; 酸(包括葡糖神经酰胺酶) glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
分布:溶酶体|膜 葡糖神经酰胺酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢| 脂代谢|鞘脂代谢|溶酶体组织和生物发生
病变:Gaucher 病(家族性脾性贫血)|Gaucher 病(家族性脾性贫血)伴心血 管钙化
OMIM/...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β(胆酸)2 glucosidase, beta (bile acid) 2
分布:光滑内质网|微粒体|融入膜
活性:β 葡糖苷酶
参与:胆酸 代谢
OMIM/位置:609471 9p13.3
...
基因简介
中英文全称:葡糖苷酶, β, 酸3(胞浆) glucosidase, beta, acid 3 (cytosolic)
活性:β 葡糖苷酶
参与:糖代谢
OMIM/位置:606619 4p15.31
...
基因简介
中英文全称:成胶质细胞瘤扩增顺序 glioblastoma amplified sequence
分布:膜片断|线粒体|融入质膜
OMIM/位置:603004 7p12
...
基因简介
中英文全称:葡聚糖(1, 4α), 分支酶1(糖原分支酶, Andersen 病, 糖 原贮积病IV) glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 (glycogen branching enzyme, Andersen disease, glycogen storage disease type IV)
活性:1, 4α 葡聚糖分支酶|水解酶, 水...
基因简介
中英文全称:高尔基特异布雷菲德菌素A抗性因子1 golgi-specific brefeldin A resistance factor 1
分布:细胞内|高尔基器
活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:退行膜泡介导运输, 高 尔基内质网
OMIM/位置:603698 10q24
...
基因简介
中英文全称:红细胞糖苷α1, 3-N 乙酰半乳糖氨基转移酶1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1
分布:高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶, 转移己糖基|锰离子 结合|金属离子结合
参与:糖代谢
OMIM/位置:606074 9q34.13-q34.3
...
基因简介
中英文全称:G蛋白β 亚基样 G protein beta subunit-like
OMIM/位置:16p13.3
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