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| 导读 | 基因简介
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体1(fms 相关酪氨酸激酶2, Pfeiffer 综合征(单核白细胞增多症)) fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
分布：膜片断|融入质膜|膜
活性：核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维... |
基因简介
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体1(fms 相关酪氨酸激酶2, Pfeiffer 综合征(单核白细胞增多症)) fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
分布：膜片断|融入质膜|膜
活性：核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生 长因子受体|蛋白结合|ATP 结合|肝素结合|转移酶过程: MAPKKK 级联|骨骼发育|蛋白氨基酸磷酸化|成纤维细胞 生长因子受体信号转导途径|细胞生长
病变：Jackson- Weiss 综合征(颅缝早闭、面中部发育不良和足畸形) (颅 缝早闭、中面发育不良、足异常)|Kallmann 综合征(促性 腺激素不足和嗅觉丧失)2|Pfeiffer 综合征(单核白细胞增 多症)
OMIM/位置：136350 8p11.2-p11.1
中英文全称：成纤维细胞生长因子受体1(fms 相关酪氨酸激酶2, Pfeiffer 综合征(单核白细胞增多症)) fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome)
分布：膜片断|融入质膜|膜
活性：核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶|受体|成纤维细胞生 长因子受体|蛋白结合|ATP 结合|肝素结合|转移酶过程: MAPKKK 级联|骨骼发育|蛋白氨基酸磷酸化|成纤维细胞 生长因子受体信号转导途径|细胞生长
病变：Jackson- Weiss 综合征(颅缝早闭、面中部发育不良和足畸形) (颅 缝早闭、中面发育不良、足异常)|Kallmann 综合征(促性 腺激素不足和嗅觉丧失)2|Pfeiffer 综合征(单核白细胞增 多症)
OMIM/位置：136350 8p11.2-p11.1
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