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基因简介
中英文全称:生长激素受体 growth hormone receptor
分布:融入质 膜|膜
活性:受体|生长激素受体|蛋白结合
参与:骨骼发育| 胞吞|生长
病变:Laron 侏儒症|身材矮, 常染色体显性, 伴 正常血清生长激素结合蛋白|身材矮, 先天性
OMIM/位置:600946 5p13-p12
...
基因简介
中英文全称:生长激素释放激素 growth hormone releasing hormone
分布:胞外区
活性:激素
参与:信号转导|G蛋白信号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使|细胞信号转导
病变:巨人症 因GHRF 分泌过多|孤立生长激素缺陷因缺陷GHRF
OMIM/位置:139190 20q11.2
...
基因简介
中英文全称:生长激素释放激素受体 growth hormone releasing hormone receptor
分布:质膜|膜|融入膜
活性:受体|G蛋白 偶联受体|血管活性肠肽受体|生长激素释放激素受体 骨骼发育|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|腺苷酸环化酶激活
病变:生长激素缺陷侏儒症
OMIM/位置:139191 7p14
...
基因简介
中英文全称:ghrelin/obestatin 前激素原 ghrelin/obestatin preprohormone
分布:胞外区|胞外区
活性:G 蛋白偶联受体结合|生 长激素释放激素
参与:G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|调控生理过程
病变:肥胖症, 易感
OMIM/位置:605353 3p26-p25
...
基因简介
中英文全称:生长激素促分泌素受体 growth hormone secretagogue receptor
分布:质膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|生 长激素释放激素受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径
病变:身材矮
OMIM/位置:601898 3q26.31
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基因简介
中英文全称:胃内在因子(维生素B 合成) gastric intrinsic factor (vitamin B synthesis)
分布:胞外区
活性:结合|钴离子转运蛋 白|钴离子结合
参与:离子运输|钴离子运输
病变:本质因 子缺陷
OMIM/位置:609342 11q13
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员1 GTPase, IMAP family member 1
分布:内质网|膜|融入膜
活性:GTP 结合
OMIM/位置:608084 7q36.1
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员2 GTPase, IMAP family member 2
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|GTP 结合
OMIM/位置:608085 7q36.1
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员4 GTPase, IMAP family member 4
活性:核苷酸结合|GTP 结合
OMIM/位置:608087 7q36.1
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员5 GTPase, IMAP family member 5
分布:线粒体|融入膜|外膜
活性:核苷酸结合 |GTP 结合
OMIM/位置:608086 7q36.1
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员6 GTPase, IMAP family member 6
活性:GTP 结合
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员7 GTPase, IMAP family member 7
活性:核苷酸结合|GTP 结合
OMIM/位置:7q36.1
...
基因简介
中英文全称:GTP 酶, IMAP 家族成员8 GTPase, IMAP family member 8
OMIM/位置:7q36.1
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基因简介
中英文全称:GINS 复合体亚基1(Psf1 同源物) GINS complex subunit 1 (Psf1 homolog)
分布:核|细胞质
参与:DNA复制
OMIM/位置:20p11.21
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基因简介
中英文全称:GINS 复合体亚基2(Psf2 同源物) GINS complex subunit 2 (Psf2 homolog)
分布:核
参与:DNA复制
OMIM/位置:16q24.1
...
基因简介
中英文全称:GINS 复合体亚基3(Psf3 同源物) GINS complex subunit 3 (Psf3 homolog)
OMIM/位置:16q21
...
基因简介
中英文全称:GINS 复合体亚基4(Sld5 同源物) GINS complex subunit 4 (Sld5 homolog)
OMIM/位置:8p11.21
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基因简介
中英文全称:促性腺素可诱导转录抑制因子1 gonadotropin inducible transcription repressor 1
分布:核
活性:DNA结合|锌 离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:608640 19q13.12
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基因简介
中英文全称:胃抑制肽 gastric inhibitory polypeptide
分布:胞外区|可 溶片断
活性:激素
参与:信号转导
OMIM/位置:137240 17q21.3-q22
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基因简介
中英文全称:含GIPC PDZ 域家族, 成员1 GIPC PDZ domain containing family, member 1
分布:膜片断|可溶片断|胞浆|膜
活性:受体结合|蛋白结合
参与:G蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径
OMIM/位置:605072 19p13.1
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