FCMD
导读 | 基因简介
中英文全称:福山型先天性肌营养不良(fukutin) Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
分布:胞外区|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
参与:神经系统发育|肌发 育
病变:肌营养不良, 福山先天性|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607440 9... |
基因简介
中英文全称:福山型先天性肌营养不良(fukutin) Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
分布:胞外区|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
参与:神经系统发育|肌发 育
病变:肌营养不良, 福山先天性|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607440 9q31-q33
中英文全称:福山型先天性肌营养不良(fukutin) Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
分布:胞外区|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:转移酶
参与:神经系统发育|肌发 育
病变:肌营养不良, 福山先天性|Walker-Warburg 综合征 (脑积水、无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607440 9q31-q33
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