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基因简介
中英文全称:ELL 关联因子1 ELL associated factor 1
分布:核
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:608315 3p24.3
...
基因简介
中英文全称:ELL 关联因子2 ELL associated factor 2
参与:转录|调 控转录, DNA依赖|细胞凋亡
OMIM/位置:607659 3q13.33
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基因简介
中英文全称:谷氨酰tRNA 合成酶2(线粒体) (预测) glutamyltRNA synthetase 2 (mitochondrial) (putative)
分布:细胞质| 氨酰基tRNA合成酶多酶复合体
活性:谷氨酸tRNA连接 酶|ATP 结合
参与:蛋白生物合成|谷氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:16p12.1
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基因简介
中英文全称:雌激素受体结合位点关联, 抗原, 9 estrogen receptor binding site associated, antigen, 9
分布:可溶片断|高尔基堆 叠|膜|融入膜
活性:凋亡蛋白酶激活因子
参与:调控细胞 生长|细胞凋亡
OMIM/位置:605772 8q23
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基因简介
中英文全称:早期B 细胞因子 early B-cell factor
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转 录|调控转录, DNA依赖|发育
OMIM/位置:164343 5q34
...
基因简介
中英文全称:早期B 细胞因子2 early B-cell factor 2
分布:核
活性:DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:609934 8p21.2
...
基因简介
中英文全称:早期B 细胞因子3 early B-cell factor 3
分布:核
活性:DNA 结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转 录, DNA依赖|发育
OMIM/位置:607407 10q26.3
...
基因简介
中英文全称:巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒引导基因2(淋巴细胞 特异G蛋白偶联受体) Epstein-Barr virus induced gene 2 (lymphocyte-specific G protein-coupled receptor)
分布:融 入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|嘌呤能核苷酸受体, G 蛋白偶联
参与:免疫应答|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋 白...
基因简介
中英文全称:巨血小板肾炎和耳聋Barr 病毒引导基因3 Epstein- Barr virus induced gene 3
分布:胞外区|质膜
活性:造血蛋 白/干扰素类(D200 域)细胞因子受体|细胞因子|白细胞介 素结合
参与:体液免疫应答|T 辅助1 型免疫应答|正调控 干扰素γ 生物合成|正调控αβT 细胞增殖
OMIM/位置:605816 19p13.3
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基因简介
中英文全称:EBNA1 结合蛋白2 EBNA1 binding protein 2 膜片断|核
参与:核糖体生物发生
OMIM/位置:1p35-p33
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基因简介
中英文全称:emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase)
分布:内质网|融入质膜|膜
活性:类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶
参与:骨骼发育|胆固醇生物合成
病变:软骨发育 不全点状, X 连锁显性
OMIM/位置:300205 Xp11.23-p11.22
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基因简介
中英文全称:emopamil 结合蛋白样 emopamil binding protein-like
分布:内质网|膜|融入膜
活性:胆固醇δ 异构酶
参与:固醇 代谢
OMIM/位置:13q12-q13
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基因简介
中英文全称:表皮松解大疱性2A, 连接Herlitz Epidermolysis bullosa 2A, junctional Herlitz
病变:表皮松解大疱性反转, 连 接
OMIM/位置:226450 1q31
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基因简介
中英文全称:表皮松解大疱性4, 假联络(表皮内) epidermolysis bullosa 4, pseudojunctional (intraepidermal)
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基因简介
中英文全称:ES 细胞关联转录物1 ES cell associated trasnsript 1
活性:核酸结合
OMIM/位置:6q13
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基因简介
中英文全称:ES 细胞关联转录物8 ES cell associated transcript 8
OMIM/位置:19q13.11
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基因简介
中英文全称:无蜕化蛋白同源物(果蝇) ecdysoneless homolog (Drosophila)
活性:转录辅激活蛋白
参与:调控糖酵解|转录自 RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:10q22.1
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基因简介
中英文全称:内皮素转化酶1 endothelin converting enzyme 1
分布:膜片断|膜|融入膜
活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结合|内 皮素转化酶1|金属离子结合
参与:蛋白水解|细胞信号转 导
病变:Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 心缺陷, 和自主 功能不良|高血压, 原发性, 易感
OMIM/位置:600423 1p36.1
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基因简介
中英文全称:内皮素转化酶2 endothelin converting enzyme 2
分布:膜|融入膜|细胞质膜泡膜
活性:双肼苯哒嗪因子|锌离子结 合|内皮素转化酶|内皮素转化酶1|金属离子结合
参与:蛋 白水解|细胞信号转导|脑发育|心发育|调控G 蛋白偶联受 体蛋白信号转导途径|胚发育|成心肌细胞分化|肽激素加 工|血管收缩
OMIM/位置:610145 .|3q28-q...
基因简介
中英文全称:内皮素转化酶样1 endothelin converting enzyme-like 1
分布:融入质膜|膜
活性:双肼苯哒嗪因子|金属肽酶|锌 离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|神经肽信号转导 途径
OMIM/位置:605896 2q36-q37
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