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基因简介
中英文全称:内皮细胞生长因子1(血小板衍生) endothelial cell growth factor 1 (platelet-derived)
分布:胞外区|可溶片断
活性:血小板衍生生长因子受体结合|生长因子|胸苷磷酸 化酶|转移酶, 转移糖基
参与:线粒体基因组维持|血管生 成|嘧啶碱基代谢|嘧啶核苷酸代谢|DNA 复制|趋化性|细胞 表面受体连接信号转导|细胞信号转导|代谢...
基因简介
中英文全称:烯酰辅酶A水合酶1, 过氧化物酶体 enoyl Coenzyme A hydratase 1, peroxisomal
分布:线粒体|过氧化物酶体 烯酰辅酶A水合酶|异构酶
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢
OMIM/位置:600696 19q13.1
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域1 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:6q22.33
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域2 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 2
活性:催化|3 羟丁酰辅酶A脱 水酶
参与:代谢
OMIM/位置:1p32.3
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基因简介
中英文全称:含烯酰辅酶A 水合酶域3 enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 3
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:10p14
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基因简介
中英文全称:烯酰辅酶A水合酶, 短链1, 线粒体 enoyl Coenzyme A hydratase, short chain, 1, mitochondrial
分布:线粒体 烯酰辅酶A水合酶|裂合酶
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|脂代谢|脂肪酸代谢|脂肪酸β 氧化|代谢
OMIM/位置:602292 10q26.2-q26.3
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基因简介
中英文全称:胞外基质蛋白1 extracellular matrix protein 1
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:信号转导因子| 载体
参与:运输|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
病变:脂质 蛋白贮积症
OMIM/位置:602201 1q21
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基因简介
中英文全称:胞外基质蛋白2, 雌性器官和脂肪细胞特异 extracellular matrix protein 2, female organ and adipocyte specific
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:整联蛋白结合 细胞基质附着
OMIM/位置:603479 9q22.3
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基因简介
中英文全称:EGFR 辅扩增和过表达蛋白 EGFR-coamplified and overexpressed protein
活性:信号转导因子
参与:正调控 IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:7p11.2
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基因简介
中英文全称:食道癌相关基因4 蛋白 esophageal cancer related gene 4 protein
OMIM/位置:2q12.2
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基因简介
中英文全称:表皮细胞转化顺序2 癌基因 epithelial cell transforming sequence 2 oncogene
分布:细胞内
活性:信号转导因 子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:细胞内信号转导级 联|调控Rho 蛋白信号转导|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:600586 3q26.1-q26.2
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基因简介
中英文全称:表皮细胞转化顺序2 癌基因样 epithelial cell transforming sequence 2 oncogene-like
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基因简介
中英文全称:外异蛋白A ectodysplasin A
分布:膜片断|细胞质|细胞 骨架|质膜|融入膜
活性:受体结合|肿瘤坏死因子受体结合
参与:磷酸运输|免疫应答|信号转导|外胚层发育|细胞分化 |激活NFκB 转录因子
病变:外胚层发育不良1, 缺汗
OMIM/位置:300451 Xq12-q13.1
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基因简介
中英文全称:外异蛋白A2 受体 ectodysplasin A2 receptor
分布:膜 |融入膜
活性:受体|肿瘤坏死因子受体|蛋白结合
参与:表 皮发育|胚发育|细胞分化|正调控JNK 级联|激活NFκB 转 录因子
OMIM/位置:300276 Xq12
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基因简介
中英文全称:外异蛋白A受体 ectodysplasin A receptor
分布:膜|融 入膜
活性:跨膜受体|蛋白结合
参与:细胞凋亡|信号转导| 表皮发育|细胞分化
病变:外胚层发育不良, 少汗, 常染色 体显性|外胚层发育不良, 少汗, 常染色体隐性
OMIM/位置:604095 2q11-q13
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基因简介
中英文全称:EDAR 关联死亡域 EDAR-associated death domain
分布:细胞质
活性:死亡受体结合|蛋白结合
参与:信号转 导|IκB 激酶/NFκB 级联|细胞分化
病变:外胚层发育不良, 缺汗
OMIM/位置:606603 1q43
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基因简介
中英文全称:E3 泛素蛋白连接酶, 含HECT 域, 1 E3 ubiquitin protein ligase, HECT domain containing, 1
分布:可溶片断|核
活性:泛素结合酶|泛素蛋白连接酶|蛋白结合|锌离子结合| 连接酶|金属离子结合
参与:泛素依赖蛋白分解代谢|泛素 周期|应答DNA 损伤刺激|细胞增殖|孕酮受体信号转导途 径
OMIM/位置:60...
基因简介
中英文全称:内质网降解增强子, 甘露糖苷酶α 样1 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 1
分布:内质网|膜|融 入膜|融入内质网膜
活性:甘露糖寡糖1, 2α 甘露糖苷酶| 钙离子结合|蛋白结合|GTP 结合
参与:蛋白氨基酸N 连接 糖基化|应答未折叠蛋白| 内质网关联蛋白分解代谢
OMIM/位置:607673 3p2...
基因简介
中英文全称:内质网降解增强子, 甘露糖苷酶α 样2 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2
分布:膜
活性:甘 露糖寡糖1, 2α 甘露糖苷酶|钙离子结合|水解酶, 作用于糖 苷键
参与:糖代谢|蛋白氨基酸N 连接糖基化
OMIM/位置:20q11.22
...
基因简介
中英文全称:内质网降解增强子, 甘露糖苷酶α 样3 ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 3
分布:内质网|膜 甘露糖寡糖1, 2α 甘露糖苷酶|钙离子结合|肽酶|水解 酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|蛋白氨基酸N 连接糖基 化|蛋白水解
OMIM/位置:1q24-q25
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