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基因简介
中英文全称:序列相似家族99, 成员A family with sequence similarity 99, member A
OMIM/位置:11p15.5
...
基因简介
中英文全称:序列相似家族99, 成员B family with sequence similarity 99, member B
OMIM/位置:11p15.5
...
基因简介
中英文全称:序列相似家族9, 成员A family with sequence similarity 9, member A
分布:核
OMIM/位置:300477 Xp22.32
...
基因简介
中英文全称:序列相似家族9, 成员B family with sequence similarity 9, member B
OMIM/位置:300478 Xp22.32
...
基因简介
中英文全称:序列相似家族9, 成员C family with sequence similarity 9, member C
OMIM/位置:300479 Xp22.32
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组A Fanconi anemia, complementation group A
分布:核|细胞质
活性:蛋白结合
参与:DNA 修复|蛋白复合体组装
病变:Fanconi 贫血, 互补组A
OMIM/位置:607139 16q24.3
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组B Fanconi anemia, complementation group B
分布:核
参与:DNA 修复
病变:Fanconi 贫 血, 互补组B
OMIM/位置:300515 Xp22.2
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组C Fanconi anemia, complementation group C
分布:核|胞浆
活性:蛋白结合
参与:DNA修 复|蛋白复合体组装
病变:Fanconi 贫血, 互补组C
OMIM/位置:227645 9q22.3
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组D2 Fanconi anemia, complementation group D2
分布:核|染色体
活性:蛋白结合
参与:DNA 修复|细胞周期
病变:Fanconi 贫血, 互补组D2
OMIM/位置:227646 3p26
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组E Fanconi anemia, complementation group E
分布:核
活性:蛋白结合
参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组E
OMIM/位置:600901 6p22-p21
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组F Fanconi anemia, complementation group F
分布:核
活性:蛋白结合
参与:DNA修复 Fanconi 贫血, 互补组F
OMIM/位置:603467 11p15
...
基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组G Fanconi anemia, complementation group G
分布:核
活性:损伤DNA结合|结合
参与:细胞周期检控点|DNA修复
病变:Fanconi 贫血, 互补组G
OMIM/位置:602956 9p13
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组L Fanconi anemia, complementation group L
分布:核
活性:锌离子结合|连接酶|金属离子 结合
参与:DNA修复|泛素周期
病变:Fanconi 贫血, 互补 组L
OMIM/位置:608111 2p16.1
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基因简介
中英文全称:Fanconi 贫血, 互补组M Fanconi anemia, complementation group M
分布:核
活性:核苷酸结合|DNA结合| 核酸酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋酶|水解酶
参与:DNA 修 复
病变:Fanconi 贫血, 互补组M
OMIM/位置:609644 14q21.3
...
基因简介
中英文全称:纤连蛋白III 和锚蛋白重复域1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1
OMIM/位置:10q26.2
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基因简介
中英文全称:成纤维细胞激活蛋白, α fibroblast activation protein, alpha
分布:膜|融入膜|Lamelli 台
活性:氨肽酶|金属内肽酶| 二肽酶IV|脯氨酰寡肽酶|水解酶|蛋白同二聚
参与:蛋白 水解
OMIM/位置:600403 2q23
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基因简介
中英文全称:FERM, RhoGEF(ARHGEF)和血小板白细胞C 激酶底 物域蛋白1(软骨细胞衍生) FERM, RhoGEF (ARHGEF) and pleckstrin domain protein 1 (chondrocyte-derived)
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|细 胞骨架蛋白结合
参与:细胞附着|调控Rho 蛋白信号转导
...
基因简介
中英文全称:FERM, RhoGEF 和血小板白细胞C 激酶底物域蛋白 2 FERM, RhoGEF and pleckstrin domain protein 2
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|结 合|细胞骨架蛋白结合
参与:调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:2q37.3
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基因简介
中英文全称:苯丙氨酸tRNA 合成酶2(线粒体) phenylalaninetRNA synthetase 2 (mitochondrial)
分布:可溶片断|线粒体
活性:tRNA结合|核苷酸结合|苯丙氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|苯丙氨酰tRNA 氨酰化 |tRNA加工
OMIM/位置:6p25.1
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基因简介
中英文全称:苯丙氨酸tRNA 合成酶样, α 亚基 phenylalaninetRNA synthetase-like, alpha subunit
分布:可溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|苯丙氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接 酶
参与:蛋白生物合成|苯丙氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:602918 19p13.2
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