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| 导读 | 基因简介
中英文全称：emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase)
分布：内质网|融入质膜|膜
活性：类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶
参与：骨骼发育|胆固醇生物合成
病变：软骨发育 不全点状, X 连锁显性
OMIM/位置：300205 Xp11.23-p11.22
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基因简介
中英文全称：emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase)
分布：内质网|融入质膜|膜
活性：类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶
参与：骨骼发育|胆固醇生物合成
病变：软骨发育 不全点状, X 连锁显性
OMIM/位置：300205 Xp11.23-p11.22
中英文全称：emopamil 结合蛋白(固醇异构酶) emopamil binding protein (sterol isomerase)
分布：内质网|融入质膜|膜
活性：类固醇δ 异构酶|跨膜受体|药物转运蛋白|异构酶|胆固醇δ 异构酶
参与：骨骼发育|胆固醇生物合成
病变：软骨发育 不全点状, X 连锁显性
OMIM/位置：300205 Xp11.23-p11.22
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