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基因简介
中英文全称：寡聚高尔基复合体成分8 component of oligomeric golgi complex 8
分布：高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
参与：蛋白运输
OMIM/位置：606979 16q22.1
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基因简介
中英文全称：卷蛋白 coilin
分布：核
OMIM/位置：600272 17q22-q23
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基因简介
中英文全称：胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质
活性：结构分子|钙离子结合
参与：骨骼发 育|磷酸运输
病变：干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型
OMIM/位置：120...
基因简介
中英文全称：胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1
分布：胶原| 胶原XI|细胞质
活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与：软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
病变：Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II
OMIM/位置：120280 1p21
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基因简介
中英文全称：胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2
分布：胶原| 胶原XI|细胞质
活性：胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度
参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织
病变：耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
基因简介
中英文全称：胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1
分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质
活性：结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度
参与：骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织
OMIM/位置：120320 6q12-q13
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基因简介
中英文全称：胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1
分布：胶 原XIII|细胞质|质膜
活性：胞外基质结构形成
参与：磷酸 运输
OMIM/位置：120350 10q22
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基因简介
中英文全称：胶原, XIV, α1(波动蛋白) collagen, type XIV, alpha 1 (undulin)
分布：胶原|胶原XIV|细胞质
活性：胞外基质结 构形成|蛋白结合
参与：磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组 织
OMIM/位置：120324 8q23
...
基因简介
中英文全称：胶原, XV, α1 collagen, type XV, alpha 1
分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XV|细胞质
活性：结构分子| 蛋白结合
参与：血管生成|磷酸运输|细胞附着|细胞分化
OMIM/位置：120325 9q21-q22
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基因简介
中英文全称：胶原, XVI, α1 collagen, type XVI, alpha 1
分布：胞 外基质(见于多细胞生物)|胶原XVI|细胞质
活性：结构分 子
参与：磷酸运输|细胞附着|妊娠
OMIM/位置：120326 1p35-p34
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基因简介
中英文全称：胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1
分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质 膜|细胞间连接|膜
活性：单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合
参与：电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮 发育
病变：表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性
OMIM/位置：113811 10q24.3
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基因简介
中英文全称：胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1
分布：胶原|细胞质|胞外基质
活性：结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与：磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生
病变：Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出)
OMIM/位置：120328 21q22.3
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基因简介
中英文全称：胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1
分布：胶 原|细胞质
活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连
参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生
OMIM/位置：120165 6q12-q13
...
基因简介
中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2
分布：胶原|胶原 I|细胞质
活性：胞外基质结构形成|骨结构形成
参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音
病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...
基因简介
中英文全称：胶原, I, α, 受体 collagen, type I, alpha, receptor
OMIM/位置：120340
...
基因简介
中英文全称：胶原, XX, α1 collagen, type XX, alpha 1
分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|细胞质
活性：结构分子
参与：磷酸 运输|细胞附着
OMIM/位置：20q13.33
...
基因简介
中英文全称：胶原, XXI, α1 collagen, type XXI, alpha 1
分布：细 胞质
活性：结构分子
参与：磷酸运输|细胞附着
OMIM/位置：610002 6p12.3-p11.2|6p12.3-p11.2
...
基因简介
中英文全称：胶原, XXII, α1 collagen, type XXII, alpha 1
OMIM/位置：610026 8q24.23
...
基因简介
中英文全称：胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1
分布：细胞质
参与：磷酸运输
OMIM/位置：610043 5q35.3
...
基因简介
中英文全称：胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1
分布：胶原|细胞质
活性：胞外基质结构形成
参与：磷酸运输|细 胞附着
OMIM/位置：610025 1p22.3
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