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基因简介
中英文全称:圆柱瘤(穆斯林头巾肿瘤综合征) cylindromatosis (turban tumor syndrome)
分布:细胞骨架
活性:半胱氨酸型内 肽酶|泛素巯基酯酶
参与:泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周 期|细胞周期|负调控进程,细胞周期
病变:圆柱瘤, 家族 性
OMIM/位置:605018 16q12.1
...
基因简介
中英文全称:细胞质接头2 cytoplasmic linker 2
分布:细胞骨架|微 管
OMIM/位置:603432 7q11.23
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族11, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1
分布:线粒体|膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|胆固醇单加氧酶 (侧链裂解)|氧结合|血红素结合|金属离子结合
参与:电子 传递|脂代谢|C21 类固醇激素生物合成|雄激素生物合成| 类固醇代谢|胆固醇代谢
病变:肾...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族11, 亚家族B, 肽1 cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1
分布:线粒体|内质网|微粒体|膜
活性:单加氧酶|类固醇11β 单 加氧酶|铁离子结合|血红素结合|金属离子结合
参与:电子 传递|脂代谢|C21 类固醇激素生物合成
病变:肾上腺增生, 先天性, 因11β 羟化酶...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族17, 亚家族A, 肽1 反链 cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1 opposite strand
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族19, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide 1
分布:膜片断|微粒体|膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|芳香酶|氧 结合|血红素结合|金属离子结合|非特异单加氧酶
参与:电 子传递|类固醇生物合成
病变:芳香酶缺陷|男性乳房女性 化, 家族性, 因增加芳香酶|男性...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族1, 亚家族A, 肽2 cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 2
分布:内质网|微 粒体|膜
活性:铁离子结合|氧结合|血红素结合|金属离子 结合|非特异单加氧酶
参与:电子传递
OMIM/位置:124060 15q24
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族20, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 20, subfamily A, polypeptide 1
OMIM/位置:2q33.2
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族21, 亚家族A, 肽2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2
分布:内质网|微粒体|膜
活性:单加氧酶|类固醇21 单加氧酶|类 固醇结合|铁离子结合|脂结合|氧结合|血红素结合|金属离 子结合
参与:电子传递|C21 类固醇激素生物合成
病变:肾上腺增生, 先天性, 因21...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族24, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 24, subfamily A, polypeptide 1
分布:线粒体
活性:单加氧酶|铁离子结合|氧结合|血红素结合| 金属离子结合
参与:电子传递
OMIM/位置:126065 20q13
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族26, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 26, subfamily A, polypeptide 1
分布:内质网|微粒体|膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|视黄酸4 羟化酶|氧结合|血红素结合|金属离子结合
参与:电子传递 |代谢
OMIM/位置:602239 10q23-q24
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族26, 亚家族B, 肽1 cytochrome P450, family 26, subfamily B, polypeptide 1
分布:内质网|微粒体|膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|血红素结 合|金属离子结合
参与:电子传递
OMIM/位置:605207 2p13.3
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族26, 亚家族C, 肽1 cytochrome P450, family 26, subfamily C, polypeptide 1
分布:膜|融入膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|血红素结合|金属 离子结合
参与:电子传递
OMIM/位置:608428 10q23.33
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族27, 亚家族A, 肽1 cytochrome P450, family 27, subfamily A, polypeptide 1
分布:线粒体|膜
活性:铁离子结合|类固醇羟化酶|血红素结合| 金属离子结合|甘油胆甾醇26 单加氧酶
参与:电子传递
病变:脑腱黄瘤病
OMIM/位置:606530 2q33-qter
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基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族27, 亚家族B, 肽1 cytochrome P450, family 27, subfamily B, polypeptide 1
分布:线粒体|膜
活性:单加氧酶|钙二醇1 单加氧酶|铁离子结合 |氧结合|血红素结合|金属离子结合
参与:电子传递|脂代 谢|钙离子稳态|维生素生物合成
病变:维生素D 依赖佝偻 病, I
OMIM/位置:60...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族2, 亚家族A, 肽6 cytochrome P450, family 2, subfamily A, polypeptide 6
分布:内质网|微 粒体|膜
活性:铁离子结合|香豆素7 羟化酶|氧结合|血红 素结合|金属离子结合|非特异单加氧酶
参与:电子传递 香豆素抗性|烟碱成瘾, 保护自
OMIM/位置:122720 19q13.2
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基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族2, 亚家族A, 肽7 cytochrome P450, family 2, subfamily A, polypeptide 7
分布:内质网|微 粒体|膜
活性:铁离子结合|氧结合|血红素结合|金属离子 结合|非特异单加氧酶
参与:电子传递
OMIM/位置:608054 19q13.2
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族2, 亚家族B, 肽6 cytochrome P450, family 2, subfamily B, polypeptide 6
分布:内质网|微 粒体|膜
活性:铁离子结合|血红素结合|金属离子结合|非 特异单加氧酶
参与:电子传递
OMIM/位置:123930 19q13.2
...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族2, 亚家族B, 肽7 假基因1 cytochrome P450, family 2, subfamily B, polypeptide 7 pseudogene 1
分布:膜
活性:铁离子结合|氧化还原酶, 作 用于成对供体, 合并或还原分子氧, 还原型黄素或黄素蛋 白作为供体, 合并一原子氧|血红素结合|金属离子结合 电子传递
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:细胞色素P450, 家族2, 亚家族C, 肽18 cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 18
分布:内质网|微粒体|膜
活性:单加氧酶|铁离子结合|氧结合|血 红素结合|金属离子结合|非特异单加氧酶
参与:电子传递
OMIM/位置:601131 10q24
...
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