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基因简介
中英文全称:接触蛋白6 contactin 6
分布:膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着|Notch 信号转导途径|中枢神经系统发育
OMIM/位置:607220 3p26-p25
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基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白1 contactin associated protein 1
分布:融入质膜|膜
活性:受体|SH3/SH2 衔接因子|蛋白结 合
参与:细胞附着|信号转导
OMIM/位置:602346 17q21
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基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样2 contactin associated protein- like 2
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附 着|神经元识别|传递, 神经推动
病变:Cortical 发育不良焦 点癫痫综合征
OMIM/位置:604569 7q35-q36
...
基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样3 contactin associated protein- like 3
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附 着|细胞识别
OMIM/位置:9p13.1
...
基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样3B contactin associated protein- like 3B
OMIM/位置:9p11.2
...
基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样4 contactin associated protein- like 4
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附 着
...
基因简介
中英文全称:接触蛋白关联蛋白样5 contactin associated protein- like 5
参与:细胞附着
OMIM/位置:2q14.3
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基因简介
中英文全称:centrobin, 中心体BRCA2 结合蛋白 centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein
参与:细胞周期|细胞 分裂
OMIM/位置:17p13.1
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基因简介
中英文全称:辅酶A合成酶 Coenzyme A synthase
活性:核苷酸结 合|脱磷辅酶A 激酶|泛酰巯基乙胺磷酸腺苷转移酶|ATP 结合|转移酶
参与:生物合成|辅酶A生物合成
OMIM/位置:17q12-q21
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基因简介
中英文全称:饰带蓝色霉菌同源物(小鼠) cordon-bleu homolog (mouse)
OMIM/位置:7p12.1
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基因简介
中英文全称:COBL 样1 COBL-like 1
OMIM/位置:2q24.3
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基因简介
中英文全称:BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1
分布:核
活性:蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录
OMIM/位置:9q34
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基因简介
中英文全称:凝血因子C 同源物, cochlin(鲎多型性) coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
病变:耳 聋, 常染色体显性9|Meniere 病156000
OMIM/位置:603196 14q12-q13
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输
OMIM/位置:606973 17q25.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分2 component of oligomeric golgi complex 2
分布:高尔基膜|高尔基堆叠|膜|高尔基运 输复合体
活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白氨基 酸糖基化|细胞内蛋白运输|内高尔基膜泡介导运输|高尔 基组织和生物发生|寡糖生物合成|蛋白运输
OMIM/位置:606974 1q42.2
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分3 component of oligomeric golgi complex 3
分布:高尔基堆叠|高尔基顺面|膜
参与:细 胞内蛋白运输
OMIM/位置:606975 13q14.12
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分4 component of oligomeric golgi complex 4
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606976 16q22.1
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基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分5 component of oligomeric golgi complex 5
分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体
活性:蛋白结合
参与:内高尔基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:606821 7q22-q31
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分6 component of oligomeric golgi complex 6
OMIM/位置:606977 13q13.3
...
基因简介
中英文全称:寡聚高尔基复合体成分7 component of oligomeric golgi complex 7
分布:高尔基堆叠|膜
活性:蛋白结合
参与:蛋白运输
病变:先天性异常, 糖基化, IIe
OMIM/位置:606978 16p12.1
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