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基因简介
中英文全称:3 羟基丁酸脱氢酶, 1 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1
分布:线粒体|线粒体基质
活性:3 羟基丁酸 脱氢酶|氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:603063 3q29
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基因简介
中英文全称:3 羟基丁酸脱氢酶, 2 3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 2
分布:线粒体
活性:3 羟基丁酸脱氢酶|氧化 还原酶|NAD 结合
参与:脂肪酸β 氧化|代谢
OMIM/位置:4q24
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基因简介
中英文全称:缓激肽受体B1 bradykinin receptor B1
分布:内质 网|质膜|融入质膜
活性:视紫红质样受体|受体|缓激肽受 体
参与:炎症应答|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转 导途径|提高, 胞浆钙离子浓度
OMIM/位置:600337 14q32.1-q32.2
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基因简介
中英文全称:缓激肽受体B2 bradykinin receptor B2
分布:质膜| 融入质膜
活性:视紫红质样受体|磷酸肌醇磷脂酶C|受体| 缓激肽受体
参与:平滑肌收缩|炎症应答|跨膜受体蛋白酪 氨酸激酶信号转导途径|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|提高, 胞浆钙离子浓度|感觉感知|血液循环
OMIM/位置:113503 14q32.1-q32.2
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基因简介
中英文全称:行为异常修饰因子 behavior disorder modifier
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基因简介
中英文全称:脑衍生神经营养因子 brain-derived neurotrophic factor
活性:生长因子
参与:神经系统发育
病变:中心肺换气不 足综合征, 先天性|记忆损害, 易感|强迫性强迫异常, 保护
OMIM/位置:113505 11p13
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基因简介
中英文全称:B 双原1, RNA聚合酶III 转录启动因子IIIB 亚基 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB
OMIM/位置:607012 5q12-q13
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基因简介
中英文全称:脑表达, 关联Nedd4 brain expressed, associated with Nedd4
OMIM/位置:16q21
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基因简介
中英文全称:苄氯素1(卷曲螺旋, 肌球蛋白样BCL2 结合蛋白) beclin 1 (coiled-coil, myosin-like BCL2 interacting protein)
参与:自噬|抗细胞凋亡|细胞防御应答|应答病毒
OMIM/位置:604378 17q21
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基因简介
中英文全称:BET1 同源物(芽殖酵母) BET1 homolog (S. cerevisiae)
分布:高尔基膜|内质网|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:蛋白 结合
参与:内质网高尔基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:605456 7q21.1-q22
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基因简介
中英文全称:阻抑早期运输1 同源物(芽殖酵母)样 blocked early in transport 1 homolog (S. cerevisiae)-like
OMIM/位置:11p15.5
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基因简介
中英文全称:BET3 样(芽殖酵母) BET3 like (S. cerevisiae)
OMIM/位置:6q22.31
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基因简介
中英文全称:脑表达, X 连锁1 brain expressed, X-linked 1 - Xq21
OMIM/位置:q23
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基因简介
中英文全称:脑表达X 连锁2 brain expressed X-linked 2
OMIM/位置:Xq22
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基因简介
中英文全称:脑表达X 连锁样1 brain expressed X-linked-like 1
OMIM/位置:Xq22.1-q22.3
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基因简介
中英文全称:双功能细胞凋亡调控因子 bifunctional apoptosis regulator
分布:膜片断|内质网|融入质膜|膜
活性:结构分子|蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:细胞凋亡|抗细胞 凋亡
OMIM/位置:16p13.12
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基因简介
中英文全称:珠状丝结构蛋白1, filensin beaded filament structural protein 1, filensin
分布:细胞骨架|中间纤维|膜
活性:3'5'RNA 外切酶|RNA 结合|细胞骨架结构形成|眼晶状体 结构形成|蛋白结合
参与:RNA 加工
OMIM/位置:603307 20p11.23- p12.1
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基因简介
中英文全称:珠状丝结构蛋白2, 晶状体蛋白 beaded filament structural protein 2, phakinin
分布:细胞骨架|中间纤维|膜
活性:细胞骨架结构形成|眼晶状体结构形成
参与:视觉感 知|应答刺激
病变:白内障, 先天性|白内障, 幼年发
OMIM/位置:603212 3q21-q25
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基因简介
中英文全称:骨γ 羧谷氨酸(gla)蛋白(骨钙蛋白) bone gammacarboxyglutamate (gla) protein (osteocalcin)
分布:胞外区
活性:钙离子结合|骨结构形成|羟磷灰石结合
参与:细胞 附着|调控骨盐化|齿质发生|调控骨吸收|调控破骨细胞分 化
OMIM/位置:112260 1q25-q31
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基因简介
中英文全称:双糖链 biglycan
分布:胞外基质(见于多细胞生物) 胞外基质结构形成
OMIM/位置:301870 Xq28
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