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基因简介
中英文全称:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智 力低下、性腺功能减退和肾衰竭)2 Bardet-Biedl syndrome 2
参与:视觉感知|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合 征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力低下、性腺功能减 退和肾衰竭)2
OMIM/位置:606151 16q21
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基因简介
中英文全称:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智 力低下、性腺功能减退和肾衰竭)4 Bardet-Biedl syndrome 4
活性:结合
病变:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色 素视网膜病、多指、智力低下、性腺功能减退和肾衰 竭)4
OMIM/位置:600374 15q22.3-q23
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基因简介
中英文全称:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智 力低下、性腺功能减退和肾衰竭)5 Bardet-Biedl syndrome 5
参与:视觉感知|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合 征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力低下、性腺功能减 退和肾衰竭)5
OMIM/位置:603650 2q31.1
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基因简介
中英文全称:Bardet-Biedl 综合征(肥胖、色素视网膜病、多指、智 力低下、性腺功能减退和肾衰竭)7 Bardet-Biedl syndrome 7
参与:视觉感知|应答刺激
病变:Bardet-Biedl 综合 征(肥胖、色素视网膜病、多指、智力低下、性腺功能减 退和肾衰竭)7
OMIM/位置:607590 4q27
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基因简介
中英文全称:小sox 同源物(果蝇) bobby sox homolog (Drosophila)
OMIM/位置:3q13.1
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基因简介
中英文全称:预测蛋白BC37295_3 hypothetical BC37295_3
分布:核
活性:核酸结合|锌离子结合|金属离子结合
OMIM/位置:19q13.43
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基因简介
中英文全称:基底细胞附着分子(Lutheran 血型) basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group)
分布:质膜|融入质膜|细胞 表面
活性:跨膜受体
参与:细胞附着|信号转导
病变:血 型, Auberger 系统|血型, Lutheran 系统
OMIM/位置:111200 19q13.2
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基因简介
中英文全称:短缩素 brevican
分布:膜
活性:糖结合|透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:600347 1q31
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基因简介
中英文全称:B 细胞受体关联蛋白29 B-cell receptor-associated protein 29
分布:内质网|膜|融入膜
参与:细胞内蛋白运输| 内质网高尔基膜泡介导运输|细胞凋亡
OMIM/位置:7q22-q31
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基因简介
中英文全称:B 细胞受体关联蛋白31 B-cell receptor-associated protein 31
分布:内质网|融入质膜|膜
活性:受体结合
参与:细胞内蛋白运输|内质网高尔基膜泡介导运输|细胞凋亡| 免疫应答
OMIM/位置:300398 Xq28
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基因简介
中英文全称:乳腺癌抗雌激素抗性1 breast cancer anti-estrogen resistance 1
分布:褶边|膜片断|细胞质|焦点附着
活性:催化| 信号转导因子|蛋白结合|蛋白激酶结合|蛋白磷酸酶结合
参与:调控细胞生长|肌动蛋白丝组织|细胞附着|表皮生长 因子受体信号转导途径|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径|整联蛋白介导信号转导途径|细胞增殖|胰岛素受体信 ...
基因简介
中英文全称:乳腺癌抗雌激素抗性2 breast cancer anti-estrogen resistance 2
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基因简介
中英文全称:乳腺癌抗雌激素抗性3 breast cancer anti-estrogen resistance 3
分布:细胞内
活性:鸟嘌呤核苷酸交换因子 调控进程,细胞周期|小GTP 酶介导信号转导|应答药 物
OMIM/位置:604704 1p22.1
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基因简介
中英文全称:乳腺癌扩增顺序1 breast carcinoma amplified sequence 1
OMIM/位置:602968 20q13.2-q13.3
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基因简介
中英文全称:乳腺癌扩增顺序2 breast carcinoma amplified sequence 2
分布:剪接体复合体
活性:RNA剪接因子, 转酯 机制
参与:RNA剪接
OMIM/位置:605783 1p21-p13.3
...
基因简介
中英文全称:乳腺癌扩增顺序3 breast carcinoma amplified sequence 3
分布:核
OMIM/位置:607470 17q23
...
基因简介
中英文全称:乳腺癌扩增顺序4 breast carcinoma amplified sequence 4
OMIM/位置:607471 20q13.13
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基因简介
中英文全称:分支链转氨酶1, 胞浆 branched chain aminotransferase 1, cytosolic
分布:胞浆
活性:催化|分支链氨基 酸转氨酶|转移酶
参与:G1/S 转变, 有丝分裂细胞周期|代 谢|细胞增殖|分支链家族氨基酸代谢|分支链家族氨基酸 生物合成
病变:高亮氨酸血症异亮氨酸血症或高缬氨酸 血症
OMIM/位置:113520 12pter-q...
基因简介
中英文全称:分支链转氨酶2, 线粒体 branched chain aminotransferase 2, mitochondrial
分布:线粒体
活性:分支链氨 基酸转氨酶|转移酶
参与:代谢|分支链家族氨基酸生物合 成
病变:高缬氨酸血症或亮氨酸过多异亮氨酸血症
OMIM/位置:113530 19q13
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基因简介
中英文全称:BRCA2 和CDKN1A 结合蛋白 BRCA2 and CDKN1A interacting protein
OMIM/位置:10q26.1
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