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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶E(软骨发育不全点状1) arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结 合|水解酶
参与:骨骼发育|代谢
病变:软骨发育不全点状, X 连锁隐性
OMIM/位置:300180 Xp22.3
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶F arylsulfatase F
活性:芳硫酸酯酶|钙离子 结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:300003 Xp22.3
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶G arylsulfatase G
活性:钙离子结合|硫酯 水解酶|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610008 17q24.2
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员H arylsulfatase family, member H
活性:芳硫酸酯酶
参与:代谢
OMIM/位置:300586 Xp22.33
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员I arylsulfatase family, member I
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610009 5q33.1
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员J arylsulfatase family, member J
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610010 4q26
...
基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员K arylsulfatase family, member K
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610011 5q15
...
基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶1 ADP-ribosyltransferase 1
分布:质 膜|融入质膜
活性:NAD+ADP 核糖转移酶|NAD(P)+蛋白 精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨 基酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:601625 11p15
...
基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶3 ADP-ribosyltransferase 3
分布:融 入质膜|膜
活性:NAD+ADP 核糖转移酶|NAD(P)+蛋白精 氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨基 酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:603086 4p15.1-p14|4p15.1-p14|4p15.1- p14
...
基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶4(Dombrock 血型) ADP-ribosyltransferase 4 (Dombrock blood group)
分布:膜 NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化|精氨酸代谢
病变:血型, Dombrock
OMIM/位置:110600 12p13-p12
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基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶5 ADP-ribosyltransferase 5
分布:膜
活性:NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:11p15.4
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基因简介
中英文全称:artemin
活性:生长因子
参与:信号转导|成神经细胞增 殖
OMIM/位置:603886 1p33-p32
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基因简介
中英文全称:1 型肿瘤坏死因子受体脱落氨肽酶调控因子 type 1 tumor necrosis factor receptor shedding aminopeptidase regulator
分布:胞外区|内质网内腔|胞浆|融入膜
活性:亮 氨酰氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|蛋氨酰氨肽酶|白细胞介素6 受体结合|白细胞介素1, II 型受体结合|蛋白结合|金属肽 酶|锌离子结合|金属离...
基因简介
中英文全称:ARV1 同源物(芽殖酵母) ARV1 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:1q42.2
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基因简介
中英文全称:心瓣面综合征的armadillo 重复基因缺失 armadillo repeat gene deletes in velocardiofacial syndrome
分布:细胞 骨架
活性:结构分子|蛋白结合
参与:细胞附着|发育
OMIM/位置:602269 22q11.21
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基因简介
中英文全称:无芒相关同源框 aristaless related homeobox
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
病变:婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征
O...
基因简介
中英文全称:砷(+3 氧化状态)甲基转移酶 arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase
分布:胞浆
活性:转移酶|亚砷酸甲 基转移酶|甲基胂酸甲基转移酶
参与:毒物代谢|砷乙酸代 谢
OMIM/位置:10q24.32
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基因简介
中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(酸神经酰胺酶)1 Nacylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
分布:溶酶体
活性:水解酶|神经酰胺酶|转移酶, 转移酰基, 酰基 转化进入烷基
参与:脂肪酸代谢|神经酰胺代谢|羧酸代谢
病变:Farber 脂肉芽肿病
OMIM/位置:228000 8p22-p21.3
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基因简介
中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2 N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2
OMIM/位置:10q11.21
...
基因简介
中英文全称:N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2B N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2B
OMIM/位置:10q11.23
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