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基因简介
中英文全称:共济失调蛋白7 样3 ataxin 7-like 3
OMIM/位置:17q21.31
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基因简介
中英文全称:共济失调蛋白7 样4 ataxin 7-like 4
OMIM/位置:7q22.2
...
基因简介
中英文全称:AU RNA结合蛋白/烯酰辅酶A水合酶 AU RNA binding protein/enoyl-Coenzyme A hydratase
分布:线粒体 RNA 结合|mRNA 3'UTR 结合|烯酰辅酶A 水合酶|甲 基戊烯二酰辅酶A水合酶|裂合酶
参与:mRNA分解代谢| 代谢|分支链家族氨基酸分解代谢
病变:3 甲基戊烯二酸 尿症, I
OMIM/位置:60052...
基因简介
中英文全称:古泛在蛋白1 ancient ubiquitous protein 1
OMIM/位置:602434 2p13
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基因简介
中英文全称:极光激酶A aurora kinase A
分布:核|纺锤体
活性:核苷酸结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞周期|纺 锤体组织和生物发生|有丝分裂|调控蛋白稳定性|磷酸肌 醇介导信号转导
OMIM/位置:603072 20q13.2-q13.3
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基因简介
中英文全称:极光激酶A结合蛋白1 aurora kinase A interacting protein 1
分布:核
活性:蛋白结合
参与:负调控有丝分 裂|正调控蛋白水解
OMIM/位置:609183 1p36.33
...
基因简介
中英文全称:极光激酶B aurora kinase B
活性:核苷酸结合|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:蛋 白氨基酸磷酸化|细胞周期
OMIM/位置:604970 17p13.1
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基因简介
中英文全称:极光激酶C aurora kinase C
分布:核|中心体
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 胞质分裂| 蛋白氨基酸磷酸化| 细胞周期
OMIM/位置:603495 19q13.43
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基因简介
中英文全称:孤独症易感候选基因2 autism susceptibility candidate 2
OMIM/位置:607270 7q11.22
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基因简介
中英文全称:细胞凋亡, 胱冬酶激活抑制因子 apoptosis, caspase activation inhibitor
分布:细胞内|膜片断
活性:蛋白结合
参与:细胞凋亡|抗细胞凋亡
OMIM/位置:605265 15q13.1
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基因简介
中英文全称:advillin
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合| 钙离子结合
参与:细胞骨架组织和生物发生|神经系统发 育|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|尖锐端肌动蛋白丝 戴帽
OMIM/位置:12q14.1
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基因简介
中英文全称:精氨酸升压素(神经垂体素运载蛋白II, 尿分泌抑制因 子激素, 尿崩症, 垂体神经部) arginine vasopressin (neurophysin II, antidiuretic hormone, diabetes insipidus, neurohypophyseal)
分布:胞外区|可溶片断
活性:垂体神经部激素
参与:产生, 前体代谢分子和能量|水运输|信号...
基因简介
中英文全称:精氨酸升压素引导1 arginine vasopressin-induced 1
OMIM/位置:10q24.2
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基因简介
中英文全称:精氨酸升压素受体1A arginine vasopressin receptor 1A
分布:内体|质膜|融入质膜
活性:视紫红质样受体|受体 |升压素受体|蛋白激酶C 结合
参与:产生, 前体代谢分子 和能量|信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|磷脂 酶C 激活|提高, 胞浆钙离子浓度|血液循环
OMIM/位置:600821 12q14- q15
...
基因简介
中英文全称:精氨酸升压素受体1B arginine vasopressin receptor 1B
分布:内体|质膜|融入质膜
活性:视紫红质样受体|受体| 升压素受体|蛋白激酶C 结合
参与:信号转导|G蛋白偶联 受体蛋白信号转导途径|磷脂酶C 激活|提高, 胞浆钙离子 浓度
OMIM/位置:600264 1q32
...
基因简介
中英文全称:精氨酸升压素受体2(肾原性尿崩症) arginine vasopressin receptor 2 (nephrogenic diabetes insipidus)
分布:内 体|内质网|高尔基器|质膜|融入质膜|膜|融入膜
活性:视紫 红质样受体|受体|升压素受体
参与:信号转导|G蛋白偶联 受体蛋白信号转导途径|G 蛋白信号转导, 偶联cAMP 核 苷酸第二信使|腺苷酸...
基因简介
中英文全称:axin 1
分布:细胞内|核|细胞质|侧质膜
活性:信号转 导因子|蛋白结合
参与:细胞凋亡|细胞周期|卷曲信号转导 途径|发育|卵母细胞轴决定|负调控进程,细胞周期
病变:肝细胞癌
OMIM/位置:603816 16p13.3
...
基因简介
中英文全称:axin 2(导蛋白, 腋) axin 2 (conductin, axil)
分布:核 信号转导因子
参与:信号转导|卷曲信号转导途径|发 育
病变:结直肠癌|少牙畸形结直肠癌综合征
OMIM/位置:604025 17q23-q24
...
基因简介
中英文全称:AXL 受体酪氨酸激酶 AXL receptor tyrosine kinase 融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|跨膜受体蛋白酪氨酸 激酶|受体|ATP 结合|转移酶
参与:调控进程,细胞周期| 蛋白氨基酸磷酸化|信号转导
OMIM/位置:109135 19q13.1
...
基因简介
中英文全称:AXIN1 上调1 AXIN1 up-regulated 1
分布:核
参与:细胞凋亡
OMIM/位置:606458 3p22
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