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专家访谈
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《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
PNAS挑战经典基因调控理论
Rice大学的研究人员发现，细胞通过一种被称为分子剥离（molecular stripping）的过程，使活化转录的主调控因子从DNA上解离，同时叫停多个蛋白质的合成。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，挑战了数十年的分子生物学经典模型，刷新了人们对基础生物学过程的认识。 转录因子NFkB是一类将细胞外信号与基因表...
网上流传的儿科医生“大逃亡”是真的吗？
近日，微信朋友圈流传着《各大城市医院儿科纷纷瘫痪！中国医疗体系崩溃从儿科开始？》的消息，引起很多医务人员和家长的关注。文章指出，北京、南京、上海到广州都有医院因儿科医生紧缺而被迫暂停急诊。上海有儿科急诊高峰排队要4小时以上，儿科像“春运”一样人山人海，有家长反映孩子急诊排队输液要排六七个小时。 那么，真实的情况是怎样的？儿科医生为何出现“逃亡”现象？破解之道又在哪里呢...
你为什么喜爱甜食？肝脏起作用
我们都喜欢甜食，特别是在假期里。饼干、蛋糕和糖果都是不可抗拒的。虽然我们对糖的渴望是共同的，但是，触发我们“甜食嗜好”的生理机制，尚不明确。 最近，美国爱荷华大学（UI）带领的一项研究表明，小鼠肝脏产生的一种激素——成纤维细胞生长因子21（FGF21），可抑制单糖的消耗。研究人员报道称，肝脏中会产生FGF21来响应高水平的碳水化...
Science彪悍癌症免疫研究受质疑
癌症免疫疗法是近年来的热点，其中的一个关键点是免疫系统重要组成部分：T细胞，但当面对严重感染或晚期癌症时，T细胞往往无法增殖至足够大的数量来对抗疾病，导致抗癌过程偃旗息鼓。 今年四月，顶级期刊Science杂志发表了一项重要的研究成果——一些小鼠和人类细胞实验表明，一种特殊蛋白能促进细胞毒性T细胞的增殖。研究人员在对拥有遗传突变...
《自然》展望2016年11大领域 基因上榜
一是二氧化碳的吸收。一家瑞士公司将成为首个从大气中捕获二氧化碳并进行商业规模销售的企业，此举将成为研发有朝一日对抗全球变暖的大型设备的一块敲门砖。明年7月，Climeworks公司将在其位于苏黎世的工厂每月捕获约75吨二氧化碳，然后再将这些气体卖给附近的温室以促进农作物生长。另一家加拿大企业也将从事类似的工作。人们已经能够从发电厂排出的废气中捕获二氧化碳...
盘点2015最受关注的女科学家
今年6月，英国皇家学会一位知名科学家、诺贝尔奖得主蒂姆·亨特博士因发表“科研歧视”言论遭到“炮轰”而辞职。然而，众所周知，女科学家在科学的发展、真理的探索中发挥着不可替代的作用，大大地推动了科技的发展。今天我们就说一说今年备受关乎的中国女科学家们。 1、屠呦呦 屠呦呦，药学家。1...
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
我们来啦 | BGISEQ-500即将接受预订！
两个月前，在第十届国际基因组学大会上，华大基因自主研发的首台桌面型、高通量、一站式、开放性的基因测序仪BGISEQ-500华丽亮相，在行业内外引起轰动。 华大基因也在发布会上承诺 将于12月25日开始接受预订 &em...
《转》访Celsee 诊断公司CSO王一心：荣膺美国2015 Scientist年度十大创新产品背后的故事
2015年12月底，The Scientist重磅推出了2015年度十大创新产品排行榜。其中有3款测序仪上榜，包括Illumina的MiSeq，10X Genomics，Thermo Fisher的 Ion S5 & Ion S5 XL ，说明 2015年是测序和基因组编辑产品技术是突飞猛进，屡获突破的一年！ 在这个榜...
精准医疗计划正拟定 基因测序万亿蓝海开启
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达到百亿级市场。 政策积极鼓励 国家卫计委科教司官员据记者透露，国家卫...
NanoPro1000检测流式分选肿瘤相关巨噬细胞极化蛋白
巨噬细胞在生理病理过程免疫应答中有重要的作用，机体微环境信号会诱导巨噬细胞极化为两个不同功能亚群：M1 和M2。在肿瘤微环境中巨噬细胞被称为肿瘤相关巨噬细胞（Tumor-Associated macrophages, TAMs），现有研究认为TAMS被极化为M2型巨噬细胞，促进肿瘤进展。在肿瘤细胞诱导微环境中巨噬细胞极化为M2过程中，巨噬细胞集落刺激因子（Ma...
治愈阿尔茨海默症！希拉里呼吁20亿美元投资
日前，民主党总统参选人希拉里·克林顿宣布了一项旨在促进阿尔茨海默氏症治疗的计划，并寻求2025年前完全治愈这一疾病，具体措施包括增加对该疾病和其相关疾病的研究资助等。 据路透社报道，希拉里呼吁应设立一项每年20亿美元且为期十年的长期投资研究计划，她在一份声明中表示，政府应帮助那些深受这一病魔折磨的数百万家庭，增加投资研究，以有效...
2015生物医药领域并购Top10
近两年，由药企巨头牵动的并购风潮狼烟四起，很多企业都希望通过强强联合的方式立足于市场、分的更多市场份额。收入、利润率、每股收益等指标通过并购得到优化；规模、实力等得以跨越式增长；股价随着并购的加快扶摇直上;区域龙头们通过并购在该区域市场巩固优势地位甚至是垄断地位。下面，小编带你领略2015生命科学领域的“土豪”收购法。 Top1：16...
Science：2015十五大头条新闻故事（生物类）
12月23日，《科学》（Science）杂志推出了2015年十五大头条新闻故事，其中与生物学有关的主要有以下几个： 1.《PLOS ONE》杂志的一位审稿人提议，二位女性研究人员寻找一或两位男性生物学家担任共同作者，审稿意见中还包含了审稿人本身对科研界女性的看法，比如因为男性博士候选人能工作较长时间，所以会比女性博士候选人成功...
Nature子刊：首次大规模调查12种癌症类型遗传易感性
研究人员很早就知道，患癌的风险一小部分是可遗传的，一些遗传性基因错误在某些肿瘤中非常重要，在其他的肿瘤中则没那么重要。 在一项新分析中，研究人员阐明了12种癌症类型中的这些遗传因素——显示出了一种惊人的胃癌遗传元件，对某些类型的突变对众所周知的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的影响提供了必要的明确说明。 &em...
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测...
休眠的癌细胞为何会苏醒？
最近，研究人员开发出一种新的成像方法，能够在很长一段时间内跟踪体内的单个癌细胞，从而揭示了“休眠的转移癌细胞为何还能重新激活”的原因。相关研究结果发表在最近的《Nature Communications》。 转移性癌细胞会从肿瘤中脱离，并穿过身体去寻找它们定居的地方。有些癌细胞会去产生新的肿瘤，而其他癌细胞则会默默地等待。在早期疾病进展中这是特别危险的，因为休眠癌细胞...
清华副校长施一公：每个人的肺都是北京的空气过滤器
序:说句心里话，我发表这篇文章的心情很复杂。这篇博文完稿于今年二月底，但被我压了下来，担心这样评论北京的空气污染会影响海外人才的全职回国、也影响清华的招聘人才。但同时，国内一次次严重的环境污染事件，以及我切身感受到的国内许多大中城市的严重污染，又让我不安与愤怒。 几周前，北京市环保局辟谣，说北京市空气质量在奥运会后逐年变差的说法...