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专家访谈
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牛津纳米孔测序将全面升级，回避Illumina专利之战
一直以来，牛津纳米孔公司对其核心产品的微通道都持有保密态度，然而自测序巨头Illumina公司对其进行专利诉讼之后，牛津纳米孔透露了其最新设备的驱动因子——细菌孔隙，似乎有意回避Illumina的专利之战。 纳米孔测序被誉为是一个比传统测序更便携和实惠的技术，根据单核苷酸通过孔隙产生的电流变化来检测DNA的序列，2014年，牛津纳米孔推出了第一款商业化的纳米孔测序仪—...
7大癌症症状不痛比痛更加恐怖
日常生活中，我们都以为，疼痛是疾病的征兆，只有身体的某个部位有疼痛的感觉，才会引起警觉，专家提醒大家，下列七种情况，不痛更应该引起重视。 1、无疼血尿 尿血而无腹疼症状是肾癌、膀胱癌的早期症状。如伴有腹疼的尿血则可能是泌尿系统结石。因此，同样是血尿，良恶性疾病的区别主要看有无腹疼。 &em...
《转》访傅启华教授：分子诊断助力精准医疗的实施
导语：“两会”的召开代表着“民生”问题不断的被重视。去年国家对二胎政策的开放，生育年龄势必延后，遗传因素连同环境、社会危险因素的增加不可避免会造成出生缺陷率上升的风险，分子诊断技术尤其是无创产前诊断技术在降低出生缺陷率、提高人口质量方面具有重要的作用。在上海遗传学会遗传与分子诊断专业委员会（以下简称“专委会”）成立之际，转化医学网有幸邀请到专委会主任委员...
癌症“登月”计划2020：临床和转化医学的新长征
全球科学界将在人类首次踏上月球表面47年之后再次“登月”，这次登月的明确目标是治愈癌症。奥巴马总统在2016年初签署了总统备忘录-（White House Cancer Moonshot Task Force），并号召全世界 “彻底治愈癌症”。 这是重新整合科学资源和专家，优化治疗策略，提高癌症患者治疗效果的新的里程碑和努力。癌症登月行动提供了许多机遇和挑战，例如，如何...
埃博拉病毒发现者：兹卡病毒可能在中国台湾和海南快速传播
据《纽约时报》记者 Keith Bradsher 报道，中国台湾及大陆南部的海南岛省比中国内地任何地方都面临着更大的风险，可能出现快速传播的兹卡病毒的本土流行病例。 发表这一观点的人是伦敦卫生和热带医学院 (London School of Hygiene and Tropical Medicine) 院长、病毒学家彼得·皮奥特...
圣庭生物势头猛进再创乳腺癌基因检测新技术
导语：2015年中国癌症统计数据显示，乳腺癌发病率在我国女性恶性肿瘤发病率中排第一位，占中国女性癌症发病率的15%。而目前，乳腺癌也是所有癌症中治疗效果最好，95% 以上的乳腺癌患者都可以完成治疗。乳腺癌通过基因检测能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗，对提高患者的生存质量具有重要的意义。 转化医学网：陈教授，您好！非常荣幸与...
第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开！
遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国，针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成，他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训，面对纷繁复杂的遗传疾病，常常有束手无策之感。 而另一方面，遗传学检测技术的发展日新月异（尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术（NGS）的发展），已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询，如何准确解...
Natera发布早期癌症筛查液体活检技术数据
Natera公司3月7日发布了初步研究数据，证明它的液体活检技术可以检测到早期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血液样本中普遍存在的、异质性的肿瘤突变。 该公司目前正在英国大型非随机临床试验中测试其技术。 Natera公司最初开发这项技术是为了非侵入性产前检测实验的应用，该技术融合了大规模多重PCR-新一代测序（mmPCR-NGS）技术，但公司已经为适应肿瘤检测调...
《Science》高密度脂蛋白胆固醇HDL被拉下神坛
我们到医院体检一般都会测定血脂水平，有两个重要指标是高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇，医生会告诉我们，高密度脂蛋白胆固醇越高越好，低密度脂蛋白胆固醇越低越好，否则容易动脉硬化。如果我们的低密度脂蛋白胆固醇高，医生会建议我们吃他汀类降血脂药物，但是如果高密度脂蛋白胆固醇比较低，目前还没有比较好的药物，一些大型医药公司也尝试开展这方面研究，试图找到能升...
基因突变也有好事，心脏病发作风险可降低
虽然心脏病发作很意外，但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来，研究人员发现，原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今，科学家发现了具有相反功效的另一基因突变：携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时，他们血液里的甘油三酯含量更少，这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。...
一个基因可使癌症预后恶化
最近的一项研究发现，因为一个特殊基因的影响，一些乳腺癌、肺癌和白血病患者在治疗后似乎表现欠佳。相关研究结果发表在3月10日的《Cancer Research》。 这个基因叫做CYP3A7，通常只活跃在婴儿期，但在一些人当中，在成年期该基因仍然保持活跃，并过度激活他们的新陈代谢。携带该基因活跃拷贝的成年人，会产生某种酶，可分解激素...
Science：张锋被控在CRISPR专利战中“使诈”
为争夺CRISPR基因编辑技术的专利权而闹上法庭的对手准备打响他们的第一枪。在上周提交给美国专利审判和上诉委员会（Patent Trial and Appeal Board）的两份文件中，加州大学(UC) 董事会和Broad研究所(BI)的律师提供了一些信息，表明他们将如何阐述自己有资格获得这一突破性技术及经济利益的所有权。加州大学的律师还指控了Bro...
学术投票当吗啡，嗨过之后还有什么？
国内移动医学公司的领头羊--梅斯医学（MedSci）今日对外宣布推出“MedSci导师梦工场”基金，计划5年内投入8亿元人民币，免费为1111名中国医生提供个性化品牌宣称和专业科研学术支持，协助中国医生打造个人学术品牌。梅斯医学宣称，该计划对所有中国医生开放，在2周内完成网络报名和投票，在3月23日产生得票最多的1111名医生，瓜分8亿导师梦想合同。...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
药明康德与礼来制药在沪启动创新药中外同步开发战略合作
上海，2016年3月10日--药明康德与礼来制药今日在上海宣布正式启动战略合作，共同在中国开发、生产及商业化一款全球首创的小分子口服降血脂新药。此次合作将开创国际药企与中国药物研发机构之间合作开发药物的全新模式，首次将国际最前沿的创新药引入中国，与全球进行同步开发和生产，使中国病人未来有望同步使用全球最新药物。 血脂异常...
肠道内是细菌的战场
肠道菌群对健康的重要性越来越受到生物医学领域的重视，但是我们对肠道菌群本身的了解仍然不够充分，例如肠道菌群的种类，每种类型的数量，不同类型细菌之间的关系，噬菌体与菌群的关系，这些和健康的关系以及具体作用机制等。肠道菌群作为一种独特的生态系统，细菌之间也是充满相互斗争和合作的关系，不过我们过去可能会一厢情愿地认为，宿主给肠道细菌提供营养丰富、温暖和潮湿理想...
巨匠之争，CRISPR专利最终花落谁家
在历史上，生物大咖专利冲突的最终赢家往往会在最终成为该技术的诺贝尔奖得主并因此获得社会各界的褒奖。周三，美国专利商标局下文表示要对加州大学与MIT布罗德研究所的CRISPR专利之争做出最终决断。 CRISPR，这一伟大的技术具有编辑DNA、设计婴儿、灭绝寨卡病毒和疟疾宿主以及治愈众多毁灭性疾病等用途。现在，就让我们进一步了解这个有关金钱的专利之争： 这周到底发...
微生物组控制着我们？还是我们控制着它？
一项新的分析揭示了小鼠如何操控它们胃肠道的微生物，人类或许也是如此。 我们终究还是可以控制我们的肠道的。最近发表的一篇论文阐述了这一诱人的发现，它揭示了小鼠可以控制它们肠道微生物的组成和行为，而人类也有这样的潜能。这一发现颠覆了主流观念。主流观念认为存在于我们肠道中的复杂的生态系统实际上是我们的主人，而我们只是提线木偶而已，它改变我们大脑的生化功能甚至对免疫系统也产生...
超越心血管疾病，癌症成为美国半数地区第一致死原因！
据一项新研究报告，1999年，除卒中以外的心血管疾病（CVD）成为全美国除阿拉斯加州外的主要致死原因。而14年以后，在美国约一半的州，死于癌症的人数超过了死于心血管疾病的人数。 在近期举行的2016美国心脏学会（AHA）流行病学、预防、生活方式与心血管代谢性健康(EPI/Lifestyle)年会上，杨伯翰大学的Michael C Harding医生发布了来自美国疾...
干细胞再生治疗白内障获得重大突破
干细胞再生晶状体 据英国广播公司网站3月10日报道，中国中山大学和美国加州大学圣地亚哥分校科学家最新发表在《自然》杂志上的报告显示，科学家在治疗白内障的研究中获得重大突破。 据统计，一半以上的致盲是由白内障这种眼睛晶状体出现混浊的疾病引起的。为恢复视力，通常的做法是在眼中植入人工晶状体。科学家现在使用开创性的方法，利用干细胞再生技术，在眼内长出新的晶状...