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专家访谈
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中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
Cell：绘制转移性癌症的互作网络图谱
这一发表在8月4日《细胞》（Cell）杂志上的研究，是加州大学圣克鲁斯分校和加州大学洛杉矶分校研究小组的合作成果。他们一开始从致命转移前列腺癌患者尸体中获得的临床组织样本入手，随后完成了一系列复杂的分析以前所未有的细节确定了来自每位患者的癌细胞特征。对生成的数据集进行一种新颖的计算分析，绘制出了每位患者癌细胞中信号通路的个体化图表，其中的一些细节表明了潜在点。 ...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）邀请函 尊敬的＿＿＿＿＿＿教授： 您好！“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程
历届大会 第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会会议议程： The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting，Agenda： 8月12日 ...
“肠”路漫漫，盘点国内外研究肠道菌的公司们
“而近年来，人体微生物组被发现能从人体内环境层面反映人体健康状况，特别是一些慢性疾病的状况，并且还是一种彻底的无创检测手段、通过粪便来检测，近年来变得异常火热。因此，人体微生物组学，很有可能成为精准医疗即将到来的下一个热潮。”--秦楠 下面就让我们来看一看这些带着投资人和科学家希望投向这热潮中的公司们： Seres Therapeutics Ser...
女性接种HPV疫苗也是在保护男性
近日，来自澳大利亚墨尔本的一项研究显示，女性接种人乳头瘤病毒（HPV）疫苗后对避免男性感染HPV的作用巨大。 来自阿尔弗雷德健康中心的Eric Chow发现，那些接种了HPV疫苗的女性不仅能保护自身，同样也能保护她们的男性同伴免受HPV感染。 HPV的种类超过100种，某些类型已经明确会导致癌症。目前的研究对HPV如何影响女性，导致女性发生宫颈癌等的了解比较明确，但是HPV也能导致男性...
即时治疗：并不适用于所有晚期肾癌患者
《柳叶刀肿瘤学》最新发表的研究称，某些生长缓慢的晚期肾癌（肾细胞癌）成年患者，无需使用具有较高毒性的抗癌药物进行即时治疗，通过主动监测或密切监测也可存活数月甚至数年。 在美国，每年新发肾癌患者约有62700例，约有14240人死于肾癌；在英国，据估计每年约有11873新发肾癌患者，因肾癌死亡者约有4421例。生存期从5个月至43个月不等。 当肾癌细胞扩散至其他部位，全身治疗旨在采用抗血...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
基因组测序服务：科技时代的“算命先生”
基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。 看见过去的和未来的你 基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。 以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
谈“癌”色变，您的肿瘤标志物高吗？
作者：信阳市第四人民医院检验科 刘婷婷 下午三点多，我刚上班，就接了好几个电话。最近体检人数较多，他们大多数咨询的都是肿瘤标志物。其中一个体检者语气尤其焦急：“医生，我不会得癌症了吧？肿瘤标志物有几项都高。”我问了她的姓名，然后从电脑调出她的结果：AFP：5.3（参考值0-10）CEA：9.6(参考值0-6)CA19-9：40.4(参考值0-37)CA125：...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
里约大冒险之基因兴奋剂检测
四年一度的夏季奥运会即将在巴西里约热内卢召开。这本来是一件让人兴奋的事情，但有关场馆建设和安全保障的问题已经暴露出来，让人吐槽这可能是一场“里约大冒险”。不过，谈到比赛本身，公平竞争才是奥运精神的核心。历届奥运会都采用严厉手段打击兴奋剂，本届也不例外。 自美国Amgen公司生产出重组的促红细胞生成素（EPO）以来，这种药物一...
专家预测：3至5年内覆盖病毒类型更多的九价宫颈癌疫苗可在国内上市
经过十年漫长的等待，7月18日，葛兰素史克公司宣布，人乳头状瘤病毒(简称“HPV”)疫苗(16型和18型)获得国家食药监总局的上市许可，成为国内首个获批的宫颈癌疫苗。一时间，由宫颈癌疫苗上市引发的各种问题持续发酵：我国审批的疫苗是否为国外已经淘汰的品种？覆盖病毒类型更多的四价和九价宫颈癌疫苗何时才能引入国内……围绕这些疑问，京华时报采访多位专家进行解读。...
非小细胞肺癌有了全新疗法
肺癌是癌症死亡最常见的原因，约占所有肿瘤相关死亡的三分之一。腺癌，一种非小细胞肺癌（NSCLC），约占癌症诊断的百分之40，但是这种疾病还缺乏有效的治疗方法。 最近，美国贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）血液肿瘤科研究助理、哈佛医学院讲师和哈佛干细胞研究所成员Elena Levantini博士带领的一个调查小组，已经确定了人...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程 The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...
关于对国家重点研发计划精准医学等14个重点专项2017年度项目申报指南建议征求意见的通知
关于对国家重点研发计划精准医学等14个重点专项 2017年度项目申报指南建议征求意见的通知 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发[2014]11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发[2014]64号）、《科技部 财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有...
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶性肿瘤；预计到2035年中国将有超过48万例的新发结直肠癌患者，且多数患者发现时已属中晚期。 治...
全球生物标记物市场到2024年达到782亿美元
一份咨询公司Grandview新的研究报告预测，全球生物标志物市场在2024年将达到782亿，这主要归功于协助诊断和个性化医疗的发展。 预计影响增长的因素包括对于特定疾病诊断的生物标志物，增加研发经费，癌症和心血管疾病患病率上升（人口老龄化导致）。这些因素将在未来几年创造明显的增长机会。影响增长的其他因素包括政府增加研究支出，用于筛查高危患者人群的诊断试剂盒市...