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专家访谈
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【研究】临床基因检测助力智障诊断
日前，费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...
Cell子刊：细胞记忆到底是什么东西
就算是一个小小的细胞也拥有自己的记忆。Basel大学的研究人员最近在Cell Reports杂志上发表文章指出，蛋白质对（protein pairs）是细胞记忆的基础。 与人类大脑相似的是，细胞也拥有某种记忆能够储存信息。为此，细胞需要来自蛋白质的正反馈。Attila Becskei教授领导研究团队发现，蛋白质在这些反馈回路中形成二聚化配对，使细胞能够储存相应的信息。...
标题：预见·数据+——2016火石创造产品发布会7月31日等你来
当前全球从事医健领域的企业有200万家，并高速增长。即使身处海量、高速增长和多样化的信息洪流中，医健行业内依然存在信息闭塞，交流渠道有限的现象，导致许多创业公司起步困难，浪费大量时间成本在不合适的接洽中。 如何解决全球医健领域政策、技术、人才、市场等资源的信息不对称？如何让创业者在大数据时代下掌握充分有利的信息，知道自己身处何方，找到前进的方向？如何让每一个投资人所投的项目所处...
徐晨明：“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告
2016年6月30日下午，转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤，共同探讨基因检测在临床中的各种应用...
清华施一公院士Nature子刊发表重要新成果
来自清华大学生命科学学院的研究人员报告称，他们获得了26S蛋白酶体（proteasome）的原子结构，这一研究成果发布在7月18日的《自然结构与分子生物学》（Nature Structural & Molecular Biology）杂志上。 领导这一研究的是清华大学的施一公（Yigong Shi）教授。施一公研究组主要...
我们能让下一代活到 150岁吗？
这几年，你想必已经听到过这样的说法：“第一个能活到150岁的孩子已经出生了。”这确实是一种令人兴奋的说法。不管这一论断是否属实，这都说明了全球人口的平均预期寿命在20世纪已经有了显着提升。据来自世界卫生组织的数据显示，光是从2000年到2015年，全球人口的平均预期寿命就增长了5岁。这种趋势在美国也不例外。就在上个月，美国疾病控制与预防中心发布报告称，从...
CAR-T细胞免疫疗法研发现状
CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）药物是一种有生命的药物，原理在于经嵌合抗原受体修饰的T细胞，可以特异性地识别肿瘤相关抗原，使效应T细胞的靶向性、杀伤活性和持久性均较常规应用的免疫细胞高，从而发挥抗癌作用。CAR-T细胞疗法在早期的临床试验中并没有表现出惊人的疗效，然而随着抗CD19 CAR-T细胞疗法在B细胞恶性肿瘤中显示出的巨大潜力，CAR-T产品一时...
你的好心情可能是被肠道微生物「吃掉了」
在生活中，如果你很容易因为一些事情焦虑、抑郁，久久不能自拔。这很可能跟最近新发现的一种微生物有关。这个微生物的饮食习惯极其变态，它以食用一种帮助我们缓解焦虑和抑郁的物质为生。到目前为止，它是科学家发现的第一种会食用大脑必需化学物质的微生物。 Illustration by Serge Bloch 上个月，2016年美国微生物学会微生物年会在波...
FDA警示CAR-T疗法 药明康德同类投资前景不明
“魏则西事件”曾将细胞免疫疗法置于风口浪尖，而近期，美国细胞治疗领域明星企业朱诺治疗公司（JUNO Therapeutics）的CAR-T疗法明星项目也一度被叫停。 此前，朱诺治疗公司曾宣布，其CAR-T疗法JCAR015的II期临床试验因导致3名患者死亡被FDA（美国食品药品监督管理局）叫停。随后，公司又声明称，FDA在进行综合考量后，又对其准予放行。 《每日经济...
【说出你的基因故事】自私的基因 感恩的人类
我的基因故事，始于1997年的某期少年百科知识报。头版头条是呆萌的克隆羊多利，封底是恍如外星图腾的DNA晶体衍射图片，4页8大版详尽介绍了年度十大生命科学发现，并畅想了基因科技会如何改变人类的未来，充满科幻色彩的未来让人不住憧憬，也点燃了我追寻生命奥秘的热情。从小时候《人与自然》、《动物世界》的一集不落，到中学时期6年的生物课代表，到高考后全部志愿填报生物学专业，最后义无反顾的...
不做实验也能发高分文章？公共数据分析驱动免疫治疗
近期，Sanford-Burnham Prebys医学研究中心(SBP)的科学家研究揭示了100多种新的癌症免疫治疗相关基因位点。对应论文发表在最新的 Cancer Immunology Research，名为“Mutation drivers of immunological responses to cancer”。 SBP研究中心科学家认为其研究成果可以帮助癌症免疫疗法领域同仁开发更多新...
《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立之后 遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：您对产前诊断工作的认识和看法。 邬玲仟教授：相当一部分临床医生不...
血凝三巨头：希森美康、思塔高和沃芬大比拼
体外诊断（IVD）市场是近几年医疗器械市场发展相对较快、热点最多的领域。2015年中国的IVD市场总体容量约为260亿元，年增长率约12%，较于前几年增长放缓。 从细分领域来看，免疫、生化占比最大。免疫是IVD最大的细分市场，也是四大巨头ARDS的主要竞争市场；血球、尿液、血凝、微生物等是近几年发展较快、占比明显上升的细分市场。而生化和血球市场又是充分竞争的领域，利润率相对较低；免疫、血凝、...
NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”
近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。 该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的...
曹雪涛团队揭示抗病毒免疫应答新型表观遗传机制
中国工程院院士曹雪涛团队发现，DNA甲基化酶Dnmt3a能使天然免疫细胞针对病毒感染处于一种敏感状态，一旦识别病毒入侵就可以显著产生干扰素和启动抗病毒天然免疫反应，该发现揭示了抗病毒免疫应答新型表观遗传机制，也为病毒感染性疾病防治提出了新的潜在分子靶标。成果近日发表于《自然—免疫学》。 树突状细胞与巨噬细胞作为关键性天然免疫细胞，能及时识别病毒入侵并启动有效的天然免疫应答以抵...
成熟细胞转化新疗法：再生医学迎来新势力
成纤维细胞被直接编程为心肌细胞。图片来源：Gladstone Institutes 科学家曾认为，直到消亡，皮肤细胞依然是皮肤细胞。在过去10年，细胞的身份并不是一成不变的，它能够通过激活特异性的遗传程序得以重写。如今，再生医学领域面临一个问题：这种重写应当采取常规方法，即成熟细胞首先转化回干细胞，或者如果可能的话，采取一种更加直接的方法。 “终末分化”概述了这...
宫颈癌疫苗将在明年初上市，25岁以上女性能注射吗？
18日上午，封面新闻记者获悉，英国葛兰素史克公司（GSK）生产的“希瑞适”获得国家食药监总局上市许可，成为国内首个获批用于预防宫颈癌的HPV疫苗，将在明年年初上市。今年也是2006年首只HPV疫苗在美国上市后的第十个年头。封面新闻记者肖茹丹张元玲程渝 中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤研究所乔友林教授随后证实：“确实已经获批”。这个消息令乔友林兴奋不已，今年3月乔友林在接受封面新闻采访时，预...
性别决定是如何演化的，你知道吗？
男性有XY染色体，女性有XX染色体，如果没有一种方法可让两条性染色体的基因表达均等，那么就不可能会有性别的发展。性别如何是演变成今天这样的？科学家们一直在探索其中的许多细节，但是最近，在果蝇和其他昆虫模式生物中的一项研究表明，一个特别重要的秘密可能很简单：GAGAGA…。相关研究结果发表在7月14日的《PLOS Genetics》杂志。 &...
宫颈癌疫苗，真的可以一劳永逸吗？
中国是世界上宫颈癌发病率和死亡率最高的国家之一，占全球新发病例约25% ~ 30%，但同时宫颈癌又是目前唯一病因明确的恶性肿瘤，几乎所有的宫颈癌都是由人乳头瘤病毒（ HPV ）引起。 但是，接种疫苗是否一劳永逸，我们还得从宫颈癌的疾病分型以及发病人群的特点来说起。 宫颈癌分多种亚型 人乳头瘤病毒有一百多种亚型，其中三十多种可以致病。根据与女性下生殖道（外...
卫计委、科技部将联合组织实施创新医疗技术及产品科技成果转移转化行动
国家卫生计生委 科技部签订科卫协同机制合作协议 进一步加强医药卫生科技创新顶层设计 中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会 2016-07-18 近日，国家卫生计生委和科技部签订合作协议，建立科卫协同机制，进一步加强医药卫生领域科技创新的顶层设计，协同谋划并组织实施重大科技项目和工程，推进医...