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专家访谈
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精准医疗是“泡沫”，还是希望？听大咖们怎么说
韩健老师的文章《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》成了行业的热门话题，有人称赞也有人反驳，就像韩老师说的，他的目的是想要让大家冷静的思考 。其实对于这个问题，最有发言权的是我们的临床医生们，转化医学网曾有幸访谈了诸多行业内的专家，听听他们是如何看待精准医疗的。 解放军117医院原院长马炬明教授：恶性肿瘤是精准医疗的最佳靶点 去年奥巴马提出精准医疗后，...
Cell：微生物组的确影响免疫
麻省总医院MGH、Broad研究所与荷兰的两家医学研究中心在Cell杂志上发表了人类功能基因组计划（HFGP）的重要研究成果。他们通过三项研究揭示了基因、微生物组和环境对免疫应答的影响。 人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。 研究...
PNAS：衰老过程的罪魁祸首——转座子
多年来，科学家们一直在研究遗传因素对衰老的贡献，但是成果甚少。 在过去的十年中，科学家们已经开始认识到非编码序列在我们基因组中所起的重要生物作用。一种特别“狡猾”的非编码元件——高度重复的转座子，能将自己插入到我们基因组中任何可访问的部分，从而有可能对细胞功能产生显著的影响。现在，美国布朗大学的Stephen Helfand带领的一项研究，将转座子确定为衰老过程中的罪魁祸首，相关研究结果发表...
已被证明适用于NSCLC诊断监控，液体活检或开创癌症诊治新模式
一项最新发表于Clinical Cancer Research研究表明，液体活检是一种有效的组织活检补充技术，可以用于临床非小细胞肺癌患者突变的实时检测与监控。 研究人员从先前参与研究的晚期非小细胞肺癌患者那里收集了112例血浆样品，对这些样品基因组中的最多70个基因进行了极限深度测序并将测序结果与对应组织活检的检测结果进行了对比。 在这项研究中，组织活检只能在一半数量的病人身上成...
博雅辑因基因敲除细胞裂解液强势登陆美国市场
11月1日，博雅辑因基因敲除细胞裂解液全线进驻OriGene美国线上商城，开始为美国及北美广大抗体公司、制药公司及各类实验室提供抗体验证标准品。2016年8月，博雅辑因就与OriGene达成战略合作协议，充分利用博雅辑因的技术实力和快速提供丰富的基因敲除产品的能力以及OriGene的完善渠道，为市场提供抗体阴性对照的标准品。 OriGene总部设于美国，成立于1996年...
可以治疗一切食物过敏的新疗法
在最好的情况下，食物过敏不过是最令人沮丧的一件事，但在最糟糕的情况下它甚至会危及生命。不过科学家们已经研发出一种能够彻底转变小白鼠过敏反应的免疫技术，他们认为这种技术也可以被用来治疗人类遇到的过敏。 这种治疗方法的工作原理是引发身体产生新的树突细胞，这种细胞能够给其它免疫细胞发送信号，取消它们的超免疫反应。这能够确保最迅速也最严重的过敏性休克不再出现。 加拿大萨省大学的领衔科学家...
Nature：益生菌分泌的抗菌蛋白有望克服抗生素抗药性
美国加州大学的一个研究团队发现在患有肠道炎症的小鼠中引入被称为microcin的抗菌蛋白能使炎症的情况减轻。他们的论文在线发表在10月31日的Nature上，研究小组描述了他们在小鼠中对这个蛋白的测试以及microcin与肠道中不同类型细菌的相互作用。 同样是大肠杆菌也分益生菌与病原菌 大肠杆菌是人和动物肠道中最主要且数量最多的一种细菌。正常情况下，大多数大肠杆...
人体微生物组：精准医疗的最后一块基石
日前，在美国“药物科学趋势”期刊上发表了一篇名为“将微生物引入精准医疗”的文章，两名来自芝加哥大学的研究人员提出了一个极具说服力的观点，即研究微生物菌群对于未来的精准医疗是不可或缺的。 最近的一项研究显示存在于人体中，特别是存在于消化道中的细菌、真菌、病毒以及其他的微生物菌群在人体的健康和疾病调节中起着关键的作用。同时，鉴于微生物菌群对疾病的影响和对治疗作出的反应，科学家认为微生物菌群在...
肠道健康初创公司 uBiome 获2200万美元 B 轮融资
现在市面上提供 DNA 检测服务的公司不在少数，但美国肠道健康初创企业 uBiome 检测粪便中微生物的 DNA 尚属首例。 近日，uBiome 获得2200万 B 轮融资，8VC领投，Slow Ventures 、斯坦福 StartX Fund 和其他天使投资者参投。 公司计划利用该轮融资推进其检测技术发展，建设其刚刚获得美国病理学家协会 (CAP)...
mRNA疫苗：让我们的身体自己“制药”
信使RNA（mRNA）为开发新疗法和疫苗提供了一个潜在的变革范本。在自然界的生命体中，mRNA负责将遗传密码翻译成具有功能的蛋白，控制着每一个细胞的生命进程。mRNA将遗传信息传递给细胞，因此通过编码mRNA使其携带正确的信息，就可以让细胞产生的我们所需的抗病蛋白或是抗体。 mRNA行业的先驱们已经建成了一个临床和临床前数据库，这表明，基于mRNA的治疗可以填补传统的小分子药物、生物治疗和...
阿司匹林抗癌出指南了！它与癌症的关系远不止这些
关于阿司匹林与癌症的关系，众说纷纭，现在这个问题终于有定论了。美国预防服务工作组的指南，正式将阿司匹林作为了结直肠癌的一级预防药物。 其实在寻找新的抗癌药物时，科学家早就将注意力转移到了老药阿司匹林上。 阿司匹林与胰腺癌 早在2012年《Lancet》3月刊刊登了牛津大学的研究证实了阿司匹林有抗胰腺癌的作用。该研究针对英国本土的心血管患者，试验组每天服用阿司匹林（≥7...
借助Affymetrix Axiom平台使用GWAS研究鸡攻击行为相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探究攻击行为背后的遗传因素，以期改善养殖效率和动物福利。本文是第一篇使用GWAS...
伯豪客户发现黑色素瘤个体化靶向治疗新靶点
摘要 哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)是经过临床验证的肿瘤靶标，但PI3K-AKT-mTOR通路抑制剂是否可用于治疗mTOR基因突变的黑色素瘤患者，目前还有待与临床试验的确认。在该研究中，北京肿瘤医院郭军教授课题组通过Sanger测序方法筛查412例黑色素瘤样本中mTOR的外显子区域基因畸变，并采...
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵入肝内血管，形成肝内转移，病理学特征是门静脉癌栓（portal vein tumor thromb...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
全外显子测序发现胃腺癌腹膜转移的驱动基因
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测...
华大基因IPO文件不齐遭中止审查，随后回应“已收到恢复审查通知，IPO正常进行”
证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。华大基因为国内基因测序龙头，公司于去年12月递交公开招股说明书（申报稿）。 对于这一消息，随后华大基因有关人员回应称：华大基因股份有限公司因部分中介机构签字人变动，根据相关法规要求，更换签字人员需要履行中止审查程序。目前，签字人员已更换完毕，公司已收到恢...
6亿美金砸向生命领域，扎克伯格的细胞Face Book将怎样改变世界
斯坦福大学斯蒂芬·奎克的实验室就像托马斯·爱迪生在新泽西州那个大名鼎鼎的工作间的生物版本。窗帘留下的阴影投射到走廊上各种奇怪的，发出嗡鸣声的仪器上。你有一半的可能性可以找到拥有者135项专利的奎克教授，却不大可能碰上穿着褪了色的polo衫、在其中的一个长椅上睡觉的爱迪生。 教科书里说，在人体中大概要300种不同类型的细胞，其中包括血液中可以传输氧气的血细胞，大脑中长期存在的神经元以及在眼...
疲软的T细胞：PD-1阻断剂如何让T细胞功能更持久
大多数情况下，诸如CTLA4和PD-1的细胞表面受体就像汽车的“刹车”，使免疫系统在正常情况下能够反应平和，避免其对健康组织进行攻击以及引起自身免疫性疾病。阻断PD-1能够使得“疲惫”的T细胞再次“振作”起来，从而在临床上改善免疫系统对慢性感染以及癌症的控制。然而，阻断PD-1仅仅能够暂时提高“疲惫”T细胞的生理活性，并不能将“疲惫”T细胞转化为功能持久的记忆T细胞。 表观遗传学决定着基...
华大基因回应：已收到恢复审查通知，IPO正常进行
11月3日上午，有消息称，华大基因IPO被中止审查。消息称，根据证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。 对于这一消息，本报记者第一时间与华大基因有关人士进行了询问，对方回应称：华大基因股份有限公司因部分中介机构签字人变动，根据相关法规要求，更换签字人员需要履行中止审查程序。目前，签字人员已更换完毕...