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专家访谈
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【Nature】基因分析显示：人类可以把冠状病毒传染给狗，但狗感染人类无证据
据香港研究动物和感染家庭成员的研究人员表示，首次两只狗被报道出很有可能从它们的主人那里感染了冠状病毒。一项对狗的病毒基因序列分析显示和感染的人类的基因序列是一样的。 该研究在5月14日发表在《自然》杂志上，领导这项研究的香港大学病毒学家马利克·佩里斯（Malik Peiris）表示，研究人员猜测感染已经从宠物主人身上传播到狗...
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
胡婷教授 四川大学华西第二医院副教授，副主任医师 背景介绍 产前诊断技术的发展 从细胞遗传学到分子（细胞）遗传学 常见染色体三体（T21/18/13）—— FISH、QF-PCR、MLPA ...
防治为先，拥抱健康 | 解因辨瘤-NGS助力肾上腺性高血压精准治疗学术研讨会及新品发布
《“健康中国2030”规划纲要》指出，中国的人均预期寿命在2030年要达到79岁，目前仍有很多地区尚未达标，而高血压已成为危害人类健康的一种常见病。其中，继发性高血压的发病率大约占高血压的总体发病率的10％～20%。肾上腺性疾病是继发性高血压发病的重要原因之一，主要包括原发性醛固酮增多症（原醛症）、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）及肾上腺皮质癌等。 &ems...
精准有道，医学无涯 | 精准医学新发展系列在线研讨会
精准医学涵盖疾病“研究”、“诊断”和“个性化治疗”等诸多方面，需借助多维度的先进技术与成果进行不断创新和发展，同时结合临床病理学特征和大数据，加快科研成果临床转化，并在实践中不断推进个体化用药与治疗。精准医学作为健康中国2030的计划中重要规划方向之一，日益受到重视并吸引越来越多的科研临床机构和工作者投入于此。为满足广大医学科研和临床工作者对于相关发展和经验分享的渴求，中国...
【Nature】世界首次！中国两名男子率先接受了开创性的心脏病干细胞治疗，成功康复！
实施这项手术的心外科医生表示，中国的两名男子是世界上首批接受“重新编辑”干细胞的心脏病实验性治疗的人，并在一年后成功康复。在2019年5月份，外科医生告诉《自然》杂志，这两名男子被注射了来自诱导多能干细胞衍生的心肌细胞，这是多能干细胞技术在治疗受损心脏方面的首次临床应用。 目前还没有结果公布出来，因此没有参与到这项研究工作的研究人员提醒称，目前没有方法证实这项治疗是否...
【快讯】110个新冠肺炎疫苗竞速：8个进入临床试验，瞄准9月紧急使用
截至5月11日，世界卫生组织的官网上已经备案了110个正在研发的新冠肺炎疫苗，其中已经进入临床试验的共有8个。澎湃新闻记者梳理发现，这8个已经进入临床试验的疫苗中，4个来自中国研发团队，3个来自美国，一个来自英国，采用的技术平台分别是非复制性病毒载体、RNA、灭活疫苗和DNA。 尚未进入临床试验的102个备案疫苗中，采用比较多的技术平台包括D...
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
蔡光伟教授 香港中文大学妇产科学系副教授 分享内容主要分四部分： 首先，复习了染色体结构异常（CNVs），介绍了拷贝数变异相关的疾病。 第二，基因芯片CMA和NIPT（NGS）检测方法。 第三，CMA和NIPT在高危妊娠临床应用与思考。 最后，进行相关的案例分享。 ...
【新发现】胰岛素和普兰林肽的二合一注射可能有效治疗糖尿病
斯坦福大学的一个研究小组已经开发出一种方法，能够提高常规糖尿病患者控制血糖的胰岛素注射的有效性。 在材料科学家埃里克·阿佩尔（Eric Appel）的领导下，这一进展可能使糖尿病患者能够采取双作用注射，其中包含胰岛素与一种基于第二种激素（即胰淀素）的药物结合。胰淀素与胰岛素具有协同作用，可以在进食后控制血糖水平，这种方式比单独使用胰岛素更有效，并能模拟进食后的自然情况。 ...
【Nature子刊】研究证实：禁食+维生素C+化疗的三联疗法对难治疗的癌症有效
来自美国南加州大学（USC）和米兰IFOM癌症研究所的科学家们已经发现，一种模拟禁食的饮食（FMD）与维生素C结合能够更有效地治疗某些类型的癌症。 在对小鼠的研究中，研究人员发现这种结合延缓了多个结直肠癌小鼠模型中肿瘤的生长；在一些小鼠中，还会导致疾病的消退。研究结果在5月11日发表在《自然通讯》（Nature Commuications）杂志上。 ...
CTM期刊 |第八版AJCC病理预后分期为T3N0乳腺切除术后乳腺癌患者的预后和治疗方案选择提供帮助
传统的美国癌症解剖学联合会（AJCC）制定的TNM系统（T，肿瘤；N，淋巴结；M，转移）在世界范围被广泛用于对乳腺癌预后的预测和治疗方案的选择。乳腺癌在不同患者异质性很强，预后差别很大。多种生物学因素包括组织学分期，HER2，ER和PR表达水平等先后被发现并用于对乳腺癌预后的推测和验证。新第八版AJCC病理预后分期系统综合以上诸个生物学因素到解剖学TNM系统。目前已经...
【研究】儿童时期的饮食与成年后肥胖和心脏病的风险有关？？
根据美国心脏协会（American Heart Association）在5月11日发表在《美国心脏协会期刊》上的一项新的科学研究，“照顾者对幼儿饮食行为的影响”，儿童如何进食可能和他们吃什么一样重要。 该声明是该协会为父母和照顾者提供证据策略的第一项声明，为幼儿创造一种健康的饮食环境，支持幼儿积极健康饮食行为的发展和保持儿童健康体重，从而降低超重、肥胖症和心血管疾病的风...
【热点】为什么COVID-19在欧洲的传播比在亚洲更广泛
目前尚不清楚为什么欧洲国家受到COVID-19的影响比东亚国家更严重。许多解释都是可能的。因此，研究人员比较了所有欧洲国家和所有西太平洋/东亚国家在疫情爆发第一个月报道的COVID-19病例（累积发病率和死亡率）、宿主遗传易感性和国家反应（检测强度）。宿主遗传易感性评估局限于血管紧张素转化酶-1（ACE-1）的D-等位基因的频率，在欧洲国家已发现该基因与COVID-19发病率呈正相关。 ...
鹍远基因常乐思完成美国FDA预审，将启动PMA关键性临床验证
2020年4月21日，美国，鹍远基因（Singlera Genomics Inc.）就其基于独立专利技术研发的血液多基因甲基化肠癌检测——常乐思®（ColonES®），完成了与FDA专家委员会的第二轮预审会议（Pre Submission Meeting）。针对该技术的首次FDA预审会议已于2019年秋季完成。会议中，FDA的专家们从常乐思®的申报路径、临床研究方案等方面给予了明确的指导意见...
【Science Advances】1型糖尿病相关病毒的疫苗在动物模型中试验成功了
根据许多观察研究表明，某些病毒感染可能在导致1型糖尿病的自身免疫攻击中起作用。瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员和他们的芬兰同事已经研发出针对这些病毒的一种疫苗，期待疫苗能够提供保护、预防1型糖尿病。这项研究在5月6日发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上。 虽然估计有50000瑞典人患有有1型糖...
【重磅】实验表明：紫外线UVC灯可以对抗病毒
一种用于车站、飞机和学校的、可以杀死危险病毒的新型紫外线UVC灯能够成为抗击COVID-19的游戏规则制定者吗？ 哥伦比亚大学的研究人员多年来一直致力于此类用途的研究，而目前COVID-19大流行可能证实了他们努力的价值。 紫外线UVC灯长期以来被用来杀灭细菌、病毒和霉菌，特别是用于医院和...
加快补齐公共卫生服务短板 陕西要建首个区域医学检验中心
2020年4月，陕西医疗界有两件大事引人注意，首先是习近平总书记在陕西考察时，专门到安康市平利县老县镇中心卫生院，了解基层卫生防疫、医疗保障工作，并做出重要指示；另一个消息来自陕西自贸区改革三周年成果发布会，西咸新区将在年内建设陕西省首个区域医学检验中心。 （图片来源：新华视点） &ems...
【重点梳理】染色体芯片与NGS技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值
王剑 教授 二代测序在产后遗传病检测上的中国应用实践 非常感谢有这次机会能给大家分享二代测序在我们儿科产后的遗传病诊断中的应用实践。随着我们对基因组的了解，会发现现在所有的疾病都或多或少的跟基因组或基因变异有关，从整条染色体的异常到拷贝数的变异再到单个基因的变异。基因的突变或变异，几乎与现在所有的疾病相关。当然有一些疾病呢，特别是罕见病，就有着单基因因素的因果关系。那...
【新发现】新型抗原提呈免疫细胞在呼吸道感染中起着至关重要的作用
随着一项可能改写免疫学教科书的发现，包括巴特·兰布雷赫特（Bart Lambrecht）、马丁·吉利亚姆斯（Martin Guilliams）、哈米德·哈马德（Hamida Hammad）和夏洛特·斯科特（Charlotte Scott）（均来自VIB-UGent炎症研究中心）在内的一组国际科学家确定了一种新型抗原提呈免疫细胞。这些细胞是树突状细胞家族的一部分，在呼吸道病毒感染过程中扮演着向其他免...
【新发现】维生素D的缺乏或增加了COVID-19的死亡率
研究人员在分析了新型冠状病毒（COVID-19）流行的全球数据之后发现，严重维生素D的缺乏与新冠致死率之间存在着很强的相关性。 美国西北大学领导的研究团队对来自中国、法国、德国、意大利、伊朗、韩国、西班牙、瑞士、英国和美国的医院和诊所的数据进行了统计分析。 PC随着时间的推移比较了COVID-...
【研究】生物材料的免疫控制可以减少植入物的排斥反应
来自诺丁汉大学药物和生命科学学院的研究小组发现，高分子材料的表面形状（地形）和化学成分可以发生改变，从而产生控制身体免疫反应的材料。这可能在对抗包括人工关节、牙科植入物和血管植入物在内的医疗器械排斥反应方面有着未来的应用。最近这两项研究结果已经发表在《高级科学与物质》（Advanced Science and Matter）杂志上了。 ...