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专家访谈
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基因测序万亿蓝海：国产测序仪能替代进口吗？
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代进口，打破国外的垄断。中科院基因所任鲁风博士在投资交流会上透露，国产替代进...
因肿瘤压迫视神经而失明，多年后意外撞头恢复视力
Lisa Reid今年38岁，来自新西兰奥克兰，她在11岁开始因肿瘤压迫视神经而失去了视力，但13年后，她头意外的撞在咖啡桌上却因此重拾光明。 2000年11月15日的晚上，那个时候Reid24岁，一次意外扭转了她失明的厄运。那天夜里Reid正蹲下身来亲吻她的宠物狗Ami，跟它说晚安，结果却一不小心头磕在了旁边的咖啡桌...
Science：遗传背景决定宿主对埃博拉病毒的免疫反应
研究者在Science杂志上报道称宿主遗传背景在宿主应对埃博拉病毒感染起着很重要的作用。华盛顿大学Michael Katze领导的科研小组对遗传学背景多样的小鼠进行埃博拉病毒的感染。而这些小鼠对感染所做出的应答是基于其各自的遗传背景。 威斯康星大学的第一作者Angela Rasmussen在一份声明中说：在2014年爆发的埃博拉疫情中观察发现到，这些...
【盘点】那些生于光棍节的中国院士们
赵进东（1956年11月11日）,江苏武进人，中国科学院院士，植物生理学及藻类学专家。现为北京大学生命科学学院教授(1996年)，长江学者(2000年)。对蓝藻藻胆体吸收光能在两个光系统间的分配与调节开展了系统研究，对揭示藻胆体吸收光能向光系统1传递的途径和调控方式有重要贡献。 桑国卫（1941年11月11日），汉族，浙江吴兴人，临床药理学家，...
苹果CEO库克出柜啦！基因决定的你造吗？
苹果CEO公开承认自己的同性恋。这消息终于解开了很多果粉心中的疑惑，原来这就是你们的iPhone6会弯的原因…… 苹果CEO库克称为自己是同性恋而自豪。他还表示，如果听说苹果CEO是一名同性恋者能够抚慰其他一些同性恋者，牺牲我个人一点隐私也是值得的。怪不得iPhone的壁纸很奇怪。彩虹色5C...
中国发布最大型癌症生存数据报告
这次发布的数据是迄今为止中国最大规模的一次癌症生存数据的汇总分析，也是首次对地域如此广泛的癌症数据进行统计。最惊人的发现在于农村癌症患者的生存率远低于城市。 研究者们从21个人群为基础的癌症登记处中收录了17个登记处的数据(n=138,852例)。病例于2003至2005年间诊断，随访至2010年底。通过全部癌症联合统计及26种不同癌症的分别统计，...
看国际药企巨头2014年第三季度财报
辉瑞第三财季净利润增至26.7亿美元好于预期 辉瑞制药10月28日公布第三季度财报。财报显示，辉瑞第三财季实现净利润26.7亿美元，合每股42美分，上年同期净利润25.9亿美元，合每股39美分。口出重组开支和其他非经常性损益后辉瑞第三财季净利润合每股58美分，去年同期每股收益58美分。 营收同比...
3型糖尿病，你知道吗？
如果问到糖尿病分型，1型、2型自然是信口说来，再想一想，妊娠糖尿病也能想得起来，但是，你知道3型糖尿病吗？ 嘿嘿，被难住了吧？3型糖尿病是一种病变在脑部，会引起阿尔兹海默症的糖尿病，不，更正确的说，现在学者们认为，阿尔兹海默病就是3型糖尿病！ 这个故事要从一个叫作鹿特丹的海港城市说起…… 1990年，那是一个鹿特丹整体经济水平开始下滑的...
花粉过敏者胰腺癌风险显著降低
美国纽约流行病学和生物统计学 Olson 教授等进行了一项研究，提示花粉、动物过敏者患胰腺癌的风险明显较低，而与过敏者年龄、性别、吸烟、身体质量指数等无关，但过敏者发病年龄越大胰腺癌风险也会有所降低，文章最近发表在 American Journal of Epidemiology 上。 该研究荟萃分析了 10 个病例对照研究，共...
睡眠质量影响溃疡性结肠炎发病风险
IBD的发病机制至今难以解释清楚，目前认为和遗传基因、肠道微环境以及环境因素有关。睡眠与 IBD 发病是否有关系呢？来自麻省总医院的 Ananthakrishnan 教授等进行了一项前瞻性队列研究，成果发表在近期的CLIN GASTROENTEROL H 杂志。该研究认为，睡眠质量是 IBD 影响发病风险的独立危险因素。 该研究...
JCEM：生活方式干预对代谢综合征患者血管胰岛素抵抗的影响
研究对38名代谢综合征患者和18名对照者采用激光多普勒评价皮肤血流（CBF），并通过电离渗透法将胰岛素或乙酰胆碱导入皮肤，继而监测皮肤内血流动力学的变化情况。同时还测定了人体测量指标、血浆胰岛素、血糖及炎症水平等多项指标。其中有24名代谢综合征患者进行了为期6个月的生活方式干预（M6），以及3周的后续项目（D21）。 胰岛素和乙酰胆碱作用后CBF的绝对和相对高峰在对照组明显高于...
Gut：对溃疡性结肠炎疾病活动性组织学评估手段再现性的认识
组织病理学评估是衡量溃疡性结肠炎疾病活动性的一种重要手段。多种组织学疾病活动性评分指数，包括Geboes评分和改良的Riley评分系统，已先后被开发应用于临床。然而，这些指数评分系统的操作特性、适用范围并未被明确界定。 加拿大西安大略大学及美国加州大学圣地亚哥分校等处的科学家们进行了一项研究，来评估现有的组织学疾病活动性手段的再现性，相关研究成果在线发表于10月30日的Gut杂...
“子宫内膜再生技术”为不孕女性再造生育“土壤”
新华网南京10月30日电（记者朱旭东）“身长48.5厘米，头围30厘米，胸围29厘米，体重2.35公斤……”这是南京鼓楼医院30日上午一例新生男婴的检查记录，也是国内通过“子宫内膜再生技术”诞生的第二例生命。 不孕不育疾病是世界性的医学难题，而精子、卵子受精障碍和子宫内膜瘢痕化是不孕不育的两个重要病因。南京鼓楼医院妇产科教授胡娅莉介绍，这两个问题可以比喻为种...
【乳白色血液怪病】药明康德将为信阳婴儿患者进行基因检测
10月29日傍晚，一通来自药明康德新药研发公司的电话，让已经为孩子的血液怪病焦急得几宿未眠的何女士终于盼到了希望。记者获悉，如果患儿的身体状况允许，药明康德将提供全面的基因检测，尽可能找出致病原因，并提供最大限度的后续治疗，帮助这位小天使摆脱罕见病的折磨，整个检测和分析结果将在四个星期内得出。 就在几天前，婴儿身患乳白色血液怪病的新闻一经媒体报道，便引起的全...
NATURE:人类首次在实验室生成胃组织体-微型胃
这一壮举，在本周的Nature上做了报道，因为其打开了一扇人类胚胎细胞是如何演变成器官的窗口。科学家们说，这些“胃组织体”也可以用于研究疾病，如癌症，同时还可以进行胃对药物的反应的研究。 “这是非常令人兴奋的，”加利佛尼亚斯坦福大学的干细胞生物学家Calvin Kuo这样说道。“简单概括，这个技术是一个术语培养皿的技术。” 用于生成迷你胃的干细胞是多能干细胞：在给定的正确环境...
瑞士批准埃博拉疫苗临床试验
瑞士药物监管部门10月28日宣布已正式批准埃博拉疫苗临床试验，针对两种有前景疫苗的临床试验将于下周在瑞士城市洛桑和日内瓦分别开启。 由美国国家过敏症和传染病研究所与英国制药企业葛兰素史克公司合作开发的cAd3-ZEBOV疫苗将在洛桑大学医院开展临床试验。试验将测试疫苗的安全性和免疫反应能力。约120人将参与试验。 目前，这...
NATURE：自身免疫病致病变种的遗传及表观遗传精确图谱
全基因组扫描相关的研究已经识别出了可能导致潜在人类疾病的位点，但是它在所导致的核苷酸变异和机制还并不为人知。我们在此开发了精确制图的算法，用基因型分型数据来识别21种可能由自身免疫疾病导致的致病变种。 我们将这些预判和转录以及顺式调控的元件注释相结合，元件注释来自于包括静息态和兴奋态的CD4+T-细胞、调节性T细胞、CD8+T细胞、B细胞和单核细胞等在内的原发性免疫细胞的RNA和...
PNAS：FANCM和乳腺癌风险
包括范可尼贫血DNA修复途径在内的许多基因突变，都牵涉到家族性乳腺癌的风险，但是很多潜在的遗传结构还不是很清楚。Heli Nevanlinna和他的同事们研究发现，在芬兰人群中FANCM的一种变体和乳腺癌的风险有一定关联。为了鉴定这种新的易感基因，研究人员对11个芬兰家庭的24个乳腺癌患者进行了外显子组测序，且这24位患者均未发生BRCA1和BRCA2突变。相关研究发表在1...
IBM助力克里夫兰诊所 加速个性化医疗发展
IBM公司宣布将与克利夫兰诊所合作，对沃森超级计算机系统在肿瘤个性化应用方面进行评估。 克利夫兰诊所勒纳研究所的基因组医学研究院的研究者将使用沃森系统确定全基因组测序和医疗数据的模式，这可能有助于发现新的个性化癌症治疗方案。通过合作，研究者计划将沃森系统与认知服务、深计算生物学模型、IBM的SoftLayer公共云基础架构结合起来共同进行数据的分析...
Cancer：科学家首次提出射线暴露或和恶性甲状腺癌直接相关
在1986年切尔诺贝利核电站事故后，加利福尼亚大学的研究人员首次证实，放射性碘的暴露或和患恶性甲状腺癌直接相关。 文章中，研究者对切尔诺贝利核电站事故后20年来被诊断出的甲状腺癌个体进行检测发现，当年事故发生后高甲状腺辐射剂量和恶性肿瘤发生直接相关。研究者Lydia Zablotska表示，我们此前研究发现放射性碘的暴露会以剂量依赖的方式明显增加个体患甲状腺癌的风险，...