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专家访谈
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NATURE：自身免疫病致病变种的遗传及表观遗传精确图谱
全基因组扫描相关的研究已经识别出了可能导致潜在人类疾病的位点，但是它在所导致的核苷酸变异和机制还并不为人知。我们在此开发了精确制图的算法，用基因型分型数据来识别21种可能由自身免疫疾病导致的致病变种。 我们将这些预判和转录以及顺式调控的元件注释相结合，元件注释来自于包括静息态和兴奋态的CD4+T-细胞、调节性T细胞、CD8+T细胞、B细胞和单核细胞等在内的原发性免疫细胞的RNA和...
PNAS：FANCM和乳腺癌风险
包括范可尼贫血DNA修复途径在内的许多基因突变，都牵涉到家族性乳腺癌的风险，但是很多潜在的遗传结构还不是很清楚。Heli Nevanlinna和他的同事们研究发现，在芬兰人群中FANCM的一种变体和乳腺癌的风险有一定关联。为了鉴定这种新的易感基因，研究人员对11个芬兰家庭的24个乳腺癌患者进行了外显子组测序，且这24位患者均未发生BRCA1和BRCA2突变。相关研究发表在1...
Cancer：科学家首次提出射线暴露或和恶性甲状腺癌直接相关
在1986年切尔诺贝利核电站事故后，加利福尼亚大学的研究人员首次证实，放射性碘的暴露或和患恶性甲状腺癌直接相关。 文章中，研究者对切尔诺贝利核电站事故后20年来被诊断出的甲状腺癌个体进行检测发现，当年事故发生后高甲状腺辐射剂量和恶性肿瘤发生直接相关。研究者Lydia Zablotska表示，我们此前研究发现放射性碘的暴露会以剂量依赖的方式明显增加个体患甲状腺癌的风险，...
Nature：首次揭示癌症相关酶类同核小体相互作用的三维结构图
刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自宾州州立大学的科学家通过研究揭示了和BRCA1乳腺癌蛋白相关的酶类的功能，这项研究首次对这种名为多梳抑制复合物1（PRC1）的酶类蛋白进行了清晰地成像，而多梳抑制复合物1可以调节细胞的发育，而且和许多类型癌症直接相关。 类似于PRC1的酶类可以通过控制细胞中的核小体来开启/关闭基因的表达，核小体是指导机体关键遗传过程酶...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
J Neurosci：科学家发现不同的脑瘤或存在相同的起源
神经胶质瘤是一种常见的恶性脑瘤，不同类型的神经胶质瘤通常作为不同的疾病来诊断，而且其被认为是由大脑中不同的细胞类型所引发的；如今来自乌普萨拉大学等处的研究人员通过研究揭示，不同类型的脑瘤或许起源于同一种细胞，该研究发现或可帮助揭示不同脑瘤形成的分子机制，为开发治疗特殊神经胶质瘤的新型靶向疗法提供新的希望。 相关研究刊登于国际杂...
Nat Cell Biol：新型蛋白ASPP2可控制上皮细胞可塑性且抑制癌症转移
近日，来自牛津大学的科学家通过研究，揭示了控制机体上皮细胞形状和运动状态发生转变的关键机制，相关研究刊登于国际杂志Nature Cell Biology上；文章中研究者表示，名为ASPP2的肿瘤抑制蛋白的功能就好比是一种分子开关，其可以控制并且逆转机体上皮细胞的形状及运动状态的改变，这对于解释一系列生化现象，比如伤口愈合、胚胎发育及癌症转移都非常关键。 研究者Xi...
Am J Gastroenterol：简单的血液测试就可帮助诊断胰腺癌
近日，来自印第安纳大学的癌症研究人员研究发现，一种简单的血液检测或许可以帮助诊断胰腺癌，相关研究成果刊登于国际杂志the American Journal of Gastroenterology上。 研究者Myles Brand教授表示，胰腺癌是致死率最高的一种癌症，本文中我们发现了一些microRNAs在胰腺癌患者的血液中的循环水平较高，因此通过对血液中循环的m...
NRCO：黄金十年，转化研究在肿瘤学的发展历程
在过去的十年间，人们亲眼见证了转化癌症医学的飞速发展。自2004年本刊发表利用EGFR抑制剂gefitinib治疗非小细胞肺癌(NSCLC)患者以来，针对特定癌症实施靶向治疗的理念深入人心。经过十年的发展，现在的转化肿瘤学研究对象实现了从单分子、单类肿瘤到多分子、大群体患者高通量数据分析的转变（图1）。广泛应用的现代肿瘤组织采集技术、下一代测序技术、基因表达分析、DNA甲基化分析以及快速发...
J Pain：剧烈疼痛可能预示头颈癌
近日研究发现，剧烈疼痛的预治疗是头颈癌病人生存率的一种独立预测指标，最新的研究发表在《疼痛》杂志上，这是美国疼痛协会的同行评议的出版物。 安德森癌症中心的研究人员评估疼痛严重影响2340名新诊断的头颈癌病人生存质量的程度。起初，病人使用一种指标：0意味着没有痛苦，10表示“可以承受的极限疼痛。”病人的生存时间从诊断到死亡或持续...
FDA批准Trumenba为第一种用于预防B型血清群脑膜炎双球菌的疫苗
脑膜炎是由于细菌感染引起的威胁生命的疾病，这种细菌会感染血液（败血症）和包围着脑的脊髓（脑膜炎）。而脑膜炎奈瑟氏球菌是导致细菌性脑膜炎的主因。该细菌通过人的呼吸道或者咽喉的分泌物进行传播（如通过咳嗽，接吻或共用餐具）。根据美国疾病控制和预防中心的数据，2012年大约有500例细菌性脑膜炎；而在这些病例中，由160例室友B型血清型细菌造成的。 ...
NIH领导研究在HIV感染的人群中如何有效的预防心脏病
美国国立卫生研究院最近正在进行一项临床实验，以评估阿司匹林和降胆固醇药物，或者他汀类药物在长期感染艾滋病的患者中对于预防心血管疾病的作用。在这些艾滋病患者中，包括了接受抗逆转录病毒疗法（ART）以及没有ART疗法也能限制病毒的精英感染者，其患有心脏病和中风的风险都比普通人群高。这项研究是由NIH的国家过敏和传染病研究所（NIAID）资助进行的。 “随着抗逆转录病毒疗法的显著成效，艾滋...
NEJM：医生地位几何？--写在美国医生地位调查结果出炉之际
现在美国的卫生保健制度改革进入了一个全新的时期, 正在实现从大而广到细而精的转变。现在的问题是，具有专业素养的医生在这一转变中要扮演什么角色? 调查显示，公众信任度、专业水平以及领导能力是影响医生能否这一转变中发挥关键作用的决定因素。但是，最近刚出炉的一项关于医生信任度的调查报告引起了人们的广泛关注。 这项调查由 Ro...
Luminex第三季度销售额上涨12% 主要来自检测试剂盒销售
Luminex本周星期一关市后宣布其第三季度收入上涨12%，主要来自其各个产品类别检测试剂盒的销售。该公司也推迟了其“样品直达结果”分子诊断系统Aries的商业化时间。 Luminex的系统设备销售额只比去年上涨1%，而其消耗品销售额上涨了6%；同时，公司版税收入上涨了8%，而检测试剂盒销售额激增37%。检测试剂盒销...
olipass与Squibb达成了PNA基化合物治疗策略的战略联盟
olipass生物制药公司是一家致力于开发基于反义药物的肽核酸（PNA）技术的生物公司。olipass昨日与布里斯托尔梅尔斯Squibb公司在开发治疗使用olipass技术平台的多个目标达成全球战略联盟。根据协议的条款，公司将做一个预先付款，将提供一定的研究支持支付不断的...
NATURE：投资10亿打造的国家级转化医学中心落户上海
国家级转化医学中心落户上海 该中心预计花费10亿人民币（1.63亿美元），在2017年之前建成，其将通过将基础研究人员，医生和患者放在一个屋檐下的方式弥补基础研究和临床应用之间的差距，并且其将是中国规划的五个转化医学中心的第一家。 中国的生物学家在诸如基因组测序和蛋白质结构分析领域取得了举世瞩目的成就，但是在药物或者其他医疗产品方面则差了一些。...
阿斯利康$20亿“死而复生”抗癌药Lynparza
今年6月底，阿斯利康（AZN）“死而复生”的抗癌药Lynparza（olaparib）被FDA专家委员会否决。近日，该药在欧盟却收获了好消息。欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持加速批准olaparib，作为一种单药疗法，用于铂敏感复发性BRCA突变卵巢癌成人患者的维持治疗。EMA通常都会采纳CHMP的意见，这也意味着olaparib将在3...
FIND与多家公司合作推进结核病诊断的研究
目前，FIND（新型诊断方法研究机构）这一非营利性机构宣布，其与多个公司合作，研究对结核病的新型低成本诊断方法和耐药性研究。 首先，FIND他们目前已经建立了最初的成为S4S（Support for Success）的机构，目的是为了在一些资源相对贫乏的国家推广结核病的治疗。FIND选择印度的Molbio诊断公司...
Gut：Tralokinumab能有效缓解中重度溃疡性结肠炎
白细胞介素13（IL-13）被认为是炎症性肠病溃疡性结肠炎的一个关键驱动因素。白细胞介素13的中和抗体Tralokinumab已被临床试验证实能够改善严重哮喘患者肺功能，但其是否对成人中重度溃疡性结肠炎患者同样安全、有效目前尚不清楚。 最近，来自意大利、波兰、德国等多国际研究中心的科学家们进行了一项编号为NCT01482884的随机...
J Gastroenterol：根治幽门螺杆菌可预防胃癌发生
来自日本的科学家早前已经发表研究论文报道称，幽门螺杆菌根除治疗的消化性溃疡患者平均随访3.4年（最长8.6年），可减少约1/3的消化性溃疡向胃癌发展。 为了更加深入的研究幽门螺杆菌根除治疗在消化性溃疡向胃癌发展过程中的预防保护价值，该研究组近期在J Gastroenterol 上发表了最新的研究成果。 &em...