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专家访谈
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Science：人鼠具有相同保守调控基因
本周，Science报道了美国华盛顿大学John Stamatoyannopoulos教授领导的科研团队进行了一项研究，该研究比较了老鼠和人类的基因表达控制区片段，发现两个物种有近三分之一的该片段序列高度保守。研究人员通过老鼠基因编码区的接合连接，在45种老鼠细胞中对老鼠的常规DNA进行了准确定位。同时，研究人员使用DNA酶敏感片段技术 (DHSs)对老鼠的不同组织进行了核酸分析。这项技...
NIH：研究表明，氯沙坦可能会是马凡综合征的良好治疗选择
在具有马凡综合征的儿童和成年人中的阿替洛尔和氯沙坦的研究，获得了NIH心脏，肺，和血液研究所（NHLBI）的资助，其研究结果在芝加哥举行的美国心脏协会（AHA）科学会议上做了报告。并且同步在《NEW ENGLAND》上发表。 马凡综合征是一种遗传性疾病，其主要影响结缔组织，而结缔组织的作用主要是连接身体的各个部分。该疾病最显著的特征...
Nature：瞄准miRNA的抗癌火箭炮
自从发现microRNAs(miRNAs)在控制人类疾病中扮演着关键的角色以来，人们一直希望能够将这些短片段的非编码RNA分子转化为癌症的一种治疗策略。但由于大量的生理和细胞屏障阻止了以miRNA为基础的疗法真正触及肿瘤细胞，大大阻碍了这一有前景的应用。 现在科学家们发现了一种新型的传送平台，利用肿瘤微环境的独特特性其可以让类似于miRNA镜像的反义分子进入到癌细胞中。这些研究结...
Oncascan为癌症检测市场提供新血液
利用布拉德福德大学的研究,英国Oncascan公司正在开发一项名为淋巴细胞基因组敏感性测试的癌症血液扫描测试技术，以减少对癌症患者的不必要的活检和其他检测程序。 该技术通过长波紫外线照射来为癌症病人进行分类，而不是按照常规对病人进行基因检测。Oncascan公司建立于三年前，致力于LGS测试技术的商业化。这家公司目前正在进一步验证这样技术的应用可行性。同时，该公司也在积极创新...
Sanger团队成功测序人脑绦虫
惠康基金会Sanger研究所为中心的研究机构对欧猥迭宫绦虫进行了测序和蛋白组学的草图绘制，研究样本来自病人大脑中匍匐着的绦虫。 根据研究团队今天在Genome Biology 网络版的报告，研究人员通过针对性条码基因测序技术找到了引起患者症状的脑绦虫，该患者年龄为50岁并长期患有头痛和神经疾病。研究人员对绦虫样本进行了基因组测序，得到了一个总数据量高达1260万的欧猥迭宫绦虫基因组装配草...
NIH：小鼠模型揭示了可能造成多指（趾）的基因途径
多趾发生的几率大约是500到1000个新生儿中有一个。这样结果，可能是由于一系列基因中的某个，条件突变造成的。多趾可能只涉及一个额外的手指或脚趾，也可能包含有多个。其也可以表现为其他器官具有异常症状，其中一些可能严重到危及生命。 这项研究，目前已经在Cell在线报道，其是由在纽约的康奈尔大学的威尔康奈尔医学院的Licia Selle...
BioNano完成C轮5300万美元融资
基因组检测公司BioNano今天宣布其已经完成了C轮融资,已筹集5300万美元。 这些资金将用于公司增加对基础Irys平台的安装与开发新一代平台和技术。传说资本和诺华风险基金共同策划了此轮融资。新的投资者包括联邦考夫曼基金和Monashee投资管理。现有的投资者产业联合投资，伯特立集团以及甘德资本也参与了本轮注资。 BioNano同时表示，传说资本执行董事Dar...
Cell:DNA复制时间的控制基因已被发现
哈佛大学医学院Amnon Koren教授的团队在今天发布了其最新研究成果：在基因组DNA复制的过程中，复制的时间先后顺序影响着突变在基因组中的编排分布。该项研究表明， DNA的复制时间具有遗传的多态性,而这种基于时间的突变多态性在Mb级别顺式DNA的复制过程中尤为明显。 在对增殖细胞的基因组测序过程中，研究人员深度监测了该状态细胞在活跃复制DNA过程中的染色体状态变化。研究人...
英国NHS新网站公布医院癌症生存率
据英国《每日电讯报》11月20日报道，英国卫生部长杰里米·亨特推出全新网站MyNHS（www.nhs.uk/mynhs），新网站旨在比较外科手术死亡率和全科医生各项标准并迫使各医院披露癌症生存率。 杰里米·亨特宣布，英国卫生部命令全国所有医院必须公布其癌症生存率，这是给予病人通过比较获得相关医疗信息合法知情权计划的一部分。他表示，这项新举措是全科医生诊疗、具体外科...
美专利局取消了Illumina部分NIPT专利权
美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会在今日宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。造成这一判决的主要原因是产前分子诊断技术公司Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼。 本周三，美国国家专利商标局委员会通过多方复审程序认定了Ariosa Diagnostics公司应具有专利的所有权，遂取消了Illumina对8,29...
香港研究者破解H7N9传染力强之谜：存适应性变异
多种禽流感病毒在多个国家出现感染人类的病例，其中H5N1禽流感病毒已在全球令逾600人受感染，当中近半数为死亡病例；H9N2禽流感虽未引起严重病症，但血清学及病毒受体研究指病毒具有一定感染人类的能力。 香港大学医学院微生物学系副教授陈鸿霖，微生物学系讲座教授袁国勇带领的研究团队通过对H7N9、H5N1禽流感病毒及H3N2季节性流感病毒研究发现，不同...
美国拟对临床实验采取更严格的监管
第一个提案是要求企业在寻求FDA批准新药或者批准治疗的时候，在政府网站ClinicalTrials.gov发布所有的临床实验结果，即使这些治疗方式从未被批准；而当前的法律仅仅要求获得批准的药物公布。企业和研究人员如果在最后期限之前还不遵守规定，将被处以每天10000美元的罚款。 第二个提案则是要求HIV资助的任何研究项目-不仅仅是药物-都需要在ClinicalTrials.gov上...
Illumina携手USAID及Broad研究所狙击埃博拉
为了抵制埃博拉病毒在西非的传播，Illumina公司、美国国际开发署、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所今日发表联合声明：他们已经建立了公私合作关系援助正在与埃博拉病毒斗争着的人们。Illumina公司和合作机构将组织训练和快速部署当地人员对爆发病原进行基因组测序，同时进一步扩展对病情的监控。病毒的基因组测序对于病情监控来说是至关重要的，通过监测病毒基因组能够更好地实时跟踪病毒的传播和变...
Great Basin Scientific正将新技术投入美国市场
分子诊断公司Great Basin Scientific 今天正式宣布其已向美国食品及药物管理局提交申请将其B类链球菌感染期测试产品投入市场。 该项sample-to-result 测试用于检测怀孕35-37周左右的产前妇女产道和直肠拭子采集的无乳链球菌，检测结果能过帮助临床医生确定在产妇分娩时是否需要注射抗生素以防止感染病原体传播给婴儿。 Great Basi...
Transgenomic开放共享TSC变量数据库
美国公司Transgenomic近日宣布其将与美国结节性硬化综合症联盟合作，共享一个国际数据库中的分散变量数据，该数据库主要包含结节性硬化综合症患者的基因测试数据。 Transgenomic主要占有美国基因检测诊断市场,服务包括5万美国患者在内的全球一百万结节性硬化综合症患者。Transgenomic首席执行官Paul Kinnon...
Illumina&梅里埃：研发流行病学NGS解决方案
生物梅里埃是体外诊断领域的世界龙头，而Illumina是基因组学的世界龙头。这两家公司宣布他们已签署了一项独家协议，旨在研发针对服务型实验室的下一代测序(NGS)流行病学解决方案。二者在四年的可延长周期内将共同开发微生物测序技术应用程序。 第一个应用程序是用于服务型实验室对病原菌进行基因分型的一个NGS流行病学解决方案。NGS的高分辨率结合生物梅里埃那行业领先的微生...
美敦力2财季业绩达预期重申收购Covidien承诺
美敦力公司(Medtronic, MDT)宣布，截至10月底的第二财季营收同比增5%，各业务部门营收均实现增长，美敦力的利润和营收业绩均达市场预期。 此外，美敦力重申了收购Covidien的承诺。美敦力首席执行长Omar Ishrak称，该合并交易仍定于2015年初完成。两公司计划在1月召开特别会议以寻求股东批准交易。 ...
Nature：代谢重编程可使特定癌症消退
近日，来自美国德克萨斯州MD安德森癌症研究中心的研究人员发现，改变肿瘤抑制基因p53的家族成员或可促进p53缺失的肿瘤发生快速衰退，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上。 研究结果显示，影响相同基因-蛋白通路的糖尿病药物或许可以有效治疗癌症；研究者Elsa R. Flores表示，体内实验研究表明，p63和p73可以被控制上调或增加人胰岛淀粉样多肽（IAPP）的水平，IAP...
Genetic Technologies已完成其澳洲传统业务的出售
独立服务公司Genetic Technologies今天正式发表声明宣布该公司已经正式完成其对澳大利亚的传统遗传学业务的出售，该项业务已被正式交予测序服务公司Specialist Diagnostics Services，总交易金额为200万美元现金。 GTG其非核心资本在内的重组计划。通过对其非核心资本的剥离与公司重组，Genetic Technologies能更好地专...
欧洲三国现禽流感 世卫组织呼吁严防
世界卫生组织（WHO）专家18日警告说，德国、荷兰和英国出现的禽流感疫情可能继续蔓延。由于尚不清楚这种禽流感病毒是否会感染人，欧洲各国应当提高警惕，严加防范。 德国北部梅前州本月6日确认，该州北部一家火鸡养殖场出现H5N8型禽流感疫情。这是欧洲首次出现这一病毒亚型的禽流感疫情。继德国之后，荷兰中部一家养鸡场也暴发H5N8型禽流感...