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专家访谈
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NIPT室间质评 数据背后的趣味
2014年已近尾声，热热闹闹的基因检测行业在经历大起大伏后，最终以卫计委为配合高通量测序技术试点医院的申报开展的NIPT室间质评而书写下一个意味深长的逗号。笔者仔细阅读卫计委这份《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告》（以下简称《报告》），深感其对行业健康发展、规范临床实验室工作具有不可或缺的重...
NIH：慢性高血糖或可影响儿童大脑发育
根据美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员的发现，具有长期高血糖水平的儿童更可能会大脑发育迟缓。 研究没有在健康儿童和具有1型糖尿病的儿童之间发现显著的认知能力差异，但是研究人员认为，随着对同一群儿童的持续研究，这种情况将会发生改变。 文章的共同作者，NIH关于儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛研究所（NICHD）...
现代口腔种植学之父 Branemark 教授逝世
现代口腔种植学之父，瑞典的 Branemark 教授，2014 年 12 月 20 日永远离开了我们。Branemark 教授 1952 年发现了纯钛材料的骨整合现象，并将其用于制作种植牙根，从此才有了现代口腔种植学。这是口腔医学史上最伟大的发现之一。如果没有他，数千万缺牙患者可能还在使用难看而笨拙的活动假牙，而不是美观、舒适、耐用的固定种植牙。他改变了人类的生活方式，促...
中国医生在Lancet称：有责任，但没时间搞研究
如果把发表SCI论文和晋升这一话题抛到年轻医生群体，多会群情激昂。是啊，医生不好做，中国的医生尤其难做。临床研究到底是奢侈品，还是必需品？SCI论文难道已变身为中国医生发展之路的流氓？ 同济医科大学Li Xiang等在《柳叶刀》撰文称，作为医生，承担医学研究是很必要的，因为“从事医学研究，有助于发展分析问题的能力，培养严谨的思维”。尤其在中国，海量的各种疾病病例...
罗氏买下Bina公司 帮您搞定测序数据分析！
近日，罗氏宣布收购位于美国加州的生物软件科技公司Bina Technologies。Bina公司目前已开发出针对基因组学数据分析的一体化系统Bina-GMS (Genomic Management System)，可实现对全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序、目标区域靶向测序等类型的数据分析。Bina公司将在2015年Q1与罗氏测序业务部门完成整合，同时将为罗氏测序产品开发Bina-...
Nature：中国顶级研究机构TOP 200
继11月Nature杂志以增刊的形式出版了2014年自然指数后，12月17日的Nature杂志再度推出了有关中国的一期特别增刊《Nature Index: 2014 China》。根据自然的"加权分值计数法"指数(WFC)评分，中国成为了仅次于美国的世界第二大科研产出国家。在这期的特刊中，Nature分析了2013年1月1日到12月31日中国发表的...
英国NHS指定11家研究所进行10万基因组计划
英国国家医疗服务体系（NHS）今天宣布，11家基因组医学研究中心将启动10万基因组研究计划。 这个项目创建于2012年，旨在收集关于癌症及其他疾病的相关信息，反过来，将所得的研究成果用于更好地治疗患者的疾病。 2015年将启动这个项目的主要阶段，预期将包括75000名参与者，这些参与者患均有危及生命或令人衰弱的疾病。...
ImmusanT获1200万美元开发乳糜泻疫苗
剑桥生物技术公司ImmusanT声明表示，其已筹集1200万美元用于发展其midstage计划，开发一个新型肽链型治疗疫苗来预防乳糜泻。 这家生物技术公司表示由Vatera医疗合作伙伴机构提供的这笔资金将用于建立NexVax2二期研究，NexVax2是一种针对谷蛋白不耐受患者的免疫疗法。目前，谷蛋白不耐受患者只能通过不食用谷物和任何...
Proove与UNC合作开展疼痛基因组学的临床应用
Proove生物科学今天宣布其已与北卡罗莱纳大学教堂山分校牙科学院签署了独家许可协议，共同探究疼痛感相关的遗传学机制并开发疼痛感相关的诊断测试。 两家机构签署协议，共同致力于基因表达规律的研究以及疼痛相关多样化基因相关知识产权的商业化。两家机构在联合声明中表示，在此项研究的基础上，可以通过对病人疼痛敏感程度的预测来选择合适的止痛药。 ...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
Science：科学家开发出可用于医学研究的人工分子转运蛋白
近日发表在Science上的一篇研究论文表示，来自麻省理工学院等处的研究人员首次开发出了一种可以携带跨膜单一原子的人工转运蛋白，其为开发一系列新型小分子来进行纳米研究及医药领域研究提供了新的研究思路和线索。 每一个人类细胞都由脂质层所包围，而脂质层作为天然的分子屏障，其可以保护细胞器及其它元件，而这种细胞“皮肤”也很...
J Infect Dis：重大发现：HIV可通过感染的粘膜细胞进行传播
近日，来自波士顿大学医学院的研究人员深入探究了HIV-1的传播，相关研究刊登于国际杂志The Journal of Infectious Diseases上。当前有很多研究都主要研究游离病毒颗粒的感染，而本文研究发现HIV可以通过被感染的细胞进行传播。当病毒处于细胞中时其会被抗体及其它抗病毒因子保护，而细胞与细胞间的病毒传播往往是通过细胞间的突触来发生...
Transp Infect Dis：抗病毒药物的耐药性或更易于发生在囊性纤维化患者机体中
一种名为更昔洛韦的药物常用于肺部移植患者，作用是保护患者免于受到移植后致死性病毒的感染；对34名患者研究发现，更昔洛韦可以降低3%-6%的患者死亡率，但有5%-10%患者机体中的病毒对更昔洛韦产生耐药性。 近日，刊登在国际杂志Transplant Infectious Disease上的一篇研究论文中，来自芝加哥罗耀拉大学医学中心(Loyola Univ...
Nat Commun：诊断纤毛遗传障碍的新型成像技术
纤毛是细胞的尾巴和“天线”，其也是对细胞非常关键的一种生物结构，其遍布于机体的气管中，可以帮助清除我们吸入的所有废物，同时纤毛也对我们的视觉、嗅觉非常重要；当突变破坏了纤毛的结构或功能时，其对人类机体的效应将是灾难性的，有时候甚至可以致人死亡。 如今研究人员并不能对名为ciliopathies的纤毛遗传障碍进行准确诊...
Nat Med：科学家揭示外套细胞淋巴瘤发病的分子机理
近日，来自慕尼黑工业大学的研究人员深入研究了非霍奇金淋巴瘤亚群外套细胞淋巴瘤的发病机理，尽管目前有许多新疗法，但外套细胞淋巴瘤患者的生存率依然很低，研究者表示，在许多淋巴瘤细胞中程序性的细胞死亡已经不再发挥功能了，这就会促使淋巴瘤细胞失控繁殖，研究人员开展本项研究的目的在于寻找为何淋巴瘤细胞中程序性细胞死亡不再具有功能，相关研究刊登于国际杂志Nature...
Biotechniques：最受欢迎的显微镜论文
还有什么比显微镜工作者从细胞世界获得的图像更惊人呢?除了美之外，这样的照片还揭示了关于“细胞和生物分子运行及互动的方式”的新见解。在2014年显微镜技术有哪些研究进展使我们赞叹不已呢? 单凭想象，我们不能看到行动的细胞，不能定位蛋白质或其他生物分子。细胞成像的力量是公认的，在今年秋季早些时候，三位显微镜...
卫生部：2015全国NIPT实验室室间质评申请开始
2014年12月15日，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。 室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、反馈实验室上报结果并评价实验...
NHS新举措：重金激励药剂师介入手术治疗
据英国《卫报》最新消息，12月19日英国NHS宣布，将对希望将药剂师引进治疗过程的全科医生（GP）给予金钱激励。对“药剂师介入手术治疗”的激励措施，是预算高达2亿英镑的初级保健刺激（Primary Care Initiatives）项目的一部分。 专家表示，更多的药剂师介入手术，既有助于解决英国家庭医生缺乏的燃眉之急，又可以确保病人完全遵照医...
Immunity：癌症免疫学研究的转折点
圣裘德儿童研究医院为首的科学家开展的一项研究确定了肿瘤使用白细胞种类，以促进自身生长和抑制战胜肿瘤疾病的免疫系统。结果发表在科学期刊Immunity上，标志着癌症免疫学一个转折点，并提供了开发更有效免疫疗法的基础。 多年以来，研究人员已经知道与健康个体相比，白细胞中的不同群体即骨髓来源的抑制性细胞(MDSC)在癌症患者更丰富。该细胞增强癌细胞的生长，抑制T细胞靶向并摧毁肿瘤细胞。...
Sorrento签署新CAR-TNK疗法开发协议
Sorrento医疗将与Conkwest 公司合作加速CAR-TNK免疫疗法的开发，该疗法主要用于血液恶性肿瘤和实体肿瘤的治疗。两家公司将共同拥有和分享所有开发CAR-TNK产品开发的成本和收入。 作为交易的一部分, Sorrento将900万美元的股权投资给Conkwest并提供200万美元的研究信贷用于CAR-TNK细胞株的发展。 &emsp...