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专家访谈
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梁咏琪成为NIPT首位代言人
据香港媒体报道，准妈妈梁咏琪怀孕6个多月，初为人母她最担心是胎儿的健康，近日获 Prenetics公司邀请接受无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 Prenetics V(R)检测是以史丹福大学开发的先进DNA技术为基础，只需要从准妈妈体内抽取一支血液样本，即可检测出16种疾病，包括妊娠期间最常见的3种染色体异常：唐氏综合症、爱德华氏症和巴...
【GEN】2015年全基因组测序（WGS）6大应用预测
Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要等待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大，一台机器一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
Luminex发布分子诊断的革新平台ARIES™
12月2日，Luminex公司与北京卓诚惠生生物科技有限公司联合举办的“Luminex新产品新技术交流会”在北京歌华开元大酒店成功举行。此次交流会邀请了全国各地疾控中心的专家。Luminex公司在会上发布了最新研发的ARIESTM全自动检测系统及其操作应用，同时介绍了其核心专利技术MultiCode®。 Luminex公司成立于1995年，...
PNAS：睾酮可能促发结肠癌
以往癌症的研究表明,男性比女性更容易患非性别相关的特定癌症如结肠癌、胰腺癌和胃癌。科学家提出,这种趋势也许是由于雌性激素,雌激素等的保护效果而产生的,用来帮助预防肿瘤的形成。现在,密苏里大学的研究人员已经发现男性荷尔蒙睾丸激素可能是结肠癌肿瘤的形成因素。 助理教授James Amos-Landgraf的研究是观察雄性老鼠在正常水平下自然发生结肠癌的几率。当他移除了这...
Lancet子刊：索拉非尼联合依维莫司治疗进展期骨肉瘤未达预期目标
之前的研究结果显示索拉非尼（Sorafenib）治疗不可切除的进展期和转移性骨肉瘤很有潜力但有效活性短暂。该治疗失败归因于mTOR通路，因此添加mTOR通路抑制剂或可克服。 意大利Candiolo癌症研究所等处的肉瘤协作组研究者进行了一项试验，发现索拉非尼联合依维莫司（Everolimus）具有进一步治疗标准治疗后进展的、不能手术的、高级别骨肉瘤的活性，但试验未达到预期的无进展生...
NHS：全科医生业余服务新模式缓解急诊压力
据“英国政府网站”消息，英国NHS医疗监管机构Monitor最新公布了一份调查报告，报告指出，如果能鼓励那些在医生工作时间之外需要接受紧急护理（out-of-hours urgent care）的病人先去看医院内或医院附近的全科医生，医院急症部（Accident&Emergency，A&E）人满为患的压力就会得到缓解。 Monitor认为，如果英...
NYSCF与CMTA合作建立CMT干细胞库
纽约干细胞研究所（NYSCF）与遗传性腓骨肌萎缩症协会（CMTA）合作建立干细胞库 纽约干细胞研究所（NYSCF）10日发表声明，该机构将与遗传性腓骨肌萎缩症协会（CMTA）合作建立干细胞系生物库以促进这一类遗传性神经疾病的科学研究。 NYSCF将使用其干细胞微阵列技术和爱荷华大学的CMT病人样本来制造...
NIH 64万美金奖励罗格斯大学埃博拉快速诊断法
NIH奖励新泽西州罗格斯大学医学院的研究者David Alland64万美金，以表彰其开创的一种埃博拉病毒快速检测方法。 美国Cepheid公司是一家以PCR技术为平台、致力于临床快速分子诊断产品研究与生产的知名公司，在院内感染检测方面更是业界的领先者。该检测方法便是在 Cepheid的GeneXpert PCR平台上建立的一种巢式PCR方法。 该方法可以检测病...
意料之中！贝瑞和康在港获得NIPT专利权
作者：马瞻 高新技术领域不会像娱乐圈那样天天都有头条，然而一旦有新闻，就可能是影响一个行业、涉及一个群体的事件。几天前，二代测序领域里又有新动向，就在贝瑞和康宣布在港与香港中文大学合作成立Xcelom公司的几天后，又发布了“Xcelom获得香港中文大学NIPT专利权”的新闻。消息一出，镁光灯再次聚焦贝瑞和康，同时也印证了笔者之...
Xcelom获得香港中文大学NIPT专利授权
12月8日，香港雅士能基因科技有限公司（Xcelom）宣布通过专利授权形式获得了香港中文大学的无创产前检测（Non-InvasivePrenatal Test，NIPT）方面有关专利的专利使用权。此举将使得 Xcelom 在NIPT的临床应用方面拥有受法律保障的知识产权优先权，为香港孕妇提供更有保障的无创产前检测服务。 香港中文大学卢煜明教授及其团...
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者的5年生存率一直在5%左右。由于胰腺的位置隐蔽，早期胰腺...
拜耳联合DNDi推进新药对河盲症治疗的应用
Bayer健康医疗将使用活性成分Emodepside来支持DNDi（the Drugs for Neglected Diseases initiative）开发一种新的口服药物治疗世界第二大引起眼盲的传染性疾病——盘尾丝虫病（河盲症）。 拜耳早已获得Astellas公司Emodepside药物在动物实验的使用授权许可。Emodepside联合praziquantel...
血清miRNA可用于早期诊断糖尿病
II型糖尿病（T2D）是一种代谢紊乱症，其特点是高血糖并伴有胰岛素敏感性下降以及胰岛素抗性。II型糖尿病约占所有糖尿病的90%。因此糖尿病的早期、快速、灵敏的诊断成为一种迫切的需求。 MicroRNA（miRNAs）作为一类重要的转录后基因表达调控元件，在T2D发病中起重要作用，可以调节多种代谢途径包括胰岛素分泌，葡萄糖体内平衡等。近来的研究...
NAT MED：抑制一个重要激素可减肥
最近，来自加拿大麦克马斯特的研究人员确定了一个重要的激素，在肥胖者中这种激素的水平是升高的，它可通过抑制棕色脂肪活动而引发肥胖和糖尿病。 棕色脂肪组织，总所周知为“棕色脂肪”，位于锁骨周围，充当身体燃烧卡路里的“火炉”。它也能使身体保持温暖。肥胖者有较少的棕色脂肪，并且随着年龄的增长，它的活动会下降。直到现在，研究人员还不明白这到底是为什么。...
Nature子刊首次展示掌上测序仪的巨大潜力
纳米孔测序也被称为第三代测序，而Oxford Nanopore公司则是这一领域的先行者。去年11月，该公司启动了掌上测序仪MinION的早期试用计划。这个备受关注的测序仪只有USB大小，可以实现即插即用。 East Anglia大学和Public Health England的研究团队十二月九日在Nature Biotechnology杂志上...
【PNAS】人生逢九必出事？！
不少人喜欢在辞旧迎新之际给自己做个总结，再列出新计划。但最近有研究者发现，这种现象在即将跨入新一个十年的人身上会尤其突出。也就是说，每逢年龄到29岁、39岁、49岁……的人，往往会作出一些给人生带来巨大转折的决定，比如说开始跑马拉松，或是寻找外遇，抑或自杀。 这份报告最近刊登在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上，由...
NIH：1800万美元奖励疟原虫单细胞基因组学研究
NIH奖励德克萨斯生物医学研究院的科学家Ian Cheeseman 1800万美元，以鼓励其继续进行疟原虫单细胞基因组的研究。 Ian Cheeseman及其研究团队开创了一种新的检测方法，可对单个疟原虫的基因组进行测序，该方法发表在今年五月份的Genome Research杂志上。方法结合了细胞分选、全基因组扩增基因分型以及...
JCO：Linifanib与索拉非尼治疗进展期肝细胞癌各有优劣
近日，罗马尼亚肿瘤研究院和北京八一医院癌症中心等多国的肿瘤科学家进行了一项研究，发现抗肿瘤新药Linifanib（ABT-869）和索拉非尼（Sorafenib）对进展期肝细胞癌患者具有相近的总体生存期，两者各有优劣，最新研究成果在线发表于12月8日的J Clin Oncol杂志上。 这项编号为NCT01009593的国际性、随机、非盲、临床...
ASH2014：诺华filgrastim生物仿制药疗效媲美安进Neupogen
2014年第56届美国血液学会年会（ASH）于12月6日-9日在美国旧金山举行。近日，诺华（Novartis）在会上公布了非格司亭（filgrastim）生物仿制药III期临床（PIONEER）数据。该研究证明，诺华开发的filgrastim生物仿制药用于正接受骨髓抑制性新辅助化疗的乳腺癌患者预防严重中性粒细胞减少症（neutropenia）时疗效媲美安进品牌药优保津(Ne...