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专家访谈
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甲骨文Oracle：健康科学转化研究中心3.0 促进个性化医疗发展
临床研究人员专注于推进医疗数据在临床和研究机构中的二次使用，以真正释放个性化医疗的潜力。为了帮助实现这一目标，最新版的Oracle健康科学转化研究中心（Oracle Health Sciences Translational Research Center）扩大了组学和临床数据模型，提供面向患者分层和报告的全新用户界面和工作流程以及便于发现驱...
Cell：孕妇吃高脂肪食物或导致后代肥胖
美国研究人员发现，孕妇的饮食若包含高脂肪食物，可能改变后代的脑部分子及细胞机制，导致后代更容易肥胖或患上糖尿病。 来自美国耶鲁大学的一群科研人员最近在《细胞》杂志上发表研究报告指出，实验显示，饮用高脂肪食物的母鼠所生下的小鼠，其下丘脑(调控代谢的重要脑区域)的一些神经元回路出现异常。这些小鼠...
Science：坑爹的学术造假 可能导致80万患者“遭屠杀”
不合规的科学研究不仅会扼杀科研人员自身的职业前途，还会给整个科研单位的声誉抹上污点，可最关键的问题还不是这些，而是会让公众丧失对科学的信任。不过来自英国帝国理工学院（Imperial College London）的两名心脏病学家Darrel F...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...
强生：抗癌药Imbruvica新适应症获FDA批准
强生（JNJ）和Pharmacyclics公司2月12日宣布，抗癌药Imbruvica（ibrutinib胶囊）获FDA批准，用于既往接受过至少一次治疗的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的治疗。 Imbruvica已于2013年11月获FDA批准，用于既往接受过至少一次来那度胺或其他药物治疗的套细胞淋巴瘤（MCL）患者的治疗。这2个适应症的...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...
王俊：收购美国CG公司 奠定基因大数据基础
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的...
Cancer Res：睡眠不好或增加患癌风险
日前，发表在《癌症研究》（Cancer Research）上的一项研究结果表明，睡眠不好可能会增加患癌的风险。 美国芝加哥大学（Un...
Cell：里程碑成果！中国科学家利用基因编辑技术构建基因猴
对基因组进行精确编辑猴已在中国诞生 精确基因编辑技术的终极潜能开始得以实现。来自中国的研究人员报告称获得了第一批携带定向突变的基因工程猴，这一里程碑成果为构建出更现实的人类疾病研究模型提供了垫脚石。相...
Science：基因操作可逆转女性不孕症
来自康奈尔大学的研究人员发现在减数分裂过程中，一种蛋白质负责标记带有损伤DNA的卵子，启动了一个过程除去女性身体内的不良卵子。这一研究发表在1月31日的《科学》(Science)杂志上。 ...
CFDA：关于印发创新医疗器械特别审批程序（试行）的通知
各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局： 为了保障医疗器械的安全、有效，鼓励医疗器械的研究与创新，促进医疗器械新技术的推广和应用，推动医疗器械产业发展，总局组织制定了《创新医疗器械特别审批程序（试行）》，现印发给你们，请遵照执行。 国家食品药品监督管理总局 ...
JNCI：每日服用阿司匹林可降卵巢癌风险
美国国家癌症研究所一项新研究显示，每天服用阿司匹林可以把女性罹患卵巢癌风险降低 20%。不过，研究人员同时强调，还需进一步研究才能把这个结论作为临床建议推荐。 ...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
赛默飞：对Life Tech的收购获得中国商务部的批准
第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月13日在美国旧金山拉开帷幕。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2014年的会议上，近300家上市或私有公司的高层将...
Lancet：ProSavin三重基因疗法 帕金森病新希望
帕金森病是仅次于阿尔茨海默氏症，居第二位的最常见神经退行性疾病，全球有大约500万人受累于这一疾病。负责控制运动的大脑区域丧失多巴胺生成神经细胞导致了帕金森病症状的出现。 现在，根据发表在《...
Cancer Cell:男性基因缺陷或诱发肝癌，糖尿病
密歇根州立大学科学家发现雄性基因缺陷会引起肝癌和多种类型的糖尿病。相关报道发表在近期Cancer Cell杂志上，研究采用小鼠为模型，科学家发现NCOA5基因在雄性雌性小鼠中都有表达，当NCOA5基因发生改变时，仅雄鼠会过多产生干细胞，最终导致肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma）。肝细胞性肝癌在男性中发病率比女性高二至...
Science：癌细胞独特的DNA损伤修复机制
在细胞分裂过程中基因组会被复制成两份拷贝。这一过程发生于称之为“复制叉”的结构中。在肿瘤细胞中，复制叉往往遭到破坏，导致双链 DNA 断裂。 由瑞士日内瓦大学科学学院教授Thanos Halazonetis领导...
FierceBiotech：盘点2013年生命科学领域10大事件
日前，美国 FierceBiotech 网站主编 John Carroll 为我们汇集了生命科学领域2013年10大事件（The top 10 news stories for FierceBiotech in 201...
华大健康：与Star Metropolis Clinical Laboratories签署合作备忘录
11月19日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）与阿联酋重点实验室Star Metropolis Clinical Laboratories达成合作意向并签署合作备忘录。双方将引进基因检测技术至阿联酋、其他海湾合作委员会国家、中东地区和非洲国家。 双方的合作将着眼于无创产前基因检测、遗传性肿瘤基因检测、单基因病基...