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专家访谈
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JCI：揭示STXBP5是静脉血栓栓塞疾病的一个遗传风险
近日，来自美国罗切斯特大学医学中心的Qiuyu Zhu等人研究发现，突触融合蛋白结合蛋白STXBP5能够促进内皮细胞分泌却抑制了血小板的分泌。其研究成果为“Syntaxin-binding protein STXBP5 promotes endothelial exocytosis and inhibits platelet secretion”，于2014年9月17日发表在《The Jo...
CytoScan Dx：染色体芯片分析好工具
Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片分析。这也是美国第一个提供此项检测的实验室。 来自GenomeWeb纽约的消息 – Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片...
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
JCI：一种淋巴管缺陷导致高眼压症及青光眼的发展
近日，由西北大学费因伯格医学院的Benjamin R. Thomson等人研究发现，在小鼠体内的一种淋巴管缺陷会导致高眼压症及青光眼。相关成果于2014年9月9日发表在《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 血管生成素/TIE2 (ANGPT/TIE2)信号通路是调节血管发育一个主要的通路，已经发现ANGPT配体的表达或者是TIE2受体活性...
JCI：miR-33a很可能是多形性胶质细胞瘤的治疗靶点
近日，来自美国杜克大学医学中心的Hui Wang等人发现，miR-33a能够通过PKA及NOTCH通路促进神经胶质瘤细胞的自我更新，揭示其很可能是胶质细胞瘤的治疗靶点，相关成果于2014年9月9日发表在《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 多形性胶质细胞瘤...
JCI：间皮细胞能够促进卵巢癌细胞转移
最近，来自美国芝加哥大学的Hilary A. Kenny等人发现，间皮细胞能够通过纤连蛋白的分泌促进早期的卵巢癌细胞转移。该研究成果发表在2014年9月9日的《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 与大部分其它的实质性肿瘤不同，卵巢癌（OvCa）主要限定在腹腔及胸腔内，很少发现有远处转移的现象。虽然在癌症的重症期我...
Eppendorf 将梯度PCR技术专利授权给其他公司
Eppendorf 公司今天对外宣称，将旗下PCR仪采用的关键梯度控温技术授权给SensoQuest公司，具体为编号 DE 19655282和DE 19655141的两项技术专利。 SensoQuest是一家位于德国哥廷根的生物仪器公司，专注于PCR仪的研发与生产。 这项梯度控温技术在Eppendorf 的Mastercycler 和Mastercy...
《BMC Plant Biology》：安诺优达携手海南大学，探究椰果发育转录组
近期，安诺优达携手海南大学，在椰果转录组研究方向取得重大进展，相关研究结果发表在《BMC Plant Biology》上。该文章以系统全面的数据，展示了不同发育阶段特异性表达的基因，填补了当前椰果发育过程中基因调控方面的空白。 椰子是亚热带重要的经济作物，椰果含丰富维生素B、C、氨基酸、复合多糖物质和多种维生素，具有重要的经济价...
我国研制出首个丙肝病毒持续感染动物模型
记者从中国科学院获悉，该院武汉病毒所和生物物理所唐宏、陈新文研究组经过多年合作，利用免疫系统完整的小鼠，成功研制出世界上首个丙型肝炎病毒(HCV)持续感染、完整反映HCV感染自然史和慢性病毒性肝炎进展的动物模型。相关研究成果于8月27日以封面论文在线发表在《Cell Research》杂志上。 病毒性肝炎，每年令近140万人死亡。世界...
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology上。 研...
Cell重要发现：人体就是一个“炼丹炉”
加州大学旧金山分校的科学家们发现，我们体内生活的细菌可以生产大量的药用分子，为新药开发提供了异常丰富的资源。这项研究发表在九月十一日的Cell杂志上。 人体内共生的微生物能够生产天然药物，这些药物对维持人体健康起到了重要的作用，文章的资深作者UCSF助理教授Michael Fischbach说。 “现在...
《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄昱老师介绍： 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见...
Cell重大突破：多能干细胞变“全能” 可分化任意类型细胞
近日，多国科学家合力，实现了干细胞研究领域的重大突破。研究人员对人类多能干细胞进行“重置”，恢复其最原始的状态，让多能干细胞也可像胚胎干细胞一样分化成任意类型的细胞。相关研究发表在《细胞》杂志上。 近日，EMBL-EBI（欧洲分子生物学实验室暨欧洲生物信息学中心，European Molecular Biology Labora...
美一公司用RNA分子杂交技术检测HPV，欲申报FDA试剂盒，并申报欧洲CE标示
Advanced Cell Diagnostics是一家位于美国加州的生物公司，三年前发明了一种叫做RNAscope的分子杂交技术，但当时只是用于科学实验。随着这项杂交技术的不断改进，现在ACD公司准备将其用于临床HPV的检测并申报欧洲CE标示。 三年来，ACD公司的这项RNAscope的分子杂交技术主要用于药物开发、干细胞、转...
Molecular Health市场总监谈基因测序亲身体会
进行肿瘤基因组评估对癌症治疗的前后期都有很大的帮助。但我相信很多患者，甚至是医生，都没有完全理解肿瘤测序对癌症治疗的重要性。 这种情况也不足为奇。除了一些乳腺癌实验，5年前我们也没有相应的测序工具。临床实践的第一个突破性发展是在一种罕见的临床病例——转移性黑色素瘤方面的，每年大约发生1000例。2011年8月，我在自己的实验室里安装一台仪器，主要检测肿瘤组织是小...
Stem Cells：科学家首次将人类皮肤细胞成功转化为白细胞
近日，发表在国际杂志Stem Cells上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究首次将人类的皮肤细胞成功转化为机体可移植的白细胞，众所周知白细胞是机体免疫系统的“战士”，其可以保护机体抵御感染和外来入侵者。 研究者Juan Carlos Izpisua Belmont表示，这项研究或为开发新型疗法为机体引入新型白细...
FDA：CLIA实验室自配试剂（LDTs）究竟何去何从
九日，美国众议院能源和商务委员会召开听证会，就美国食品和药物管理局（the US Food and Drug Administration，FDA）计划将实验室开发诊断试剂（ laboratory-developed tests， LDTs）纳入其监管范围的事宜进行讨论。 LDT是各个实验室自己建立，并自发在实验室和临床进行验...
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorr...
研究发现通过追踪患者体内IncRNA位置的变化来评估癌症复发风险
我们知道癌症的治疗存在着两大难题，一个是癌症的转移，一个是癌症的复发。在过去很多年间这两大治疗难题都是制约着癌症治愈的关键性因素所在。目前一些科研机构通过对肿瘤的转录组数据分析，发现其可以通过该分析对癌症复发风险进行评估，这也有望成为癌症复发评估的新方法。 华盛顿大学团队人员通...
CFDA重申医疗器械GMP监管，逐步提高准入门槛
记者从国家食药监总局(CFDA)获悉，为推进医疗器械生产质量管理规范(GMP)的实施，CFDA再次重申医疗器械生产企业必须按照医疗器械GMP及相关要求进行对照整改，不断完善质量管理体系，全面提升质量管理保障能力，在规定时限内达到医疗器械GMP要求。 除无菌和植入性医疗器械生产企业必须通过医疗器械GMP要求外，CFDA强调，自10...