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单基因遗传病： 克里格勒-纳贾尔综合征2型
<P>中文名称： 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 606785 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 连接酶4综合症
<P>中文名称： 连接酶4综合症</P><P>英文名称：Lig4 Syndrome </P><P>OMIM号： 606593 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病6型
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病6型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 6 </P><P>OMIM号： 606394 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病4型
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病4型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 4 </P><P>OMIM号： 606392 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 新生儿永久性糖尿病
<P>中文名称： 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号： 606176 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 先天性IIb型糖基化紊乱
<P>中文名称： 先天性IIb型糖基化紊乱</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib </P><P>OMIM号： 606056 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 转醛醇酶缺失症
<P>中文名称： 转醛醇酶缺失症</P><P>英文名称：Transaldolase Deficiency </P><P>OMIM号： 606003 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 甘氨酸脑病
<P>中文名称： 甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： 二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 605850 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 新生儿瓜胺酸血症2型
<P>中文名称： 新生儿瓜胺酸血症2型</P><P>英文名称：Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset </P><P>OMIM号： 605814 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 可的松还原酶缺乏
<P>中文名称： 可的松还原酶缺乏</P><P>英文名称：Cortisone Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 604931 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： 芬兰型唾液酸尿症
<P>中文名称： 芬兰型唾液酸尿症</P><P>英文名称：Sialuria, Finnish Type </P><P>OMIM号： 604369 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 家族部分性脂肪营养不良3型
<P>中文名称： 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号： 604367 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称： 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...