单基因遗传病： 家族部分性脂肪营养不良3型

<P>中文名称： 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号： 604367&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>部分脂肪营养不良(partiallipodystrophy,PL)是一种少见的临床综合征,目前病因尚不明确,典型病例为躯体上半身对称性、进行性皮下脂肪组织消失,从面部开始逐渐向下达髂嵴。本病常合并肾脏疾病,以膜增殖性肾小球肾炎II型为主要表现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PPARG&nbsp; <BR>参考序列：NM_005037 <BR>染色体位置：3p25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>413_416delAATG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>413_416</P></TD><TD><P align=center>AATG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C190S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>568</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R194W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>580</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R194W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>580</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>V318M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>952</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Y355X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1065</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>F388L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1164</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R425C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1273</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>P495L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1484</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hegele (2006) Clin Genet 70, 360</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Ludtke (2007) J Clin Endocrinol Metab 92, 2248</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Monajemi (2007) J Clin Endocrinol Metab 92, 1606</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Monajemi et al. (2007)</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Barroso et al. (1999)</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Francis (2006) BMC Med Genet 7, 3</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Hegele (2002) Diabetes 51, 3586</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Agarwal (2002) J Clin Endocrinol Metab 87, 408</dd></dl></div>