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单基因遗传病：遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症

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导读	<P>中文名称：遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...

中文名称：遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症英文名称：Aceruloplasminemia OMIM号： 604290 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。本病包括糖尿病、皮质下痴呆、构音障碍、齿轮状肌强直、肌张力障碍、舞蹈动作、步态共济失调、眼睑痉挛、视网膜变性。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CP  参考序列：NM_000096 染色体位置：3q23-q24 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS17-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS16-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS10-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS6-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS3+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 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NEUROL_2005</dd><dd>[17].  Harris_QJM_1996</dd><dd>[18].  Miyajima_NEUROLOGY_1999</dd><dd>[19].  Hellman_GUT_2000</dd><dd>[20].  Daimon_BBRC_1995</dd><dd>[21].  Takeuchi_JNNP_2002</dd><dd>[22].  Kono_GASTROENT_2006</dd></dl></div>

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