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单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号： 610021 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 先天性谷酰胺缺乏症
<P>中文名称： 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号： 610015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿
<P>中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 610006 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号： 609975 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症
<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 青春晚期糖尿病8型
<P>中文名称： 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号： 609812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系...
单基因遗传病： 阿黑皮素原缺乏症
<P>中文名称： 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号： 609734 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 甲状腺激素代谢异常
<P>中文名称： 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称：Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号： 609698 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 布鲁克病2型
<P>中文名称： 布鲁克病2型</P><P>英文名称：Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 609220 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1f型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号： 609180 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 甲状腺机能亢进,非自身免疫
<P>中文名称： 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号： 609152 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病： 氧化磷酸化偶联障碍
<P>中文名称： 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号： 609060 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称： 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号： 608804 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1e型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号： 608799 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...