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单基因遗传病：甘氨酸脑病

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导读	<P>中文名称：甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...

中文名称：甘氨酸脑病英文名称：Glycine Encephalopathy OMIM号： 605899 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>甘氨酸脑病,也称为非酮症高甘氨酸血症,是一个天生甘氨酸代谢异常导致甘氨酸大量积累的所有身体组织,包括脑部。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GLDC  参考序列：NM_000170 染色体位置：9p22, </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS24+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS24 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS23-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS23 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS23+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS23 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS22+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS22 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS19-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS19 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS18-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS18 -2 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GENET_2003</dd><dd>[11].  Applegarth_JIMD_2004</dd><dd>[12].  Toone_MGM_2000</dd><dd>[13].  Kure_JCI_1992</dd><dd>[14].  Dinopoulos_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[15].  Kure_BBRC_1991</dd><dd>[16].  Korman_ANN NEUROL_2004</dd></dl></div>

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